LAS MUTACIONES Y LAS MANIPULACIONES GENÉTICAS TEMA 14 LAS MUTACIONES Y LAS MANIPULACIONES GENÉTICAS

CONCEPTO DE MUTACIÓN Una mutación es un cambio inesperado en la información biológica, es decir en el genotipo, por lo que son cambios heredables que se pueden manifestar en el fenotipo. Estos errores se producen en la replicación, reparación del mensaje genético o por errores en el reparto de los cromosomas durante la división. Algunas tienen un efecto negativo y pueden ser letales y recesivas, por lo que permanecen ocultas. Otras mutaciones tienen un efecto positivo y constituyen la fuente de variabilidad que ha permitido la evolución de las especies mediante la selección natural.

CONCEPTO DE MUTACIÓN Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor trascendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Cuando en una población aparecen mutaciones, el genotipo va cambiando de generación en generación, dando lugar a individuos con características distintas de las de sus antecesores. A este proceso se denomina evolución de las poblaciones y puede dar lugar a nuevas especies. Un ejemplo de esto es la aparición de las bacterias resistentes a determinados fármacos. Las mutaciones que se dan en la naturaleza pueden ser más o menos ventajosas para la supervivencia y reproducción de sus portadores.

CONCEPTO DE MUTACIÓN Las mutaciones que confieren menor eficacia biológica tenderán a ser eliminadas, fenómeno que se conoce con el nombre de selección natural, mientras que las que confieren mayor eficacia, tenderán a mantenerse y a aumentar en la población, ya que los individuos portadores tendrán mayor probabilidad de sobrevivir y reproducirse que los que no las posean. El ser humano ha realizado una selección artificial sobre los vegetales y animales domésticos, modificándolos en su propio provecho. Esto lo ha conseguido seleccionando de entre la variabilidad natural aquellos individuos mayores o más productivos y cruzándolos entre sí. De esta forma se han obtenido razas muy diversas, como en el caso del perro.

CONCEPTO DE MUTACIÓN La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" génico de una población al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su extensión en la población.

CONCEPTO DE MUTACIÓN La mutación es la fuente primaria de variación, pero no la única. La recombinación génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolución.

CONCEPTO DE MUTACIÓN La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de especies distintas

CONCEPTO DE MUTACIÓN Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD PUNTUALES O GÉNICAS Son puntuales, afectando solo a los genes. SUSTITUCIÓN Pueden alterar la composición química de una base (por agentes mutágenos) Transiciones Transversiones

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD PUNTUALES O GÉNICAS CAMBIOS EN LA PAUTA DE LECTURA Pueden ocurrir por: Adición Supresión De nucleótidos

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD PUNTUALES O GÉNICAS EJEMPLOS

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD PUNTUALES O GÉNICAS EJEMPLOS

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD CROMOSÓMICAS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Pueden ocurrir por: Deleción: Es la pérdida de un fragmento del cromosoma. Son patológicas y letales. Se pueden detectar con el microscopio, durante la profase de la meiosis, por la formación de ASAS.

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD CROMOSÓMICAS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Pueden ocurrir por: Duplicación Es la repetición de un segmento del cromosoma. Implican la aparición de nuevos genes. Se detectan igual que las anteriores

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD CROMOSÓMICAS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Pueden ocurrir por: Inversión Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. Se detectan por la formación de bucles de inversión. Solo afectan a los descendientes

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD CROMOSÓMICAS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Pueden ocurrir por: Inversión Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. Se detectan por la formación de bucles de inversión. Solo afectan a los descendientes Pueden ser pericéntricas o paracéntricas Pericéntrica Paracéntrica

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD CROMOSÓMICAS Bucles y consecuencias de la inversión

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD CROMOSÓMICAS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Pueden ocurrir por: Translocación Se produce por el cambio de posición de un segmento de un cromosoma a otro. Si se produce entre cromosomas NO homólogos recibe el nombre de translocación recíproca

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD CROMOSÓMICAS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Pueden ocurrir por: Translocación No suponen deficiencias para el individuo que las padece pero si para su descendencia. Se detectan por la formación de formas en cruz o anillos

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD GENÓMICAS O CARIOTÍPICAS VARIACÍONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Pueden ser: Euploidías Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD GENÓMICAS O CARIOTÍPICAS VARIACÍONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Pueden ser: Aneuploidías Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos

LAS MUTACIONES SEGÚN SU MAGNITUD GENÓMICAS O CARIOTÍPICAS VARIACÍONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Pueden ser: Aneuploidías Monosomía ( 2n - 1 ) Trisomía ( 2n +1 ) Tetrasomía ( 2n + 2 )

LOS AGENTES MUTÁGENOS Agentes físicos: Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural Agentes físicos: - Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma. - Las radiaciones corpusculares como los rayos , los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial. - Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.

LOS AGENTES MUTÁGENOS Agentes químicos: Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural Agentes químicos: -Los análogos de las bases nitrogenadas. -El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. -Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. -El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.