¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA. ENFERMEDAD DE BASE HEREDITARIA ¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA? ENFERMEDAD DE BASE HEREDITARIA. AUSENCIA DE LA ENZIMA FENILALANINA HIDROXILASA FENILALANINA TIROSINA LOS ALTOS NIVELES DE ESTE AMINOÁCIDO SON TÓXICOS PARA EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Genealogía de la Fenilcetonuria

¿QUÉ TIPO DE HERENCIA PRESENTA ESTA ENFERMEDAD: DOMINANTE O RECESIVO ¿QUÉ TIPO DE HERENCIA PRESENTA ESTA ENFERMEDAD: DOMINANTE O RECESIVO. ¿POR QUÉ LOS HETEROCIGOTOS SON SANOS Y LOS HOMOCIGOTOS RECESIVOS SON ENFERMOS? SI ESTA ENFERMEDAD SE DEBE A UNA ALTERACIÓN DE LA ENZIMA QUE CONVIERTE LA FENILALANINA EN TIROSINA, ¿CUÁNTOS GENES ESTÁN INVOLUCRADOS EN ESTA ENFERMEDAD?

RELACIÓN ENTRE GENES Y PROTEÍNAS En cada cromosoma hay una molécula de ADN altamente empaquetado. Los genes corresponden a segmentos de ADN ubicados en lugares específicos de los cromosomas, llamados locus. Cada gen puede estar representado por más de un alelo, es decir, pueden existir variantes de un mismo gen.

LOS GENES SE ENCUENTRAN FORMADOS POR UNA SERIE DE NUCLEÓTIDOS ORDENADOS EN LA HEBRA DE ADN EN FORMA DE “PALABRAS”. LOS NUCLEÓTIDOS SON SECUENCIAS DE LETRAS QUE FORMA UNA PALABRA QUE CORRESPONDE A UN GEN. DOS ALELOS DE UN GEN DIFIEREN EN LA SECUENCIA DE LAS LETRAS DE UNA PALABRA.

SI UN GEN ESTÁ CONSTITUIDO POR 1 SI UN GEN ESTÁ CONSTITUIDO POR 1.000 NUCLEÓTIDOS, LA DIFERENCIA ENTRE LOS DOS ALELOS ESTA EN LA SECUENCIA DE LOS ÚLTIMOS NUCLEÓTIDOS. ALELO 1 ES AATCGCCTAT ALELO 2 ES AAACGCCTAT

¿QUÉ OCURRE EN LAS PERSONAS CON FENILCETONURIA ¿QUÉ OCURRE EN LAS PERSONAS CON FENILCETONURIA? LOS DOS ALELOS DE ESE INDIVIDUO TIENEN UN ALTERACIÓN EN LA SECUENCIA DE LOS NUCLEÓTIDOS DEL GEN. SI LA PROTEÍNA TIENE UNA ALTERACIÓN EN LA ESTRUCTURA Y CONSECUENTEMENTE EN SU FUNCIÓN NO EXISTE LA METABOLIZACIÓN DE FENILALANINA EN TIROSINA

CONCLUSIÓN: LA VARIACIÓN EN LA COMPOSICIÓN NUCLEOTÍDICA, ENTRE DIFERENTES ALELOS, DA ORIGEN A DIFERENCIAS EN LA ESTRUCTURA Y, POR LO TANTO, EN LA FUNCIÓN DE UNA PROTEÍNA.

ALTERACIONES DEL ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO MUTACIONES DESFAVORABLES, VENTAJOSAS Y NEUTRAS. FACTORES EXTERNOS (FÍSICOS, QUÍMICOS O BIOLÓGICOS) O ESPONTÁNEAS.

LAS MUTACIONES PUEDEN PRODUCIR ENFERMEDADES DE BASE HEREDITARIA. ¿POR QUÉ? Una mutación en el ADN tiene un efecto sobre la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que provoca que la proteína no cumpla apropiadamente la función esperada.

REPLICACIÓN DEL ADN

Importancia de la replicación del ADN Asegura la continuidad de la información genética: Durante el crecimiento y la reparación de los tejidos. De padres a hijos, a través de las generaciones. Y ha sido posible la continuidad de la vida desde nuestros ancestros hasta los organismos actuales.

MODELOS DE REPLICACIÓN DEL ADN

Modelo semiconservativo

Replicación del ADN