GENÉTICA HISTORIA Y CONCEPTOS HASTA MENDEL

Concepciones acerca de la herencia Babilonios y egipcios: ● Mejora de animales domésticos ● Cultivos mediante la reproducción selectiva EJEMPLO ● Producción frutos por cruce de flores masculinas de una palmera datilera con las flores femeninas de otras.

Griegos comprende la diferencia entre las flores masculinas y femeninas Teofrasto ( a.C.) comprende la diferencia entre las flores masculinas y femeninas, afirmando que "los machos debían ser llevados a las hembras" dado que los machos "hacían madurar y persistir" a las flores hembras. que las "semillas" se producen en diferentes partes del cuerpo y se transmiten a los hijos Hipócrates ( a.C.) especula que las "semillas" se producen en diferentes partes del cuerpo y se transmiten a los hijos al momento de la concepción. semen masculino y el semen femenino (así se llamaba al flujo menstrual) se mezclan en la concepción Aristóteles piensa que el semen masculino y el semen femenino (así se llamaba al flujo menstrual) se mezclan en la concepción, e incluso que ni siquiera este tipo de mezclas eran necesarias, las formas "simples" (gusano, moscas...) nacen por generación espontánea.

OTRAS FORMA DE VER Alcmeón (520 A.C.) e Hipócrates meditando sobre herencia ( A.C) CONCEPTO DE PANGENESIS específicas, semillas o gémulas, que transmiten información de varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores, transmitiéndose a la progenie en el momento de la concepción Existen partículas específicas, semillas o gémulas, que transmiten información de varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores, transmitiéndose a la progenie en el momento de la concepción, siendo la causa de la semejanza con los padres.

Retomamos a Aristóteles ( A.C) Retomamos a Aristóteles ( A.C) Fue un filósofo, lógico y científico de la Antigua Grecia cuyas ideas son gran influencia sobre la historia intelectual de Occidente. Propone la teoría de la generación espontanea, teoría que considera la vida se origina a partir de materia inorgánica mediante la “entelequia”(conversión de una potencialidad en una realidad, es decir, llegar a la plenitud al concretar el fin para el cual estaba predispuesta.)

COMPARACIÓN DEL CONCEPTO DE PANGÉNESIS CON LA TEORIA ACTUAL PLASMÁTICA-GERMINATIVA

EL SURGIMIENTO DE LA GENETICA Robert Hooke ( ) descubre las células en Robert Hooke ( ) descubre las células en El nuevo mundo de lo pequeño origina la idea del PREFORMACIONISMO El nuevo mundo de lo pequeño origina la idea del PREFORMACIONISMO Dentro del huevo o esperma existe un adulto en miniatura u homúnculo Dentro del huevo o esperma existe un adulto en miniatura u homúnculo

Espermistas y ovistas Los Espermistas plantean que la hembra solo contribuye proveyendo el ambiente para su desarrollo. En oposición En oposición Los Ovistas creen que el futuro hombre esta en el óvulo, y que el espermatozoide solo lo estimula El PREFORMACIONISMO considera que los rasgos se heredan de un solo progenitor (hasta siglo XVIII) El PREFORMACIONISMO considera que los rasgos se heredan de un solo progenitor (hasta siglo XVIII)

Suplantando al Preformacionismo La teoría de la mezcla o herencia combinada Suplantando al Preformacionismo La teoría de la mezcla o herencia combinada ● La mezcla de óvulos y espermatozoides da como resultado la progenie que era una "mezcla" de las características de los padres. ● Cuando un animal de color negro se cruza con uno blanco la progenie debe ser gris y, aunque a menudo, este no es el resultado. ● La teoría de la mezcla obvia explicar el salto de generación de algunas características ● La teoría de la mezcla obvia explicar el salto de generación de algunas características.

Darwin y Galton discuten la Pangenesis… ● Darwin retoma a la teoría de Pangenesis para explicar evolución. ● Al pensar en las similitudes entre progenitor y descendiente : «Cada órgano produce pequeños rudimentos que por la sangre llegan a los gametos. Cuando ocurre la fecundación se origina un nuevo organismo, con los rudimentos de sus padres. A esto se deben los rasgos parecidos y las similitudes entre los individuos y sus padres» ¿QUIEN LO QUIZO CONFIRMAR? Francis Galton realizó transfusiones de sangre entre conejos blancos y negros. Los conejos nacieron de un solo color, siendo prueba para discutir la falsedad de la hipótesis de la Pangenesis.

