Genética molecular y biotecnología Bonifacio San Millán IES Muriedas 4º ESO - Biología

Genética Molecular Introducción. Variabilidad y selección Naturaleza del material genético El flujo de la información genética: Dogma Central de la Biología Molecular: “Un gen, una proteína” Teoría cromosómica de la herencia Postulados

ADN: Estructura 2aria

ADN: Estructura 2aria

NATURALEZA DEL MATERIAL GENÉTICO GENERALIDADES (ADN) Requisitos: (4), El material genético (moléculas con capacidad de almacenar Información) debe presentar las siguientes propiedades: Estable Replicable Mutable Transmisible ¿Qué moléculas pueden cumplir estos requisitos, las Proteínas o el ADN?

LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN: (DURANTE EL PERIODO S de la interfase)   MODELOS Replicación SEMICONSERVATIVA Otros modelos rechazados:

ARN: Estructura Estructura primaria Tipos Secuencia de RIBONUCLEÓTIDOS (1 cadena) Extremos 3´y 5´ Tipos ARNm: Mensajero, copia de la información contenida en el ADN. ARNt: Transferente, transporta aminoácidos al ribosoma.   ARNr: Ribosómico, 85 % Componente de los ribosomas

Expresión de la información genética EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR “ Un gen una proteína” Transcripción Traducción ADN ARN PROTEÍNA

LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: EL CÓDIGO GENÉTICO

LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Un gen determina una proteína (normalmente un enzima) y esta a su vez, un carácter EL CÓDIGO GENÉTICO: Código de Tripletes de ARN ( 43 = 64 codones) Propiedades: 1.- Triplete de iniciación AUG y tres de terminación UAA, UGA, UAG 2.- Código lineal: el orden de los codones  orden de aminoácidos 3.- NO espaciamientos, NO solapamientos 4.- Está DEGENERADO: 64 codones para 20 aminoácidos 5.- Es Universal

LA TRANSCRIPCIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA (SÍNTESIS DE RNA) Enzima ARN-Polimerasa avanzando y fabricando ARN a partir de la información contenida en una de las dos hebras de ADN. ARN ADN

TRADUCCIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: (síntesis de cadenas polipeptídicas) Humo = Proteína Tren = Ribosomas Vía = ARNm

TRADUCCIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: (síntesis de proteínas)

LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: EL CÓDIGO GENÉTICO   …..ATATCATGCGCGCGAATTTCGTGGGTCAGGCTTGAAG….. …..TATAGTACGCGCGCTTAAAGCACC CAGTCCGAACTTC….. Transcripción (En el núcleo)  . …..AUAUCAUGCGCGCGAAUUUCGUGGGUCAGGCUUGAAG….. Traducción (En el citoplasma: ribosomas)   Met – Arg – Ala – Asn – Phe – Val – Gly – Lys – Gln - Ala INICIO STOP Promotor

Teoría cromosómica de la herencia: postulados Los factores hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas : (ADN + Histonas). El lugar que ocupa un determinado gen en un cromosoma concreto se denomina “locus”(loci plural) Los “Loci” se encuentran situados linealmente a lo largo del cromosoma. Las distintas variantes de un mismo gen se llaman alelos Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por eso existe un par de alelos por carácter. Los cromosomas se distribuyen equitativamente en la división celular por mitosis o por meiosis. La meiosis produce gametos Durante la meiosis se producen intercambios de fragmentos de cromosomas homólogos (recombinación) El origen de los alelos está en las mutaciones del ADN.

Teoría cromosómica de la herencia: postulados

Genética Molecular Teoría cromosómica de la herencia Postulados Los factores hereditarios(genes) se localizan en los cromosomas (ADN + Histonas). El lugar que ocupa un determinado gen en un cromosoma concreto se denomina “locus”(loci plural) Los “Loci” se encuentran situados linealmente a lo largo del cromosoma. Las distintas variantes de un mismo gen se llaman alelos

Genética Molecular Teoría cromosómica de la herencia Postulados (continuación) Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos (cada uno de ellos procede de un progenitor); por eso existe un par de alelos por carácter. Los cromosomas se distribuyen equitativamente en la división celular por mitosis o por meiosis. La meiosis produce gametos Durante la meiosis se producen intercambios de fragmentos de cromosomas homólogos (recombinación) El origen de los alelos está en las mutaciones del ADN.

