Mutazioak

Mutazioak izaki bizidun batengan ematen den geneen informazioaren aldaketa da, izakiaren ezaugarriak alda ditzakeena eta heredagarriak direnak.

Mutazioen Sailkapena Mutazioak Genikoak Mailaren arabera Kromosomikoak Jatorriaren arabera Espontaneo edo naturalak Eragindakoak edo artifizialak Ondorioen arabera Positibo, negatibo edo neutroak

Mutazio genikoak · Genearen egitura, hau da, ADNaren nukleotidoen sekuentziari eragindako aldaketak dira; zelulen artean heredagarria baina ez maila sexualean (mutazio germinalak izan ezik). Mutazioa somatikoa izanez gero ehun edo organoei eragingo die. · DNA-ren alterazioaren arabera hiru mota: Base nitrogenatuen ordezkapena. Delezio bidezko baseen galera. Base berrien txertaketa. Transkripzioaren arazoak sorrarazi ditzakete, irakurketaren esanahia aldatuz. · Mutazioaren garrantzia sortzen duen eraginaren araberakoa izango da.

· Mutazioak zelulen zatiketa kontrolatzen duen geneei eraginez gero minbizia. · Izaki diploideetan aleloen hautaketan alelo normalak, gainartzailea izanez gero, estali dezake mutazioa. Kausak Berezkoak Irakurketa akatsak Aldaketa kimikoak Transposizioak Sortarazitakoak Fisikoak Kimikoak Biologikoak

Berezko kausak edo naturalak Irakurketa-akatsak: DNA bikoiztean base normalen antza duten beste bat txertatu egiten da, beraz, parekatze okerra. Adibidez G(anomaloa) -> T Aldaketa kimikoak: Hainbat aldaketa kimiko daude, desaminazioak (C U bihurtzea), despurinazioa (base eta pentosa baten lotura apurtzea), kate bereko bi timinek beraien arteko dimero bat eratzea, edota zelularen oxidazioaren ondorioz sortutako erradikal askeek eragiten dituzten mutazio ugari.

Transposizioak: Elementu geniko transponigarriak (transposoiak) izaten dituzten leku aldaketak dira. Hauek geneak irakurtzeko ordena aldatu egiten dute; elementu hori handiagoa izanez gero mutazio kromosomikoak eragin ditzake.

Kausa artifizialak Fisikoak: Erradiazioek, gehienbat timina dimeroak edo tautomeroak eragiten dituzten ultramoreak edota baseen edo nukleotidoen egitura apurtu dezaketen erradiazioak. Kimikoak: azido nitrosoa, drogak, nikotinak, pestizidek, ziape-gasa… Biologikoak: Birusek, ostalarian txertatzen duten material genetikoak mutazioak eragin ditzake.

Mutazioen konponketa Zelulek beraien mutazioak konpon ditzakete , batzuk berez, adibidez timina dimeroak, edo beste zenbait kasutan entzimen bidez kaltetutako gene zatia eten eta kanporatu egiten da, eta hutsunea bete egiten da, kaltetu gabeko katean oinarrituz.

Mutazio kromosomikoak Alterazio numerikoak Euploidia: kromosoma hornidura osoari eragiten dio; kasu honetan serie oso bat errepikatzen da (n, 2n, 3n…) triploidia, tetraploidia… edota monoploidia. Era naturalean landareetan agertzen dira.

Aneuploidia: bikote homologo bati soilik eragiten dio bat edo bi baino kromosoma gehiago agertzean datza; zatiketa zelularrean eta enbrioia garatzen den mitosietan sortzen dira eta bi sailkapen: · Alterazio autosomikoak (sexuala ez den edozein kromosoma) adibidez: Downen sindromea, 21. bikoteko trisomia; Edwardsen sindromea, 18. pareko trisomia; Patauren sindrome… · Alterazio heterokromosomikoaren adibideak: Turnerren sindromea, X0 dotazioa izaten dute; edota Klimefelterren sindromea, gizon antzuek XXY dotazioarekin agertzen dira.

Egiturazko alterazioak Kromosomen egitura aldatu egiten da eta geneen ordena aldatu egiten da. Delezioa, zati kromosomiko bat galtzea. Inbertsioa, Kromosoma barruan zati baten leku aldaketa da. Bikoizketa, kromosomaren zati bat errepikatu egiten da. Translokazioa, kromosomaren zati bat bereizi eta berriro lotzen da bere buruarekin edo bere kromosoma homologoarekin. Transposoiak, genearen barneko zati mugikorrak dira beraien mugimenduak espezie batetik hurbileko espezie baterako aldapena sor dezake; oso garrantzitsua da eboluzio genetikoaren eragile bezala.

Mutazioak eta eboluzioa Zenbait mutazio negatibo izan arren, espeziearentzat epe luzean onuragarriak gertatu daitezke; ingurune baldintzak aldatuz ongien moldatuko direnak iraungo badute (Hautespen naturala). Ugalketa asexualeko izakiek mutazioak dituzte eboluzio bide bakarra.

Geneei aplikaturiko mutazioak aldaketa txikiak sortarazten dituzte eta espezieak bereizten dituztenak (makromutazioak). Makromutazioak justifikatzeko karaktere morfologiko eta fisiologikoak definitzen dituzten genearen gaineko eragina gertatu behar da, animalietan hox genea bezala ezagutzen dena.