¿ Quién comenzó a contribuir en el siglo XIX? ● Charles Darwin reconoce que la mezcla no es un factor ● Sugiere que la ciencia, en la mitad del siglo XIX, no tiene respuesta correcta al problema de la herencia. ● La respuesta vino de un contemporáneo, Gregor Mendel. ● Darwin nunca conoció el trabajo de Mendel.

Gregor Mendel Monje austríaco que desarrolló los principios fundamentales de que hoy es la Monje austríaco que desarrolló los principios fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la genética. Nació de una familia de campesinos en 1822 Nació de una familia de campesinos en 1822 Entro a un monasterio en Brünn de la Republica Checa educándose en Entro a un monasterio en Brünn de la Republica Checa educándose en matemática y ciencias. matemática y ciencias. Fracaso en sus exámenes para docencia y se retira, permitiendo el Fracaso en sus exámenes para docencia y se retira, permitiendo el trabajo en el monasterio

Contribuciones de Mendel(1865) Demuestra que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Demuestra que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, se conocen hoy como genes. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, se conocen hoy como genes. En esa época el conocimiento científico anda por… La teoría celular comúnmente aceptada. Se describen los principales orgánulos visibles con microscopía óptica. La teoría celular comúnmente aceptada. Se describen los principales orgánulos visibles con microscopía óptica. Publicación del libro “El Origen de las especies" de Darwin que presenta la selección natural como mecanismo de transmisión de ciertos caracteres. Publicación del libro “El Origen de las especies" de Darwin que presenta la selección natural como mecanismo de transmisión de ciertos caracteres.

El método experimental del Mendel ● Escoje como muestra un guisante común como Pisum sativum ● Pisum sativum es una planta herbácea de la familia de las leguminosas (Fabacea), más o menos trepadora, propia de la cuenca mediterránea, aunque muy extendida en todo el mundo. ● Se cultiva para obtener sus pequeñas semillas, y las tiernas vainas que los envuelven, muy apreciados para el consumo humano.

Entonces su método es importante pues... ● "El valor y utilidad de los experimentos dependen de la elección del material adecuado al propósito para el cual se lo usa” ● Sometió a prueba una hipótesis muy especifica en una serie de experimentos lógicos. ● No solo estudio la progenie de la primera generación, sino también la segunda y subsiguientes. ● Conto los descendientes y analizo resultados matemáticamente. ● Estas experiencias fueron claras y pudieron ser reproducidas por otros científicos.

Como inicia… Selecciona 32 tipos de planta de guisante Selecciona 32 tipos de planta de guisante Busca caracteres fáciles de definir Busca caracteres fáciles de definir Estudia 7 rasgos, cada uno de los cuales aparece en dos formas conspicuas Estudia 7 rasgos, cada uno de los cuales aparece en dos formas conspicuas

Forma de la semilla: lisa o rugosa Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana Talla de las plantas: normal o enana. Caracteres analizados

Variedades de la misma planta Además las flores están encerradas en pétalos por lo que auto polinizan

ANTES DE ENUNCIAR LA PRIMERA LEY RECORDEMOS QUE ….

..Y QUE…..

ADEMAS….

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento

El término línea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un determinado carácter. El término línea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un determinado carácter. Toda la descendencia (Filial1) recibe una alternativa (o alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme, ya que todos presentan genotipo heterocigota (híbridos). Toda la descendencia (Filial1) recibe una alternativa (o alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme, ya que todos presentan genotipo heterocigota (híbridos). En el caso en que el carácter presente dominancia Completa los descendientes también serán fenotípicamete iguales a uno de sus progenitores En el caso en que el carácter presente dominancia Completa los descendientes también serán fenotípicamete iguales a uno de sus progenitores SE ACLARA QUE….

¿Qué hizo Mendel? Cruzó plantas puras, por ejemplo, semillas verdes y amarillas, flor blanca o púrpura. Siempre la primera generación o F1 (primera generación filial) mostraba una de las dos variantes alternativas, y la otra variante desaparecía. Las variedades que aparecieron las llamo DOMINANTES.

¿ Y que ocurre con la variante alternativa? ● Las plantas de F1 se autopolinizaron, reapareciendo la variante desaparecida en la F1 en la segunda generación o F2. ● Considera que estas características permanecieron ocultas por lo que las llamó RECESIVAS.

