Análisis composicional Longitud=94586, %G+C=37,32 Dinucleotidos Count Frecuencias Observada Esperada Obs/Esp AA 12194 0.1289211 0.0625000 2.0627372 AC 5351 0.0565735 0.0625000 0.9051752 AG 6434 0.0680235 0.0625000 1.0883755 AT 7787 0.0823281 0.0625000 1.3172490 CA 6970 0.0736903 0.0625000 1.1790453 CC 4033 0.0426389 0.0625000 0.6822223 CG 821 0.0086800 0.0625000 0.1388804 CT 6251 0.0660887 0.0625000 1.0574193 GA 5238 0.0553788 0.0625000 0.8860602 GC 3594 0.0379976 0.0625000 0.6079611 GG 4013 0.0424274 0.0625000 0.6788391 GT 4380 0.0463076 0.0625000 0.7409209 TA 7364 0.0778559 0.0625000 1.2456943 TC 5097 0.0538880 0.0625000 0.8622086 TG 5956 0.0629698 0.0625000 1.0075170 TT 9102 0.0962309 0.0625000 1.5396945 Frcuencias esperadas en GC 41% de G+C en humanos. 0,205 x 0,205) = 0,042 (4,2%) Sin embargo aparecen en 1%. ATTCCGTGAACTG… AT, TT, TC, CG, GT… Promotor? Exones?

Alineamiento de la secuencia en bases de datos con BLAT. Inicio secuencia anónima en Feb. 2009 (GRCh37/hg19) Assembly. ACTIONS QUERY SCORE START END QSIZE IDENTITY CHRO STRAND START END SPAN --------------------------------------------------------------------------------------------------- browser details YourSeq 22450 1 22450 22450 22450 100.0% 2 + 20442315 20464764 22450 browser details YourSeq 820 16097 20017 22450 91.6% X - 38371070 38757415 386346 browser details YourSeq 319 16098 16673 22450 97.7% 2 - 60065663 60066365 703 browser details YourSeq 319 16098 16507 22450 97.9% 11 + 97645914 97646501 588 Final secuencia anónima en . 2009 (GRCh37/hg19) Assembly. ACTIONS QUERY SCORE START END QSIZE IDENTITY CHRO STRAND START END SPAN --------------------------------------------------------------------------------------------------- browser details YourSeq 14125 1 14125 14125 100.0% 2 + 20522776 20536900 14125 Homo sapiens pumilio RNA binding family member 2 (PUM2) Ensamblado Feb. 2009 (GRCh37/hg19) chr2:20,442,315-20,536,900 Ensamblado Dec. 2013 (GRCh38/hg38) chr2:20,242,554-20,337,139

Detección y caracterización del gen. Dec. 2013 (GRCh38/hg38) Long.=78695 %GC= 36,35 Variante transcripcional 3. 19 exones y 18 intrones. mRNA: long.=5877 %GC=39,72 Variante transcripcional 4. 20 exones y 19 intrones. mRNA: long.=6002 %GC=39,45 Variante transcripcional 2 y 1. UTRs variante 3. Long.= 3212 %GC= 34,18 Intrones variante 3: Long.=72693. %GC=36,09 Exones variante 3: Long= 2790. %GC=45,52

PUM2: Pumilio RNA Binding Family Member 2. La proteína codificada funciona como un represor traslacional durante el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. También se cree que esta proteína es un regulador positivo de la proliferación celular en las células madre derivadas del tejido adiposo. El gen produce varios productos por splicing alternativo. Polymorphisms of the human PUMILIO2 gene and male sterility. Candidate mRNAs interacting with fertility protein PUMILIO2 in the human germ line. A novel function of human Pumilio proteins in cytoplasmic sensing of viral infection.

Los colores aluden a diferentes tipos celulares. Regulación en diferentes tipos celulares Aumenta la accesibilidad de factores de transcripción H3K27Ac = Acetilación de la Lisina 27 de la Histona H3 Los colores aluden a diferentes tipos celulares. Morado: Normal Human Epidermal Keratinocytes (NHEK) Azul claro: Human Umbilical Vein Endothelial Cells (HUVEC) Azul: erythroleukemic cells (K562) Vacuolar protein sorting-associated protein 35 (VPS35) Actúa como componente del complejo de carga selectiva del retromero. Componente activo en la corteza de retromeros que impide fusiones erróneas en lisosomas.

Análisis evolutivo Exones conservados en especies tan lejanas como Zebrafish y Lambrea. Sin embargo especies como esta carecen de 2 isoformas. Gran importancia biológica Naranja: sitios de unión a factores de transcripción Azul: Regiones reguladoras

Enfermedades relacionas.