GENÉTICA -Hernández Vázquez Andrés -González Alvarado Edgar Adrián -Zavala García Brenda Denisse

¿Quién fue Mendel? ¿Qué es la genética? Johann Gregor Mendel fue un biólogo austríaco. Es considerado uno de los fundadores de la genética. Nació en 1822, en Heinzendorf (actual República Checa), y murió en 1884 en Brünn (hoy Brno, en la misma República). Ingresó a la orden de los agustinos y ocupó la rectoría del monasterio de Brünn. Fue en el jardín de ese monasterio donde comenzó a estudiar los fenómenos de la herencia en las plantas. Investigó la relación entre las particularidades de una generación y las siguientes. Inició sus estudios con variedades puras, luego las cruzó y registró las características de la nueva generación. Con estas observaciones llegó a establecer que los caracteres hereditarios están definidos por leyes matemáticas. Definió los caracteres dominantes y recesivos de la herencia, que se encuentran representados en las células reproductivas. Entre las leyes más importantes, enunció la ley de la segregación o disyunción (los caracteres hereditarios de los progenitores no se mezclan; son segregados en las distintas células sexuales y permanecen intactos) y la ley de la independencia (cada carácter se hereda en forma independiente). ¿Qué es la genética? La genética es el estudio de los factores  hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes. . Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.

Genética y herencia La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos. El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide. La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo. La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios. Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN. Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.

Cromosomas y cariotipo Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características. Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogo son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Primera Ley: “Principio de uniformidad” Leyes de Mendel: Primera Ley: “Principio de uniformidad” “Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante“ Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con una especie más escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una descendencia 100% amarilla: Se ha producido una mezcla genética entre los progenitores (Aa), la generación F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a” (verde). Cuando ambos están juntos, solo se manifiesta el dominante.  

Segunda Ley: “Principio de distribución independiente” “Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida al 50% “ Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la generación F1 (del experimento anterior) y los cruzo entre sí. El 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos ¡fueron verdes! Por esta razón, aunque dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para el color azul, existe un 25% de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules (como los de sus abuelos).

Tercera Ley: “Principio de la independencia de los caracteres” Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente“ Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos): Esa descendencia “AaRr” a su vez se autofecundó para dar lugar a la siguiente generación: De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre sí, y se distribuyen individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron: 9 guisantes amarillos y lisos 3 guisantes amarillos y rugosos 3 guisantes verdes y lisos 1 guisante verde y rugoso

Variedades o tipos de herencia No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas usadas por Mendel. . Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla. Existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana. Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos múltiples, la codominancia y la herencia ligada al sexo y otras.

Herencia Ligada al Sexo El código genético determina el sexo del futuro bebé. Este código se basa en cromosomas que son diferentes en cada individuo. El hombre posee un cromosoma X y un cromosoma Y. La mujer posee dos cromosomas X.  Esta variante genética permite la diferenciación sexual durante el desarrollo fetal. Los espermatozoides y los óvulos poseen únicamente un cromosoma sexual. Los espermatozoides poseen un único cromosoma sexual. Este cromosoma puede ser de tipo X o de tipo Y. Los óvulos poseen un único cromosoma sexual que siempre es de tipo X.  Durante la fecundación el espermatozoide (X ó Y) se une con el óvulo (X) para formar un cigoto.  La unión entre: Espermatozoide (X) + óvulo (X) = XX = bebé de sexo femenino. Espermatozoide (Y)+ óvulo (X) = XY = bebé de sexo masculino. La probabilidad de estas dos uniones es la misma. Como se puede deducir, el sexo del bebé dependerá del tipo de cromosoma que posea el espermatozoide. Las letras "X" y "Y" son utilizadas para denominar los cromosomas sexuales porque a la vista del microscopio éstos tienen forma de aspa o X (con 4 "brazos" separados) o de Y (con 2 brazos unidos por uno de sus extremos).

Mutaciones Son cambios repentinos que aparecen en el genoma de algunos individuos. Desempeñan un importante papel en numerosos procesos biológicos, desde la evolución de las especies hasta el desarrollo del cáncer. Los individuos mutantes constituyen una valiosa fuente de información en la investigación sobre el material genético. Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios criterios: células afectadas, causa, efectos, tipo de expresión o alteración provocada. Mutaciones génicas o puntuales Consisten en cambios químicos del ADN que afectan tanto a los genes estructurales como a los genes reguladores. Aparecen por dos causas: por errores no corregidos producidos durante la replicación del ADN o por la acción de determinados agentes físicos o químicos. Se distinguen varios tipos de mutaciones génicas: Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Estas sustituciones son posibles porque algunos de los átomos de hidrógeno de cada una de las cuatro bases pueden cambiar de posición y originar formas tautómeras distintas a las usuales. Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Estas mutaciones son más graves que las anteriores, ya que, a partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases habrán cambiado. Se producen por un emparejamiento anómalo durante la replicación, o cuando ciertos compuestos se intercalan en las cadenas polinucleotídicas. Mutaciones por cambios de lugar de segmentos del ADN. El desplazamiento de secuencias de lacadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modifica el mensaje genético.

Mutaciones cromosómicas Afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio. La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no está alterada, pero hay cambios en el númerode genes o en su disposición lineal en los cromosomas. Pueden ser: Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes. Tienen lugar por un fallo en elapareamiento meiótico. Los gametos obtenidos originarán, tras la fecundación, anomalías como: Deficiencias y deleciones. Consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma. Duplicaciones. Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe un exceso de los genes correspondientes. Alteraciones en el orden de los genes. Aunque estas mutaciones no perjudican al individuo que las padece, causan en este la producción de gametos anormales que originarán una descendencia con déficit o exceso de genes. Se distinguen dos tipos: -Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida. Si el fragmento invertido incluye el centrómero, la inversión se denomina pericéntrica, y en caso contrario, paracéntrica. -Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición: se traslada a otro lugar del mismo cromosoma o a otro cromosoma diferente.