Entonces... Las variantes dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación o F2 en una relación aproximada de 3:1 Las variantes dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación o F2 en una relación aproximada de 3:1

Probamos que los alelos aparecen de a pares y que los dos alelos de un par segregan durante la formación de gametos. ● Cruzamos P (parentales homocigotas dominantes y recesivos) y aparece F1 Heterocigota. Luego autopoliniza F1 y reaparece el carácter recesivo (flor blanca)

OTRO MODO DE REPRESENTARLO…

¿ Como aparecen y desaparecen las variantes alternativas y proporciones de F2? LAS CARACTERISTICAS HEREDITARIAS DETERMINADAS POR FACTORES DISCRETOS QUE SON SEPARABLES. LAS CARACTERISTICAS HEREDITARIAS DETERMINADAS POR FACTORES DISCRETOS QUE SON SEPARABLES. LOS FACTORES EN PARES, UNO MASCULINO Y OTRO FEMENINO, QUE SE HEREDA, DANDO PARES DE FACTORES CON LA CONTRIBUCION DE CADA UNO, LO QUE DA LAS VARIANTES MENCIONADAS. LOS FACTORES EN PARES, UNO MASCULINO Y OTRO FEMENINO, QUE SE HEREDA, DANDO PARES DE FACTORES CON LA CONTRIBUCION DE CADA UNO, LO QUE DA LAS VARIANTES MENCIONADAS. ENTONCES, CADA INDIVIDUO DEBE LLEVAR DOS FACTORES DE CADA CARACTERÍSICA Y LOS MIEMBROS DEL PAR SEGREGAN O SEPARAN DURANTE LA FORMACION DE LOS GAMETOS ENTONCES, CADA INDIVIDUO DEBE LLEVAR DOS FACTORES DE CADA CARACTERÍSICA Y LOS MIEMBROS DEL PAR SEGREGAN O SEPARAN DURANTE LA FORMACION DE LOS GAMETOS

Lo que llamo factores distintos para una características son los alelos del gen, es decir, las formas alternativas del gen son los alelos. Lo que llamo factores distintos para una características son los alelos del gen, es decir, las formas alternativas del gen son los alelos. Los alelos se presentan en forma de letras mayúsculas para alelos dominantes y minúsculas para alelos recesivos Los alelos se presentan en forma de letras mayúsculas para alelos dominantes y minúsculas para alelos recesivos La forma de una característica dada es resultado de la combinación de dos alelos. La forma de una característica dada es resultado de la combinación de dos alelos. Si los dos alelos son iguales son HOMOCIGOTAS y dos diferentes HETEROCIGOTAS Si los dos alelos son iguales son HOMOCIGOTAS y dos diferentes HETEROCIGOTAS Consecuencias de la segregación

Cuadro o tablero de Punnet Un cuadro de Punnett describe cómo las variaciones de un gen (alelo) pueden heredarse si dos organismos se reproducen sexualmente Un cuadro de Punnett describe cómo las variaciones de un gen (alelo) pueden heredarse si dos organismos se reproducen sexualmente El cuadro completado muestra todas las formas posibles en las que un hijo podría heredar este gen y cuál es la posibilidad de cada resultado. El cuadro completado muestra todas las formas posibles en las que un hijo podría heredar este gen y cuál es la posibilidad de cada resultado.

Pasos para construirlo.... ● Dibuja una cuadrícula de 2 x 2(minimo). Dibuja un recuadro y divídilo en cuatro recuadros más pequeños. Deja espacio sobre el recuadro y a su izquierda para que puedas etiquetarlo ● Ponele nombre a los alelos involucrados. Elige una letra para representar al gen. Etiqueta al alelo dominante con cualquier letra mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra en minúscula. ● Por ejemplo, llama al gen dominante para el pelaje negro "F" y al gen recesivo para el pelaje amarillo "f". ● Si no sabes cuál gen es dominante, usa diferentes letras para los dos alelos.

Seguimos… ● Revisa los genotipos de los padres. Cada padre tiene dos genes para el rasgo, como todos los organismos sexuales, así que su genotipo será de dos letras. ● Etiqueta las filas con el genotipo de uno de los padres. ● Etiqueta la primera fila de la cuadrícula con uno de los alelos de ese padre. Etiqueta la segunda fila de la cuadrícula con el segundo alelo. ● Etiqueta las columnas con el genotipo del otro padre. Etiqueta las columnas de la cuadrícula con el genotipo del segundo padre para el mismo rasgo. Este es normalmente el macho o el padre.

