Alteraciones Genéticas Humanas Alteraciones Génicas Alteraciones numéricas. Alteraciones cromosómicas Malformaciones congénitas AGA

Alteraciones génicas Producidas por la alteración de ciertos genes. Pueden ser a su vez: Autosómicas. Ligadas al sexo. Influidas por el sexo.

Alteraciones génicas Autosómicas Afectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas. Afectan por igual a hombres y a mujeres. Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos.

Alteraciones génicas autosómicas Dominantes: Polidactilia. Sindactilia. Braquidactilia. Acondroplasia. Recesivas: Albinismo. Fibrosis quística. Anemia falciforme.

Polidactilia Alteración del alelo que controla el nº de dedos. Consecuencia: presencia de 6 dedos en manos y pies.

Sindactilia Unión de los dedos, de manos o de pies.

Braquidactilia Un alelo autosómico dominante produce la formación de dedos cortos.

Acondroplasia Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Albinismo Alteración debida a un alelo recesivo que produce la despigmentación de la piel, los ojos y el pelo. (Imposibilidad de sintetizar melanina)

Fibrosis Quística Enfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en aparato respiratorio, digestivo y reproductor.

Anemia falciforme Enfermedad que afecta la hemoglobina, de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Alteraciones génicas ligadas al sexo Ligadas al cromosoma X: Hemofilia. Daltonismo. Distrofia muscular de Duchenne Ligadas al cromosoma Y: Ictiosis Hipertricosis auricular.

Hemofilia Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.

Daltonismo Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

Distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres.

Alteraciones ligadas al cromosoma Y Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos son: Hipertricosis auricular. Ictiosis.

Hipertricosis auricular

Ictiosis Es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez

Alteraciones génicas influidas por el sexo El carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Por ejemplo: Algunos tipos de calvicie y el mechón de pelo blanco en la cabeza (Síndrome de Waardenburg).

Síndrome de Waardenburg Calvicie Síndrome de Waardenburg

Alteraciones numéricas o genómicas Consisten en la alteración en el número de cromosomas de la especie. Pueden ser: Euploidías. Aneuploidías.

Euploidías Consiste en la alteración en el número de juegos cromosómicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden ser: Monoploidías (n). Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…

Triploidía (3n)

Aneuploidías Afectan al número de cromosomas. Las más frecuentes son las trisomías (2n+1) Pueden ser: Aneuploidías autosómicas Aneuploidías heterocromosómicas.

Aneuploidías Autosómicas: Síndrome de Down. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Sexuales: Síndrome de Turner. Síndrome del triple X. Síndrome de duplo Y. Síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down Trisomía del par 21

Síndrome de Edwards Trisomía del par 18.

Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau Trisomía del par 13.

Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X. Síndrome de Turner Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.

Cuadro clínico del Síndrome de Turner

Síndrome de triple X Mujeres con trisomía del cromosoma X. Signos y síntomas: - Problemas de espalda - Suelen ser fértiles - Problemas dentales - Epilepsia - Problemas urinarios - Dolor abdominal inespecífico

Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y. Síndrome de duplo Y Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y. Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto) Agresividad

Síndrome de Klinefelter Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter

Alteraciones cromosómicas Se producen por una alteración en la estructura de los cromosomas. Las más frecuentes son: Delecciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones.

Deleciones Síndrome de “Cri-du-chat”. Delección del brazo corto del cromosoma 5. (Cariotipo 5p-) Síndrome de “Boca de carpa”. Deleción del brazo corto del cromosoma 18. (Cariotipo 18p-)

Síndrome de “Cri du chat”

Síndrome de “Boca de carpa”

Malformaciones congénitas Son alteraciones de la forma, estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo. Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor ambiental (medicamentos, radiaciones, etc.)

Síndrome de Hay-Wells Holoprosencefalia

Síndrome de Feminización testicular Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Feminización testicular

Síndrome de Proteus Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Síndrome de Proteus