PARTE IV: DINAMICA Y EVOLUCION DEL MATERIAL GENETICO GENETICA 2012 PARTE IV: DINAMICA Y EVOLUCION DEL MATERIAL GENETICO Teorica 11

GENETICA DE POBLACIONES y EVOLUCION Es la rama de la genetica que estudia la estructura genetica de GRUPOS de individuos y el modo en que la composicion genetica cambia en el TIEMPO Una poblacion EVOLUCIONA a traves de CAMBIOS en su conjunto genetico La GENETICA DE POBLACIONES estudia la evolucion y la variacion de los alelos en grupos de individuos

LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA. LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICA… PARA ALGUNOS CARACTERES:: F= GENOTIPO F= GENOTIPO + GE EN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y SE TRADUCE EN TERMINOS GENETICOS CONDUCTAS HUMANAS GRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTE

Frecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguíneo en poblaciones humanas El sistema MN esta bajo el control de un locus autosomico en el cr4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguineo esta dado por una glicoproteina presente en la superficie de los globulos rojos. La expresion fenotipica de estos alelos es codominante. La frecuencia de estos 2 alelos varian sustancialmente entre las poblaciones humanas. GENOTYPE ALLELE FREQUENCIES Population M / M M / N N / N p(M) q(N) Eskimo 0.835 0.156 0.009 0.913 0.087 Australian aborigine 0.024 0.304 0.672 0.176 0.824 Egyptian 0.278 0.489 0.233 0.523 0.477 German 0.297 0.507 0.196 0.550 0.450 Chinese 0.332 0.486 0.182 0.575 0.425 Nigerian 0.301 0.495 0.204 0.548 0.452 Frec alelica= homocigotas + ½ heterocigotas

MEDIDA DE VARIACION GENETICA: CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO > HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR

ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACION. LEY DE HARDY WEINBERG ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACION. LA SEGREGACION DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACION AL AZAR DE LAS MISMAS: NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS y LAS GENOTIPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A p2, 2pq y q2 POBLACION GRANDE APAREADA AL AZAR SIN MUT, MIGR, SEL NAT.

UNA POBLACION EN EQUILIBRIO H-W NO PUEDE EVOLUCIONAR LA EVOLUCION CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA DE UNA POBLACION H-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCION SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCION

SEGUN H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS ESTAN DETERMINADAS POR LAS ALELICAS

2. CALCULAMOS FREC ALELICAS PARA VER SI UNA POBLACION ESTA EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADAS PARA ESTO: 1. OBSERVAMOS 2. CALCULAMOS FREC ALELICAS 3. CALCULAMOS FREC GENOTIPICAS ESP A PARTIR DE LAS ALELICAS 4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR c2 Problema pizarron

QUE PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W? APAREAMIENTO NO ALEATORIO SI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO: AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALES AP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOS ENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS

ENDOGAMIA LA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCION DE HETEROCIGOTOS. EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDENTICOS POR ASCENDENCIA 0<F<1 H-W Todos los alelos son identicos por ascendencia

AA= p2 + Fpq aa = q2 + Fpq Aa = 2pq – 2Fpq F= He – Ho/ He Ejemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACION (F=1) COMIENZA EN p2, 2pq y q2 CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMO CADA HETEROCIGOTO PRODUCE ½ HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERA HOMOCIGOTA EN CADA GENERACION LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOS

CUAL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS? AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN. SUPONGAMOS ALELO REC LETAL q= 0,01 q2= 0,0001 osea 1/10.000 si F= 0 Si F = 0,24 entonces q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces mas probable) La APARICION DE RASGOS LETALES SE LLAMA DEPRESION POR ENDOGAMIA

DEPRESION POR ENDOGAMIA LA APARICION DE RASGOS LETALES Y DELETEREOS SE LLAMA: DEPRESION POR ENDOGAMIA La autofertilizacion reduce la proporcion de heterocigotas a la mitad en cada generacion Homocigotas en p[oblacion Autofec F=1 hermanos F=0,25 primos F=0,0625 tiempo

CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA: MUTACION ANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCION, DEBE EXISTIR VARIACION GENICA DENTRO DE UNA POBLACION

Mutacion directa (m) A(p) a(q) Ej pizarron

CONCLUSION: LA MUTACION RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS Mutacion directa (m) A(p) CONCLUSION: LA MUTACION RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS a(q) Dq= mp Mutacion inversa (v) A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutacion inversa Hasta un equilibrio: Dq= mp - vq

CUANDO LA UNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACION, LAS FRECUENCIAS ALELICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO. AHÍ H-W PREDICE: LAS FREC GENOTIPICAS TAMBIEN SE MANTENDRAN EN UNA PROPORCION p2,2pq y q2. SIN EMBARGO LA TASA DE MUTACION PARA LA MAYORIA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALELICAS POR MUTACION ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)

p disminuye por mutacion directa Frecuencia alelica En equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa q aumenta por mutacion inversa generaciones

INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES MIGRACIONES INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES OTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALELICAS POBLACION 1 a=q1 POBLACION 2 a=q2 La m previene la divergencia genetica entre poblaciones y aumenta la variacion genica dentro de la poblacion q= m(q1 – q2)

Con cada generacion de migracion, la frecuencia de las 2 poblaciones son mas similares hasta que la frec q1=q2 Cuando delta q=0 ya no hay mas cambio en las frec alelicas Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alelica de la poblacion receptora = poblacion de origen.