Empeza en el primer recuadro. ● Empeza en el primer recuadro. ● Observa la letra a su izquierda y la letra sobre él. ● Escribi ambas letras en el recuadro vacío. ● Repeti el procedimiento para los tres recuadros restantes. ● Si terminas con ambos tipos de alelos, es habitual escribir primero el alelo dominante (escribe "Ff", no "fF").

● Interpreta el cuadro de Punnett. ● El cuadro de Punnett nos muestra la probabilidad de crear hijos con determinados genes. ● Hay cuatro formas diferentes en las que los genes de los padres se pueden combinar y las cuatro son igualmente probables. ● Esto significa que la combinación en cada recuadro tiene un 25 % de probabilidad de ocurrir.

El principio de distribución independiente 2° Ley de Mendel Mendel cruza plantas de guisantes que diferían en dos características Mendel cruza plantas de guisantes que diferían en dos características EJEMPLO plantas con semillas redondas y amarillas dominantes vs semillas verdes y rugosas recesivas. EJEMPLO plantas con semillas redondas y amarillas dominantes vs semillas verdes y rugosas recesivas. Todos los descendientes son semillas redondas y amarillas. Todos los descendientes son semillas redondas y amarillas. Luego, autopolinizo las F1 y observó la reaparición de verde rugosa que era recesiva. Luego, autopolinizo las F1 y observó la reaparición de verde rugosa que era recesiva. Los factores color y forma se comportan en forma independiente Los factores color y forma se comportan en forma independiente

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Mendel cruza diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: (Aa), obtuvo muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen, lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,asegurando la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos

CRUZAMIENTO DE PRUEBA

¿CÓMO SE HEREDAN LOS RASGOS MÚLTIPLES? Mendel cruzó plantas que variaban en dos rasgos; por ejemplo, el color de la semilla (amarillo o verde) y la forma (lisa o rugosa). Mendel cruzó plantas que variaban en dos rasgos; por ejemplo, el color de la semilla (amarillo o verde) y la forma (lisa o rugosa). El alelo liso del gen de la forma de la semilla (S) es dominante sobre el alelo rugoso (s) y que el alelo amarillo del gen del color de la semilla (Y) es dominante sobre el alelo verde (y). El alelo liso del gen de la forma de la semilla (S) es dominante sobre el alelo rugoso (s) y que el alelo amarillo del gen del color de la semilla (Y) es dominante sobre el alelo verde (y). Cruzó una planta de raza pura con semillas lisas amarillas (SSYY) con una planta de raza pura de semillas rugosas verdes (ssyy). Cruzó una planta de raza pura con semillas lisas amarillas (SSYY) con una planta de raza pura de semillas rugosas verdes (ssyy). La planta SSYY produjo únicamente gametos SY y la planta ssyy produjo únicamente gametos sy. Por tanto, todos los descendientes F1 fueron heterocigotos: genotípicamente SsYy, con el fenotipo de las semillas lisas amarillas. La planta SSYY produjo únicamente gametos SY y la planta ssyy produjo únicamente gametos sy. Por tanto, todos los descendientes F1 fueron heterocigotos: genotípicamente SsYy, con el fenotipo de las semillas lisas amarillas. Al hacer que estas plantas heterocigotas F1 se autofecundaran, Mendel vio que la generación F2 constó de 315 plantas con semillas lisas amarillas, 101 con semillas rugosas amarillas, 108 con semillas lisas verdes y 32 con semillas rugosas verdes: una proporción de aproximadamente 9:3:3:1. La descendencia producida por otras cruzas de plantas heterocigotas para dos rasgos también daba proporciones fenotípicas de alrededor de 9:3:3:1. Al hacer que estas plantas heterocigotas F1 se autofecundaran, Mendel vio que la generación F2 constó de 315 plantas con semillas lisas amarillas, 101 con semillas rugosas amarillas, 108 con semillas lisas verdes y 32 con semillas rugosas verdes: una proporción de aproximadamente 9:3:3:1. La descendencia producida por otras cruzas de plantas heterocigotas para dos rasgos también daba proporciones fenotípicas de alrededor de 9:3:3:1.

