CARLOS FELIPE HERNÁNDEZ ROJAS Colegio María Auxiliadora

Símbolos empleados en Genealogías Gemelos monogóticos Hombre Mujer Sexo no especificado Matrimonio 2 3 Familia: 1 niña 1 niño (orden nacimiento) Número hijos de cada sexo Individuos afectados Heterocigotos alelo autosómico recesivo Gemelos dicigóticos

Símbolos empleados en Genealogías Portadora alelo recesivo ligado al sexo Matrimonio consanguíneo Fallecido I 1 2 3 Numeración para la identificación de individuos Propositus II

Análisis de Genealogías . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante / autosómico o ligado al sexo) . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter

Análisis de Genealogías Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva) que provienen del análisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no se tiene la oportunidad de realizar cruzamientos controlados y se debe analizar una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana. Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es limitado. Por ejemplo los perros, cerdos, vacas, gatos. También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía

Consideraciones Importantes Estudiar varias generaciones para determinar el tipo de herencia del rasgo, dominante o recesivo. Si el rasgo tiene herencia mendeliana simple, se puede determinar si se depende de un solo gen.

Análisis de Genealogías Autosómico Recesivo : Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados

Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos - Generalmente la enfermedad aparece en la progenie de padres no afectados. - La progenie afectada incluye tanto mujeres como hombres. Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico. Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo

Análisis de Genealogías Humanas– Herencia Autosómica Recesiva Aparece sólo en individuos homocigóticos recesivos. Varones y mujeres tienen igual probabilida de resultar afectados. El cruce entre individuos afectados con normales, usualmente produce hijos normales. Dos padre normales (heterocigotos) pueden tener hijos afectados (homocigoto recesivo). La mayoría de los individuos afectados tienen padres normales. Los cruces consanguíneos aumentan la probabilidad de aparición del rasgo.

Genealogía de una familia que muestra la herencia recesiva del Albinismo 11

Enfermedades Autosomicas recesivas Fenilcetonuria Fibrosis Quistica Albinismo

Ejemplo de pedigrí del albinismo II 1 2 3 4 5 III 6 7 IV

Análisis de Genealogías Autosómico Dominante: Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Igual distribución entre sexos

Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones. Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas. Ej: Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).

Enfermedades Autosomicas Dominantes Pseudoacondroplasia (enanismo) Enfermedad de Huntington Polidactilia, braquidactilia Piebaldismo

Análisis de Genealogías Recesivo ligado al sexo Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y una madre al menos portadora

Enfermedades recesivas ligada al sexo Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne Sindrome de Feminización testicular

Análisis de Genealogías Dominante ligado al sexo Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas

Enfermedades dominantes ligada al cromosoma X Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Sindrome de X fragil hipofosfatemia

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.

Genética medica   Varias enfermedades genéticas humanas son producidas por un locus (gen). Entre ellas tenemos: -La fenilcetonuria : producida por un alelo recesivo -El albinismo: producida por un alelo recesivo -La acondroplasia (enanismo): producida por un alelo dominante -Enfermedad de Huntington (enfermedad que genera degeneración neural y produce muerte prematura): producida por un alelo dominante

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