MUTACIÓN
Cambios en la información genética: Mutaciones Mutación es el cambio o alteración brusca del ADN,que origina características nuevas agregadas a los rasgos anatómicas, fisiológicas,bioquímicas.Este cambio se encuentra en la secuencia de los nucleótidos ADN. Radiaciones: rayos x, la luz ultravioleta o la radiación atómica,agentes,químicos,traumatismos,drogas,farmacos.
MUTACIONES DEL ADN EFECTO: DELECCIÓN: menos uno más nucleótido. TIPOS: DELECCIÓN: menos uno más nucleótido. INSERCIÓN: Más uno más nucleótido. SUSTITUCIÓN: cambian los nucleótidos TRASLOCACIÓN: fragmentos de ADN se intercambian EFECTO: Silenciosa: no hay cambios en la proteína final. Cambio de sentido: cambio de un aminoácido por otro. Sin sentido: genera una terminación en la traducción de la proteína.
MUTACIÓN GÉNICA
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS
MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE KLINEFELTER MANIFESTACIONES No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: - Talla elevada - Mayor acumulación de grasa subcutánea - Dismorfia facial discreta - Alteraciones dentarias - En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. - Esterilidad por azoospermia. - Ginecomastia uni o bilateral - Vello pubiano disminuido - Gonadotrofinas elevadas en la pubertad - Disminución de la líbido - Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión - Lentitud, apatía. - Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. - Falta de autoestima.
¿Se heredan las mutaciones? Si ocurre en una célula no reproductora la mutación desaparecerá con la muerte celular o del organismo. Pueden producir tumores. Si se produce en las células reproductoras, la mutación se transmitirá de generación en generación con la reproducción.