El incipiente “despiece” molecular de la esquizofrenia

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Transcripción de la presentación:

El incipiente “despiece” molecular de la esquizofrenia El incipiente “despiece” molecular de la esquizofrenia. El análisis de las variantes genéticas frecuentes y raras de la esquizofrenia ha comenzado a generar una lista inicial de proteínas que parecen guardar relación con el riesgo. Las variantes de riesgo más frecuentes probablemente afectan al nivel de expresión génica, mientras que las raras en el seno de exones quizá influyan en la función proteica. Se muestran aquí una subunidad α1 del canal de Ca2+ de tipo L (codificada por CACNA1C), que forma un poro, y una subunidad β (codificada, p. ej., por CACNB2), que tiene función reguladora. Los canales funcionales tienen otras subunidades reguladoras (óvalo naranja). Una variante frecuente vinculada al gen CACNA1C está entre los alelos de riesgo más sólidamente asociados a la esquizofrenia y el trastorno bipolar; variantes comunes del gen CACNB2 están muy vinculadas no sólo con la esquizofrenia sino también con el riesgo de padecer otros trastornos psiquiátricos. Además, las variantes tanto frecuentes como raras asociadas a la esquizofrenia se agrupan en las especializaciones postsinápticas de las sinapsis excitatorias (véase 5–1 en el Capítulo 5). (Adaptado con permiso de: McCarroll SA, Hyman SE. Progress in the genetics of polygenic brain disorders: significant challenges for neurobiology. Neuron. 2013;80(3):578–587.) De: Esquizofrenia y trastorno bipolar, Neurofarmacología molecular. Fundamentos de neurociencia clínica, 3e Citación: Nestler EJ, Hyman SE, Holtzman DM, Malenka RC. Neurofarmacología molecular. Fundamentos de neurociencia clínica, 3e; 2017 En: http://accessmedicina.mhmedical.com/DownloadImage.aspx?image=/data/books/2187/nes003_fig_17-03.png&sec=165242590&BookID=2187&ChapterSecID=165242563&imagename= Recuperado: October 10, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved