CANCER HEREDITARIO Y LESIONES DE RIESGO Dra. Cristina Churruca Dr. José Palacios Dra. Arantza Lekuona
Aproximadamente un 12% de los canceres de mama son debidos a la herencia de uno o varios genes de susceptibilidad identificables Familiares de primer grado, aparición temprana, multiples canceres…….. Genes mas conocidos son BRCA1,BRCA2,TP53 y CHECK2 BRCA1 (17q21) y BRCA2 (13q12.3)son responsables del 80-90% de los casos. BRCA1 son ts. pobremente diferenciados ( imágenes medulares),RH – y HER2-(basal-like). BRCA2 son ts. pobremente diferenciados pero RH+. TP53( LI-Fraumeni),CHECK2 son los segundos en frecuencia. PTEN (Cowden), STK11( Peutz-Jeghers), y ATM ( ataxia telangiectasia)
Cambios fibroquísticos como ectasia ductal, quistes, cambio apocrino, hiperplasia leve, adenosis → no relación con el cáncer de mama Cambios proliferativos sin atipia como hiperplasia florida, adenosis esclerosante, cicatriz radial, papiloma o papilomatosis intraductal → 1,5-2 veces Cambios proliferativos con atipia como hiperplasia ductal atípica o lobulillar atípica → 5 veces Carcinoma in situ ductal o lobulillar y antecedentes familiares de cáncer de mama → 10 veces