Crean un catálogo universal de los errores genéticos del ser Humano. Mariel y Farah. 1ºB.

ÍNDICE. ¿Qué es una mutación? PGH. Catálogo de errores genéticos. Tipos de mutaciones. PGH. Concepto genoma. Catálogo de errores genéticos. Bibliografía. ¡Nyaw!

¿Qué es una mutación? La mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es decir, una alteración de los genes de los cromosomas. Y esta alteración la pueden padecer tanto las células somáticas como las células germinales. Son provocadas por un error cuándo se realiza la copia del ADN; o por agentes físicos—la luz ultravioleta, por ejemplo—, químicos—un fármaco, por ejemplo—, biológicos—una bacteria, por ejemplo—.

Tipos de mutaciones. Cuando la mutación afecta a un solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado por la mutación, se denomina mutación cromosómica. Cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma, se denomina mutación genómica.

Concepto genoma. El genoma es el conjunto de genes contenidos en todos los cromosomas que posee un organismo o una especie en particular.

PGH. El Proyecto Genoma Humano (PGH), fue un proyecto de investigación científica que tuvo como objetivo principal conocer la secuencia de pares de bases químicas que componían el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano. En el año 2003 se completo la secuencia del genoma humano, proyecto en que se invirtieron 3000 millones de dólares. El PGH fue iniciado en 1990 en el Departamento de Energía y los Instituto Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins. El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (excepto el de los gemelos idénticos y los organismos clonados), es único.

Catálogo de errores genéticos. Investigadores de todo el mundo, a lo largo de 14 estudios unidos en el Consorcio de Agregación de Exomas (ExAC), han secuenciado genes de 60.706 personas, una cifra que multiplica por diez al número de individuos analizados en estudios anteriores. Gracias a ésto, se han identificado un total de 7,5 millones de mutaciones, lo que facilitará la investigación y futuro tratamiento de las dolencias hereditarias, en especial si se tratan de enfermedades raras. Esta iniciativa permitirá facilitar la investigación y el diagnóstico de las cerca de 4.700 deficiencias hereditarias que se conocen y que dependen de un solo gen, entre las que están la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia A, las hipercolesterolemias familiares, las miocardiopatías de base genética o algunos síndromes de muerte súbita.

Aparte de facilitar la investigación y el diagnóstico de enfermedades hereditarias, este catálogo ha logrado otro gran éxito, ha conseguido detectar alrededor de 3.200 que se caracterizan por estar intactos y no acumular mutaciones. «Están muy conservados, lo que quiere decir que son muy importantes para la supervivencia o para la reproducción de la especie», ha indicado un investigador del proyector. Esto abre nuevos interrogantes sobre la función de estos genes clave. Junto a estos genes que apenas varían, la investigación ha identificado 180.000 nuevas mutaciones que podrían estar implicadas en enfermedades. Y también se han desmentido que ciertas mutaciones normalmente asociados a enfermedades en realidad no lo estaban.  Jay Shendure investigador en la Universidad de Washington, ha escrito, en un artículo que ha acompañado en «Nature» al estudio de los 60.706 genomas, que este exhaustivo catálogo de mutaciones apenas «proporciona un primer vistazo de la variabilidad genética en humanos. Una norma que depende de unas letras que forman los genes, pero a la que hay que sumar el modo como se colocan y estructuran y, por último, la manera como se regula su lectura, a través de la llamada epigenética.

Bibliografía. http://www.abc.es/cie ncia/abci-gran- proyecto-genoma- construye-catalogo- universal- mutaciones- humanas- 201608171902_noticia .html Imágenes google.