ENCEFALOPATÍAS ESPONGIFORMES TRANSMISIBLES HUMANAS REGISTRO NACIONAL DE ENCEFALOPATÍAS ESPONGIFORMES TRANSMISIBLES HUMANAS C.N.E y Servicios de Vigilancia Epidemiológica de CCAA (Situación a 3 de abril 2008)

ECJ esporádico La incidencia por CCAA presenta variaciones moderadas sugestivas de diferencias en reconocimiento o notificación diagnóstica, siendo mas altas en dos comunidades adyacentes, Cantabria y País Vasco. ECJ yatrogénico Todos los casos han sido causados por implantes de duramadre anteriores a 1989. Encefalopatías espongiformes genéticas La proporción de ECJ familiar se corresponde con la esperada. Es alta la de Insomnio Familiar Letal que se agrupa en el País Vasco. Variante ECJ El sistema de vigilancia identificó entre 2005 y 2008 tres casos confirmados de 26, 41 y 50 años, ciudadanos españoles, residentes en las comunidades de Madrid y Castilla y León. Las encuestas epidemiológicas no revelaron antecedentes de estancia en el Reino Unido, recepción de sangre o derivados sanguíneos, ni otros factores de riesgo sugeridos para vECJ.

Observaciones Los siguientes gráficos muestran los datos del Registro Nacional de EETH actualizados a 3 de abril de 2008. En las primeras imágenes se muestra el total de casos declarados tanto de forma global como distribuidos por año de diagnóstico y separados según categorías diagnósticas (casos posibles, probables o confirmados). Los casos confirmados son aquellos en los que se ha realizado el estudio anatomopatológico. En la presente edición los casos familiares con mutación identificada y sin confirmación histopatológica se clasifican como familiares probables. El cálculo de las incidencias se ha basado en los casos confirmados y probables. Las tasas de incidencia de 2007-2008 son susceptibles de modificación debido al retraso en la notificación o confirmación de algunos casos. Salvo indicación, el año al que se hace referencia en los gráficos es el año de diagnóstico Los datos de 2007-2008 en general son incompletos.

Notificaciones* al RNEETH (1993- Abril 2008) Por año diagnóstico. Existen 18 casos más sin año diagnóstico y un caso diagnosticado en 1992

REGISTRO ESPAÑOL DE EETH Confirmado 1993-Abril 2008 No casos Esporádico 385 778 134 Probable 350 ECJ Familiar Posible 820 36 43 TOTAL vECJ Yatrogénico 994 3 6 IFL 37 GSS * Existen seis casos más con diagnóstico pendiente de clasificación

GRADO DE CERTEZA DIAGNÓSTICA (1993-Abril 2008) ECJ ESPORÁDICA SEGÚN GRADO DE CERTEZA DIAGNÓSTICA (1993-Abril 2008)

CASOS DE ECJ POR CA (1993-Abril 2008)

INCIDENCIA DE ECJ ESPORÁDICA CONFIRMADA Y PROBABLE EN 1993-Abril 2008 Y 1998-Abril 2008. Tasas por millón ECJ 1993-2008 ECJ 1998-2008 1,12 1,85 1,91 1,34 1.98 1,31 2,01 2,34 1,25 1,82 1,02 1,48 1,64 1,35 1,16 1,91 1,31 1,61 1,20 1,45 1,54 1,82 0,97 0,67 0,71 0,76 1,26 0,98 0,60 0,84 1,05 1,25 0,99 1,25 Tasa Total Nacional: 1,20 Tasa Total Nacional: 1,44 < 1 casos/millón 1 - 2 casos/millón > 2 casos/millón

Incidencia ECJ

ECJ ESPORADICA, CONFIRMADA Y PROBABLE. Por grupos de edad y sexo (1993-Abril 2008)

ECJ ESPORADICA CONFIRMADA Y PROBABLE. INCIDENCIA ANUAL POR GRUPOS DE EDAD

CASOS DE ECJ POR AÑO DE DIAGNÓSTICO

ECJ ESPORADICA CONFIRMADA Y PROBABLE. INCIDENCIA ANUAL POR GRUPOS DE EDAD

Insomnio Familiar Letal por CA. 1993-Abril 2008 Número de casos de Insomnio Familiar Letal por CA. 1993-Abril 2008 1 16 3 7 4 1 3 2

Casos de IFL y ECJ Familiar 1993-Abril 2008 por año de diagnóstico

Proteína 14-3-3. Proporción de notificaciones estudiadas

ESTUDIO DE PROTEÍNA 14-3-3 (1998-Abril 2008) ECJ esporádico (598) (Conf+prob) + 85.81 % - 9.63% Otros 4,56 % + 88,00 % - 8,00 % ECJ familiar (29) Otros 4.00 %

ESTUDIO GENÉTICO EN NOTIFICACIONES (1993- Abril 2008) Notificaciones con Estudio Genético

ECJ: POLIMORFISMO CODÓN 129 (1993-Abril 2008) Confirmado (210) Esporádica (384) Probable (162) Familiar (31)

Datos de resonancia magnética (1993- Abril 2008) Proporción notificaciones estudiadas ECJ esporádica ECJ familiar

ECJ esporádico(conf+prob) Complejos trifásicos en EEG (1998-Abril 2008) Criterios utilizados ECJ esporádico(conf+prob) ECJ familiar

Patrón de inicio Fase de estado Notificaciones. Clínica al inicio y en enfermedad establecida Patrón de inicio Fase de estado

CASOS CON SOSPECHA DE ECJ <=55 AÑOS Variante ECJ: 3 Familiares: 12 Yatrogénicos: 4 Con estudio histopatológico: 41 M/V:1 EEG típico:19 Esporádicos: 81 Sin estudio histopatológico :40 V/V:7 EEG atípico: 20 M/M:4 Diagnóstico Alternativo: 20 IFL: 24 No realizado 1 Sin estudio genético:9 volver