MUTACIÓN CROMOSOMICA QUE SE DAN AL ADN

 Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.  Alteración irreparable en la molécula de ADN.  Se puede transmitir a la descendencia. CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo PERJUDICIALES desfavorecen al org/sp pudiendo causar su muerte NEUTRAS sin beneficios ni perjuicios para el org/sp BENEFICIOSAS favorecen al org/sp ↑ probabilidad supervivencia

Mutación somática No se transmiten Mutaciones perjudiciales Efecto de las mutaciones Mutaciones beneficiosas

Las mutaciones pueden ser 1.-ESPONTÁNEAS, tales como: Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos. Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número. 2.-Modificaciones INDUCIDAS en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.

TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. SEGÚN SU EFECTO PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. SEGÚN SU ORIGEN AL AZAR PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGÉNICOS

Mutaciones cromosómicas Definición: Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas. Dentro de las mutaciones cromosómicas existen diferentes casos:

Deleciones, cuando un segmento de ADN se pierde Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite. Las dos primeras alteran el orden de los genes, afectan poco al portador. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de las regiones que controlan su expresión

Duplicación: En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

Mutaciones génicas La alteración afecta a la estructura química de los genes.

ALBINISMO

NORMAL MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS Síndrome de Down Trisomía 21Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de Patau cardiacas, polidactilia.. Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones

Causas de las mutaciones Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser inducidas.  Mutaciones naturales Se producen en condiciones normales. Son la base de la evolución. Son causadas por fallas en la replicación del ADN.  Mutaciones inducidas Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico). 1.Agente físicos: Radiaciones ionizantes. 2.Agentes químicos: Sustancias químicas. 3.Agentes biológicos: Bacterias y virus.