3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1 Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1

Al aparearse individuos F1 di híbridos (heterocigotos para dos pares de genes), provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características, se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes. Fenotípicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporción 9:3:3:1

Mutaciones y Hugo de Vries ● Hugo Marie de Vries es uno de los ideólogos de la teoría mutacionista que se desarrolló hacia el año Casi toda su obra está centrada en las mutaciones, concretamente en las mutaciones vegetales. ● Fue redescubriendo las teorías de Mendel. ● A principios del siglo XX, Hugo De Vries decidió exponer su propio concepto de herencia proponiendo ciertas unidades llamadas pangenes que eran los auténticos transmisores de los rasgos hereditarios. ● De Vries sugería que, al igual que los llamados factores mendelianos, las pangenes eran unidades independientes y diferenciadas pero, al contrario que los factores de Mendel, regían normalmente rasgos hereditarios de mayor escala.

● Para De Vries las mutaciones eran las alteraciones que aparecen bruscamente en uno o varios individuos de una misma especie, que afectan al genotipo y que no obedecen a las normas de las variaciones. ● Sostenía que las mutaciones que se producen son perjudiciales (que de echo ocurre en la mayoría de lo casos) y que los organismos menos aptos son eliminados por selección natural. ● Si la mutación es útil (algo que es menos frecuente), la especies en forma inesperada y casual, seguirá un nuevo rumbo evolutivo.

● Hugo De Vries realizó sus investigaciones utilizando una planta denominada Oenothera lamarckiana, la cual cultivó en su jardín experimental. ● Puede observar la obtención de 15 mutaciones que se diferenciaban entre sí por ciertas características de las hojas, flores y semillas, y provocando la aparición brusca de nuevas especies, hecho que aprovecha para sustentar su teoría de las mutaciones. ●

● Al principio, las teorías de De Vries alcanzaron mucha popularidad, sobre todo porque sus estudios constituían una alternativa a la selección natural de Darwin, que ponía el énfasis en el lento desarrollo de nuevas especies a través de diferencias individuales apenas perceptibles. ● Sin embargo, con el paso de los años, las formulaciones de De Vries fueron modificadas y sus investigaciones consideradas en cierta medida erróneas. ● No obstante, su trabajo es valorado como la primera aplicación satisfactoria de los métodos experimentales al terreno, tradicionalmente especulativo, de la teoría evolutiva.

LA SEGREGACION DE CARACTERES AYUDA A EXPLICAR LA EVOLUCION ● A la teoría de la evolución publicada en1859 le falta una explicación acerca de como las diferentes variantes pueden persistir en las poblaciones. ● La segregación explica variaciones de generación en generación, La distribución independiente explica combinaciones de características que pueden tener progenitores que pueden estar mejor adaptados. Esto significa que para algunos individuos habría pocas probabilidades. Pero ● Es importante entender que en una población hay una enorme variabilidad, siendo un ambiente heterogéneo o cambiante, y una variación puede aportar ventaja. ● En consecuencia aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen una fuente primaria y constante de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución. aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen una fuente primaria y constante de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.

Los aportes de Mendel ● Mendel comunicó los resultados de sus experimentos en 1859 en la Sociedad de Historia Natural de Brünn y no lo comprendieron. ● Al año su trabajo fue publicado en las Actas de la Sociedad (revista). Igualmente fue ignorado por 35 años. ● Recién en 1900 los biólogos aceptaron sus trabajos.

HOY ENTENDEMOS QUE…. La herencia mendeliana se refiere a la herencia de forma sencilla como consecuencia de un solo gen. En la genética humana, por ejemplo, la enfermedad de Huntington, se ve que sigue este patrón cuando una persona afectada pasa la afección a un niño, y este tiene una probabilidad del 50 por ciento de estar afectado. Es herencia mendeliana dominante.

GLOSARIO Para reconocer mejor algunos significados…

Algunos conceptos importantes... ● Meiosis: división celular que origina 4 células con la mitad de la dotación cromosómica de la célula original (haploides). Los cromosomas homólogos se separan y cada célula (gameta) recibe uno de los homólogos del par.

Algunos conceptos importantes…. GENETICA: Rama de la biología que se encarga de estudiar la herencia ESPECIE: Grupo de seres semejantes que se pueden cruzar entre sí produciendo Descendencia fértil. produciendo Descendencia fértil. CARÁCTER : característica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores ejemplo: color de las flores RASGO: Forma o variación particular de un carácter. Semilla lisa, semilla rugosa

Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos específicos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia. El botánico danés Wilhelm Johannsen ( ) acuño este nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel

ALELO : F ormas alternativas del gen en un mismo locus. El locus es el lugar específico de un gen en un cromosoma.