Diagnostico Ecografico de Anencefalia Dra. Gina Elizabeth Roca Gonzales R1 GOB Caja Petrolera

La anencefalia es una de las alteraciones en la formación del cerebro resultante de la falla en etapas precoces del desarrollo embrionario del mecanismo de cierre del tubo neural Esta patología se presenta alrededor de 0.5 cada 1000 nacidos en EE.UU aunque las variaciones regionales son enormes.

El 75 % de los fetos afectados muere intraútero y del 25% que nace vivo, la inmensa mayoría muere dentro de las 24 horas de vida y el resto dentro de la primera semana. Usando ultrasonido prenatal, muchas anormalidades del cerebro pueden ser detectadas

La anencefalia es una alteración letal y se prefiere su diagnóstico precoz. Niveles de alfa feto proteína materna son extremadamente altos con este defecto, debido a la ausencia de cráneo y la exposición de tejido

Anencefalia es el defecto del tubo neural considerado usualmente como resultante de influencias multifactoriales. La anencefalia puede ocurrir como parte de un síndrome monogenético, anomalías cromosómicas, injuria teratogénica (ej. Hipertermia, deficiencia de folato.) o secundario al síndrome de banda amniótica.

Caracteristicas Normales El cráneo fetal normal tiene bordes lisos y asume la forma de circulo en la parte superior del cráneo y es ovalado en los niveles inferiores. La ecogenicidad de las tablas craneales es extremadamente densa y aparece como un círculo ecogénico intacto

Características Ultrasonograficas De La Anencefalia Ausencia de cráneo y cerebro sobre las orbitas Tejido cerebral rudimentario (cerebrovasculosa) herniado desde el defecto abierto

Características Ultrasonograficas De La Anencefalia Protusión de las orbitas fetales por la ausencia de hueso frontal Hidramnios ocurre en el 50% después de las 25 semanas de gestación debido a disminución e inefectiva deglución, diuresis excesiva o reabsorción deficiente del líquido cefalorraquídeo Coexiste con espina bífida, craneoraquisquisis (excesiva abertura del cráneo y columna) o ambos

Características Ultrasonograficas De La Anencefalia Anomalías que no son del tubo neural pueden estar presentes, incluyen hendidura labial o palatina, hidronefrosis, hernia diafragmática, defectos cardíacos, onfalocele, problemas gastrointestinales y pie equino Incremento en la actividad fetal debido a la exposición de las meninges y tejido neural a efectos irritativos

Feto con anencefalia, note la ausencia de tejido craneal

Diagnostico diferencial Otros defectos cerebrales pueden ser confundidos con anencefalia. Incluyen la microcefalia severa (presencia de cráneo), acraneo (el cerebro es anormal pero presente), cefalocele (herniación del cerebro pero el cerebro esta presente) o síndrome de banda amniótica (usualmente defecto craneal asimétrico con amputación de miembros).