Sistematización de malformaciones congénitas Malformaciones por alteración del centro organizador: 1. Duplicación completa: formaciones dobles separada: 1.1. Simétricas (gemelos iguales) 1.2 Asimétricas (gemelos desiguales: acardios)

Duplicacion simetrica Duplicación asimetrica

2. duplicación incompleta 2.1. simetricas: pagos (“siameses”) 2.2 asimétricas: autosito y parásito 3. situs inversus totalis

Duplicaciones incompleta simétricas: “siameses”

Duplicación incompleta asimétrica (autósito + parásito /sacro o epignato)

Situs inversus totalis: Los órganos tiene simetría en espejo con relación al plano sagital. Se manifiesta en órganos impares y asimétricos (corazón, hígado) Morfogénesis no aclarada

Lesión de inductores primarios 1. Lesión del inductor cefálico: ciclopia y arrinencefalia 2.Lesión del inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides

Ciclopia: Arrinencefalia: un solo ojo Rudimento de nariz en forma de trompa Cerebro univentricular Arrinencefalia: hipotelorismo, Ausencia de nariz o esbozo Micrognatia y labio leporino

Ciclopía

arrinencefalia

Sirenas y sirenoides Sirena

Trastornos de la topogénesis Disrafia dorsal: craneoaquisis y raquisquisis Disrafia ventral: labio leporino, fisura esternal, gastrosquisis, onfalocele, extrofia vesical, hipospadia.

Disrafia dorsal: Anencefalia, acrania + aplasia del encéfalo

Disrafia ventral: gastrosquisis, defecto pareda abdomen.(1/30000)

Tipos de malformaciones congénitas 1. Malformación por exceso: Órganos supernumerarios: Bazo Pulmón Polidactilia Duplicación uréter

Malformaciones por defecto: Agenesia: ausencia completa de todo o parte de un órgano: agenesia renal epitelio germinal de gónadas cuerpo calloso

Aplasia: ausencia del órgano desarrollado pero persiste el órgano rudimentario o inmaduro: Aplasia pulmonar: bronquio rudimentario y tejido fibroso. Hipolasia: formación de órgano menor de lo habitual por desarrollo incompleto: Ej: microcefalia. Hipoplasia pulmonar

Atresia: Defecto en la formación del lumen de una víscera Atresia: Defecto en la formación del lumen de una víscera. Los conductos se forman como cordones sólidos y posteriormente se tunelizan: Atresia esofágica Atresia intestino Conductos biliares

Atresia esofágica fÍstula traqueoesofágica

Estomago Higado Dilat prox duodeno Atresia duodeno

Malformaciones por No involución: Algunos órganos o tejidos involucionan durante la vida fetal y al nacimiento deben estar involucionados: Conducto arterioso persistente Divertículo de Meckel

Malformaciones por involución precoz: Involución prematura del timo trae graves consecuencias para el sistema inmune. Malformaciones por alteración de la posición: Ectopias o heterotopias: Tejido pancreatico en estómago Criptorquidea

Malformación por alteración de la forma: Focomelia: defecto en la formación de extremidades. 1/5000. La talidomida produjo este defecto en gran cantidad en los años 60.

Sindrome Alcoholico fetal. El alcoholismo durante el embarazo aumenta la frecuencia de abortos, mortalidad perinatal y malformaciones múltiples. El síndrome Malformativo es dosis dependientes. Se presenta retardo del crecimiento y retardo mental, microcefalia.

Fascies típica: fisura palpebral corta y pliegues epicánticos, nariz corta, hipoplasia de mandibula y malformaciones viscerales de corazón y riñón.