Genética: El Origen de la Vida

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:  Probabilidad de contraer ciertas enfermedades  Capacidades mentales  Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede: No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal. Tener sólo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo. Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.

Los Cromosomas Se conoce como cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente especializadas, conformadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo, y que se encuentra en el núcleo celular.

Cromosomas El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña. Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Las únicas excepciones son las células sexuales (espermatozoide y óvulo) que contienen 23 cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula con una dotación completa de cromosomas, es decir, 46 cromosomas.

Johann Mendel: Padre de la Genética Gregor Johann Mendel (20 de julio de de enero de 1884), Austria. Monje agustino (1843), matemático, botánico y jardinero. Obra: “Experimentos sobre hibridación de plantas”, (1866), no fue valorada hasta 1900.

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consistió en la obtención (mediante cultivos convencionales previos) de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).

Planifico sus experimentos con gran imaginación y cuidado, escogiendo rasgos hereditarios bien definidos y observables. Aplicó las matemáticas a sus estudios biológicos. Entre 1856 y 1864 cultivó y examinó unas plantas de guisantes.

El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que, mediante el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió sus trabajos con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento sino después de 30 años de realizadas.

Terminología genética  Genética: estudio de la Herencia.  Rasgos: cualquier característica que pueda pasar de padres a hijos.  Herencia: Transmisión de los caracteres biológicos de los progenitores a los descendientes.  Homocigoto: gen presente en forma de dos alelos iguales en cromosomas homólogos.  Alelo: cada una de las formas alternativas de un gen que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos (Dominante – Recesivo).  Cromosoma: cada uno de los corpúsculos, que existen en el núcleo de las células y en los que residen los factores hereditarios.

 Cromosomas Homólogos: cromosomas del mismo tamaño, de la misma forma y con la misma disposición de los genes  Genotipo: gen o conjunto de genes que definen uno o varios rasgos hereditarios (RR, Rr, rr).  Fenotipo: manifestación externa de uno o un conjunto de caracteres hereditarios que dependen tanto de los genes como del ambiente (color, tamaño).

Leyes de Mendel Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales».  El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigóticos, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

El mismo Mendel denominó dominante al carácter que prevalece en el híbrido, y recesivo al que no se manifiesta en él. Posteriormente se vio que la dominancia es un hecho común pero no universal. Muchas veces hay herencia intermedia, porque los híbridos presentan un aspecto intermedio. En otros casos, la situación es de codominancia.

Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste».  El cruce de dos individuos de la F1, que es la primera generación filial, (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el ”fenotipo” "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A".  Esto hizo presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.

Si se plantan las semillas de los híbridos de la primera generación filial (F 1 ) y se deja que se autofecunden, se obtiene la segunda generación filial o F 2, pudiéndose observar que la proporción entre lisas y rugosas es de 3:1, en el caso de monohibridismo con dominancia. Dicho de otro modo, aparecen en la generación siguiente 3/4 partes de la descendencia con el carácter dominante (semilla lisa) y 1/4 parte con el carácter recesivo (semilla rugosa).

Segunda Generación

Caracter: forma de la semilla Caracter: forma de la semilla Allelos: R – Redondor – Rugoso Allelos: R – Redondor – Rugoso Cruce genético: semilla Redonda x semilla Redonda Cruce genético: semilla Redonda x semilla Redonda Rr x Rr Rr x Rr R r rR RR rrRr Genotipo:RR, Rr, rr Genotipo: RR, Rr, rr FenotipoRedondo y rugoso Fenotipo: Redondo y rugoso Relación Genotipo:1:2:1 Relación Genotipo: 1:2:1 Relación Fenotipo: 3:1

En la época de Mendel no se conocía la biología molecular; lo que en la actualidad se denomina gen es lo que Mendel en su día denominó factor hereditario: una unidad biológica responsable de la transmisión de rasgos genéticos. Mendel supuso que los caracteres alternativos están determinados por estos "factores hereditarios", que se transmiten a través de los gametos, y que cada factor puede existir en dos formas alternativas o alelos (liso/rugoso, rojo/blanco...); supuso asimismo que cada individuo posee dos genes para cada carácter.

Se denomina homocigoto al individuo que tiene dos alelos idénticos para un determinado carácter, y heterocigoto al que los tiene distintos. De la reaparición de los caracteres de los progenitores en la segunda generación, Mendel concluyó la ley de la segregación, que postula que los dos factores (genes) para cada carácter no se mezclan ni fusionan de ninguna manera, sino que se segregan en el momento de la formación de los gametos.

Forma Color Flor Color Vaina Tallo

Tercera ley, llamada ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres.  Postula que los genes para distintos caracteres se heredan de forma independiente.  Después de una primera generación filial en que todos los individuos híbridos son uniformes porque repiten las características del progenitor doble dominante, la segunda generación se compone de cuatro clases de individuos (liso y amarillo, liso y verde, rugoso y amarillo, y rugoso y verde) en una proporción de 9:3:3:1.

Esta ley se deriva del hecho de que Mendel estudió, sin saberlo, caracteres libres; no tiene valor universal, porque muchos caracteres están ligados a otros y su segregación no es independiente, como puede constatarse para los caracteres diferentes que encierra un mismo cromosoma.