LAS MUTACIONES Concepto: alteraciónes “cualitativas” en la secuencia de bases del ADN

TIPOS DE AGENTES MUTÁGENOS Físicos: Radiaciones Radiaciones ionizantes (x, , ,  y neutrones) Radiaciones no ionizantes : UV Químicos: Sustancia químicas Reacciones químicas: Ej. benzopirenos, acridina, nitrosaminas, … Efectos: M. puntuales, principalmente sustituciones Biológicos: virus Virus:(oncogenes) : provirus  saltos intercelulares ( ej. papiloma humano)

LAS MUTACIONES CLASIFICACIÓN: GÉNICAS O PUNTUALES: verdaderas mutaciones ya que son cambios cualitativos en la secuencia de ADN, originando nuevos ALELOS. CROMOSÓMICAS GENÓMICAS

SUSTANCIAS MUTAGÉNICAS

LAS MUTACIONES genómicas Vistas en meiosis Aneuploídías ( trisomías y monosomías) Poliploidías Efectos fenotípicos: Aneuploidías En autosomas: Normalmente letales En cromosomas sexuales: efectos graves Animales: Normalmente letales Vegetales: mayor tamaño

ALTERACIONES ASOCIADAS A LA MEIOSIS Mutaciones GENÓMICAS: No son realmente mutaciones, alt. “cuantitativas” afectan al nº de cromosomas Se originan como consecuencia de un desigual reparto de los cromosomas durante la 1ª o 2ª división Meiótica durante la anafase I o II. Ej. Trisomías (2n + 1) ej.Síndrome de Down

BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA Biotecnología tradicional y moderna. Ingeniería genética y manipulación del genoma. La clonación. Organismos genéticamente modificados. El genoma humano. Beneficios obtenidos con la manipulación genética. Problemas que plantea la manipulación genética.

BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA Biotecnología tradicional y moderna. Tradicional: fermentaciones (pan, vino, cerveza,…) Moderna: Ingeniería genética

BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA Ingeniería genética y manipulación del genoma: Selección y obtención del gen. (1,2) Selección de un vector. (3) Formación de un ADN recombinante. (3) Selección de una célula anfitriona. (4) Síntesis y obtención de proteínas correspondientes al gen (4) manipulado . (4)

La clonación: BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA Clonación molecular: PCR o Amplificación del ADN. Criminología, paternidad, estudios evolutivos… Clonación de células: células iguales. Terapia Clonación de organismos completos: individuos que son genéticamente idénticos.

BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA Organismos genéticamente modificados: Transgénicos El genoma humano. 30. 000 genes para 100.000 proteínas ? Beneficios obtenidos con la manipulación genética. agricultura, ganadería, medicina, farmacología, industria alimentaria y bioremediación. Problemas que plantea la manipulación genética. Ética

TEMA 03. Genética molecular TEST DE REPASO

1. ¿De dónde obtienen las células de nuestro organismo los nucleótidos para fabricar nuevo ADN? ¿Y el resto de los animales? ¿Y las plantas? Nosotros: De las alimentos una vez digeridos y transformados en nutrientes ya que al proceder de otros seres vivos presentan en su composición los mismos nucleótidos. Recuerda que el código genético es universal. Los animales: exactamente igual ya que nosotros somos animales. Los vegetales: Al ser capaces de fabricar materia orgánica (fotosíntesis) pueden fabricar también nucleótidos a partir de agua, dióxido de carbono y sales minerales (nitratos y fosfatos).

A AATGCGCGCGAATTTCGTGGGT CAGGCTTGAAG Imagina que los dos fragmentos siguientes de una molécula de ADN representan, el primero de ellos un gen original y el segundo un gen mutado, y que el primero de ellos determina el color negro del pelo del lobo. (se lee la segunda hebra) A AATGCGCGCGAATTTCGTGGGT CAGGCTTGAAG TTT ACGCGCGCTTAAAGCACC CAGTCCGAACTTC AAAUG CGC GCG AAU UUC GUG GGU CAG GCU UGA AG Met –Arg– Ala –Asn- Phe- Val - Gly – Gln –Ala- FIN AAATGCGCGCGAGTTTCGTGGGTCAGGCTTGAAG TTTACGCGCGCTCAAAGCTCC CAGTCCGAACTTC Localiza la mutación en el segundo gen. Indica la nueva secuencia de aminoácidos resultante de su expresión.. AAATGCGCGCGA GTT TCG TGGGT CA GGCT TGAAG TTT ACGCGCGCT CAA AGCTC CCAGT C CGAACT TC AAAUG CGC GCG AGU UUC GUG GGU CAG GCU UGA AG Met –Arg– Ala – Ser- Phe- Val - Gly –Gln –Ala- FIN

