4.4.6 Resuma tres resultados de la secuenciación del genoma humano completo.
¿Qué es el genoma? Conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Acido desoxirribo Nucleico) (en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y órganos de un individuo.
¿Por qué se realiza la secuenciación? Ayuda a comprender cómo funciona éste como un todo y cómo los genes trabajan juntos para dirigir el desarrollo de un organismo entero. El conocimiento de la secuencia del genoma ayudará a que los científicos estudien las partes del genoma por afuera de los genes.
¿Cómo se realiza? Un genoma se secuencia en partes. Existen dos técnicas para fragmentar al genoma y volver a reconstruirlo. Técnica “clon-por-clon” “whole-genome shotgun”
¿Cuáles son los beneficios? Diagnóstico y prevención de enfermedades. Prueba genética: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomático y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. Estudio de susceptibilidad en las enfermedades Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.
ttp://iibce.edu.uy/uas/biomolec/genoma.htm http://www.genaltruista.com/notas/00000235.htm