DERIVA GÉNICA Paolo RAMONI PERAZZI B-2016

DERIVA GÉNICA Cambios aleatorios en las frecuencias de alelos neutrales de generación en generación, debidos a “accidentes de muestreo”

DERIVA GÉNICA Cambios aleatorios en las frecuencias de alelos neutrales de generación en generación, debidos a “accidentes de muestreo” ¿Qué es un alelo neutral?

DERIVA GÉNICA Cambios aleatorios en las frecuencias de alelos neutrales de generación en generación, debidos a “accidentes de muestreo” ¿Qué es un alelo neutral? Aquel que no tiene efecto en la adecuación

DERIVA GÉNICA Cambios aleatorios en las frecuencias de alelos neutrales de generación en generación, debidos a “accidentes de muestreo” ¿Cómo puede un alelo ser neutral?

¿CÓMO PUEDE UN ALELO SER NEUTRAL?

¿CÓMO PUEDE UN ALELO SER NEUTRAL? Mutaciones entre aminoácidos muy semejantes

¿CÓMO PUEDE UN ALELO SER NEUTRAL? Mutaciones entre aminoácidos muy semejantes CUC  GUC Leucina Valina

¿CÓMO PUEDE UN ALELO SER NEUTRAL? Mutaciones entre aminoácidos muy semejantes Mutaciones que involucran cambios silentes (sinónimos)

¿CÓMO PUEDE UN ALELO SER NEUTRAL? Mutaciones entre aminoácidos muy semejantes Mutaciones que involucran cambios silentes (sinónimos) CUC  CUU Leucina Leucina

¿CÓMO PUEDE UN ALELO SER NEUTRAL? Mutaciones entre aminoácidos muy semejantes Mutaciones que involucran cambios silentes (sinónimos) Mutaciones en AND no codificante (no functional)

Sin embargo, el sesgo en los codones sugiere que los cambios silentes pueden no ser neutrales

DERIVA GÉNICA Su magnitud es inversamente proporcional al tamaño poblacional efectivo (Ne)

DERIVA GÉNICA Su magnitud es inversamente proporcional al tamaño poblacional efectivo (Ne) Produce una disminución en la variabilidad genética de la población

DERIVA GÉNICA Su magnitud es inversamente proporcional al tamaño poblacional efectivo (Ne) Produce una disminución en la variabilidad genética de la población La probabilidad de fijación de un alelo neutral es igual a su frecuencia en la población

DERIVA GÉNICA Hace que poblaciones aisladas diverjan genéticamente Se acentúa durante cuellos de botella poblacionales y por efecto fundador

¿QUÉ ES TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO? En cualquier generación dada, Ne es aproximadamente equivalente al número de individuos reproductivos en la población Esto es equivalente al tamaño efectivo contemporáneo Ne es muy influenciado por la historia a largo plazo Equivale al tamaño evolutivo efectivo de una especie dada

Fluctuaciones en tamaño poblacional FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Aquí, Ne es igual a la media harmónica de los números poblacionales reales Ne = t/(1/N1 + 1/N2 + 1/N3 + … 1/Nt)

Fluctuaciones en tamaño poblacional FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Aquí, Ne es igual a la media harmónica de los números poblacionales reales Ne = t/(1/N1 + 1/N2 + 1/N3 + … 1/Nt) Ejemplo: cinco generaciones N = 1234, 345, 789, 2271, 54

Fluctuaciones en tamaño poblacional FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Aquí, Ne es igual a la media harmónica de los números poblacionales reales Ne = t/(1/N1 + 1/N2 + 1/N3 + … 1/Nt) Ejemplo: cinco generaciones N = 1234, 345, 789, 2271, 54 Media aritmética = 4693

Fluctuaciones en tamaño poblacional FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Aquí, Ne es igual a la media harmónica de los números poblacionales reales Ne = t/(1/N1 + 1/N2 + 1/N3 + … 1/Nt) Ejemplo: cinco generaciones N = 1234, 345, 789, 2271, 54 Media aritmética = 4693 Media harmónica = 208,90

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Proporción desbalanceada de machos y hembras Sea, Nm = número de machos y Nf = número de hembras

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN  

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN  

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN  

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN  

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Proporción desbalanceada de machos y hembras Gran varianza en éxito reproductivo

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Proporción desbalanceada de machos y hembras Gran varianza en éxito reproductivo Reduce Ne pues un pequeño número de individuos tienen un efecto desproporcionado en el efecto reproductivo de la población

FACTORES QUE AFECTAN EL TAMAÑO POBLACIONAL EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN Fluctuaciones en tamaño poblacional Proporción desbalanceada de machos y hembras Gran varianza en éxito reproductivo Cuellos de botella genéticos Ne Tiempo

CUELLOS DE BOTELLA GENÉTICOS

EFECTO FUNDADOR Cuando una nueva población es fundada por un reducido número de individuos

EFECTO FUNDADOR Cuando una nueva población es fundada por un reducido número de individuos ¿Consecuencias?

EFECTO FUNDADOR Cuando una nueva población es fundada por un reducido número de individuos Consecuencias: La nueva población tiene una fracción de la variación genética presente en la población ancestral

EFECTO FUNDADOR Cuando una nueva población es fundada por un reducido número de individuos Consecuencias: La nueva población tiene una fracción de la variación genética presente en la población ancestral Las frecuencias alélicas iniciales difieren debido al azar

EFECTO FUNDADOR Cuando una nueva población es fundada por un reducido número de individuos Consecuencias: La nueva población tiene una fracción de la variación genética presente en la población ancestral Las frecuencias alélicas iniciales difieren debido al azar

Efecto fundador en el Anteojitos Dorsigrís Zosterops lateralis (Zosteropidae)

Saltos de una isla a otra…

… y concomitantes reducciones en la diversidad alélica

… y concomitantes reducciones en la diversidad alélica

EJEMPLO EN HUMANOS

EJEMPLO EN HUMANOS Historia oral de sus vecinos… Los Mlabri descienden de dos niños que fueron desterrados hace cientos de años Abandonados en una barca río abajo, consiguieron salvarse y sobrevivir en el bosque Se convirtieron en los "Adán y Eva" de esa peculiar etnia de cazadores-recolectores

EJEMPLO EN HUMANOS Según un Estudio genético Los Mlabri parecen tener una diversidad genética muy baja, menor que cualquier otra población humana Ciertas secuencias del ADN mitocondrial analizadas resultaron idénticas en 58 individuos, algo nunca visto anteriormente  Gran reducción de la variabilidad en el cromosoma Y

EJEMPLO EN HUMANOS Hipótesis: ¿Cuello de botella? una drástica reducción en el número de los Mlabri en algún momento del pasado O bien, ¿efecto fundador? la leyenda es cierta

EJEMPLO EN HUMANOS La comparación genética con otros pueblos de la zona Ciertos datos lingüísticos Efecto fundador, hace entre 500 y 1000 años Una mujer (o, como mucho, dos), y no más de cuatro hombres (quizá uno sólo)

EJEMPLO EN HUMANOS Oota H, Pakendorf B, Weiss G, von Haeseler A, Pookajorn S, et al. (2005) Recent Origin and Cultural Reversion of a Hunter-Gatherer Group. PLoS Biol 3(3): e71. http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.0030071

¡JUGUEMOS!