Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia) Inducció de mitosis (PHA) Incubar 2-3 dies Aturar cèl.lules en Metafase (Colxicina) Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades Fixar les cèl.lules en sol.lució metanol-acètic Prepara cèl.lules en els portaobjectes Identificar i fotografiar cromosomes Afegir sol.lució de Tinció (GIEMSA+Tripsina) Retallar i muntar cariotip Cultivar cèl.lules en medi ric a 37ºC i en atmòsfera controlada de CO2

Cultiu de cèl.lules per obtenir Cariotip G1 S PHA Estimulació de la proliferacio mitòtica Incubar durant 48-72 hores G2 G0 Aturada en Metafase amb Colxicina M G0

Metafase amb tinció homogènea i tinció de bandes G

Tinció de bandes

Ideogrames

Centròmer (cen) Telòmer (tel) BRAÇ REGIÓ BANDA BANDA REGIÓ BRAÇ distal proximal Centròmer (cen) proximal distal Telòmer (tel)

7p21 Xp11 7p11 Xq21 7q21-q22 Xq26-ter

Nomenclatura Para describir un cariotipo primero se indica el número total de cromosomas seguido por el símbolo coma ",", a continuación se anotan los cromosomas sexuales y otra coma "," y luego se comienza a describir cada una de las anomalías encontradas poniendo primero: la abreviatura de la anomalía y luego entre paréntesis "()" el cromosoma implicado, si son varios cada uno se separa por un punto y coma ";", a continuación englobados por otro paréntesis "()" se indican cada uno de los fragmentos respectivos de cada cromosoma indicando primero : el brazo correspondiente y luego el número de banda y separando cada una de las bandas por un punto y coma ";" o dependiendo de la anomalía descrita por los símbolos correspondientes ":", "::", “>".

Nomenclatura (1) del = Deleció p = Braç curt d’un cromosoma de novo = Cromosoma amb una alteració de novo der = Cromosoma derivat dup = Duplicació fra = Lloc fràgil ins = Inserció inv = Inversió mar = Cromosoma marcador mat = Origen Matern Signe menys (-) = Pèrdua mos = Mosaic p = Braç curt d’un cromosoma pat = Origen Patern Signe més (+) =Gunay q = Braç llarg d’un cromosoma r = Cromosoma en anell rea = Reorganització rob = Translocació Robertsoniana t = translocació tel = Telomer (extrem final del braç d’un cromosoma) upd = Disomia Uniparental ? = Desconegut

Nomenclatura (2) 46,XX - Dona amb un cariotip normal 46,XY - Home amb un catiotip normal Amb aquesta descripció indiquem la dotació cromosòmica complerta (46) i els cromosomes sexuals (dos X o un X i un Y) 46,XX,del(14)(q23) Dona amb 46 cromosomes, que presenta una deleció de la regió 2 banda 3 del braç llarg del cromosoma 14. 46,XY,dup(1)(q22q25) Home amb 46 cromosomes que presenta una duplicació de la regió 2 del braç llarg Del cromosoma 1 des de la banda 2 a la banda 5 46,XX,r(7)(p22q36) Dona amb 46 cromosomes, que presenta un cromosoma 7 en anell. Aquest cromosoma s’ha format per la fussió del braç curt regió 2 banda 2 (p22) amb el braç llarg regió 3 banda 6 (q36), forman-se un cercle o anell. 47,XY,+21 Home amb 47 cromosomes. El cromosoma de més correspon al cromosoma 21. (Síndrome de Down)

Cariotips normals 46, XX 46, XY

Síndrome de Down 47,XX, +21

Cariotip de bandes G d’una pacient de sexe femení (Síndrome de Turner)

Síndrome de Klinefelter 47, XXY

X - fràgil

X 14 21 Der 14/21 14 21 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) 46,XX #21+#21 46,XX 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) 44,XX,-14,-21 47,XY,+rob (14;21) 46,XY,-14, rob (14;21) 45,XY-21 46,XY,-21, rob (14;21) 45,XY-14

Translocacions recíproques Xqter Xp11 7q31 7qter 7pter 7q22 Xp21 Xpter der (7) der (X) t(7,X)(q22;p11) t(7,X)(7pter-7q22::Xp21-Xpter;Xqter-Xp11::7q31-7qter)

Translocació recíproca 46, XY, t(9,22)

Reorganitzacions cromosòmiques: Translocació 13, 14 [45,XX, rob(13;14)]

Inversions Pericèntrica Paracèntrica qter q36 q32 q35 pter q31 pter inv(7) (p14-q21) Inv(7)(pter-p15::q21-p14::q22-qter) inv(7) (q32-q35) Inv(7)(qter-q36::q32-q35::q31-pter)

Delecions terminals del (7)(p14-pter) del (7)(qter-p14:)

Reorganitzacions complexes 46,XY, t(9;22)(9q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2), I(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] Cromosoma Filadelfia (Ph) Clon 1 46,XY, t(9;22)(q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),i(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] Clon 2 Clon 3 Clon 4