2. Razona en qué condiciones el ejemplo que has puesto sería una mutación beneficiosa o perjudicial El nuevo alelo podría proporcionar un enzima que catalizara la síntesis de un pigmento diferente o una enzima no funcional por lo que el lobo podría ser albino. En este caso probablemente la mutación sería perjudicial en el bosque (sus presas le verían fácilmente), pero podría ser beneficiosa en zonas ártica ya que podría camuflarse mejor, en este caso esta nueva característica sería seleccionada por selección natural, apareciendo una nueva adaptación. 3. ¿Qué consecuencias tendría para la evolución, en general, la ausencia de mutaciones? Razónalo. No existiría variabilidad ya que no existirían alelos diferentes de un mismo gen por lo que la selección natural no se produciría y la evolución no sería posible. 4. Después de la Segunda Guerra Mundial se ha generalizado la utilización de antibióticos para controlar las bacterias productoras de enfermedades. Sin embargo, suelen aparecer bacterias que se vuelven resistentes a los antibióticos. ¿Cómo puedes explicar la aparición de esta resistencia? Alguna mutación al azar producirá bacterias resistentes, al utilizar antibióticos estas sobrevive , mientras las demás mueren. Entones las resistentes proliferan y necesitamos nuevos antibióticos para combatirlas.

5. Comenta brevemente la relación existente entre variedad alélica y evolución, b) ¿de qué forma se originan nuevas variantes alélicas a partir de un alelo original? a) variedad alélica permite selección natural  evolución b) mutaciones 6. a) Define el concepto de mutación. b) ¿En qué consiste una mutación por sustitución? ¿y por deleción? c) ¿De cuál de los dos tipos de mutación cabría esperar una alteración fenotípica mayor? Razona la respuesta. a) Alteraciones “cualitativas” en la secuencia de bases del ADN b) Sustitución: cambio de base (nucleótido). Deleción: pérdida de base c) Deleción: la secuencia de tripletas resulta alterada a partir de ese punto proteína muy diferente, si la sustitución determina codón de terminación, tb. grave

8. ¿Qué características fundamentales presenta el código genético? a) Código de tripletes de ribonucleótidos (ARN) cada uno de los cuales se corresponde con un determinado aminoácido o con un factor de terminación. b) Universal: todos los seres vivos, degenerado varios tripletes se corresponden con un mismo aa, recuerda 43 = 64 para 20 aa 9. ¿En qué consiste el modelo semiconservativo de replicación? Modelo semiconservativo (por complementariedad de bases). Explicar modelo

10. Desarrolla un texto corto (no más de 10 líneas) en el que se relacionen de forma coherente y en un contexto biológico los siguientes conceptos: transcripción, polimerasa, DNA molde, proteína La expresión genética requiere de varios procesos consecutivos. En primer lugar, la trascripción, donde una ARN polimerasa se encarga de copiar, por complementariedad una de las hebras del ADN molde, de manera que se obtiene una molécula de ARN. El ARNm pueda ser traducido en los ribosomas en la proteína correspondiente. 11. Representa mediante un esquema claro cómo tiene lugar la traducción de un ARNm , indicando los elementos que intervienen en el mismo.

12. Explica brevemente (no más de 10 líneas) la relación existente entre microorganismos, ingeniería genética , transgénico y biotecnología. Algunas hormonas como la insulina o la somatrotropina (hormona del crecimiento) y proteínas de la sangre (eritropoyetina, factores de coagulación, interferón o anticuerpos) tienen un interés médico y comercial extraordinario. La obtención de estas proteínas antes de la era biotecnológica se realizaba mediante su extracción directa a partir de tejidos o fluidos corporales. La biotecnología actual, gracias a la ingeniería genética basada en la tecnología del ADN recombinante permite clonar e insertar genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para producir dichas proteínas a escala comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina humana a partir la inserción y clonación del gen responsable en cepas de la bacteria Escherichia coli o mejor aún en la levadura Saccharomyces cerevisiae, convirtiéndo a estos organismos en ejemplos de microorganismos transgénicos.

12. Explica brevemente (no más de 10 líneas) la relación existente entre microorganismos, ingeniería genética , transgénico y biotecnología. (Versión reducida) Algunas proteínas como la insulina tienen un interés médico y comercial extraordinario. La biotecnología actual, gracias a la ingeniería genética, basada en la manipulación del ADN, permite insertar genes de dichas proteínas humanas, en microorganismos adecuados para producir estas sustancias a escala comercial. Aquellos organismos modificados genéticamente con la inserción de uno o varios genes de otra especie diferente se denominan microorganismos transgénicos. 13. Comenta tu punto de vista a través de una redacción (no más de 10 líneas) los problemas éticos que plantea la manipulación genética. Respuesta abierta

14. ¿Qué es un organismo transgénico? Se llaman organismos transgénicos a los organismos genéticamente modificados, mediante la introducción de un gen de otra especie totalmente diferente. 15. ¿Qué pasos seguiría un ingeniero genético para clonar un gen humano e insertarlo en una bacteria? Selección y obtención del gen. Selección de un vector. Formación de un ADN recombinante. Selección de una célula anfitriona. Síntesis y obtención de proteínas correspondientes al gen manipulado.