Hipotiroidismo Congénito Dr. Guillermo Villatoro Godoy Endocrinólogo Pediatra Hospital Escuela Julio 2010

Hormonas Tiroideas y Maduración fetal Las hormonas tiroideas son fundamentales en: La embriogénesis y maduración fetal, particularmente en el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Regulan la síntesis de proteínas de la neurogénesis, migración neuronal, formación de axones y dendritas, mielinización, estructuración de sinapsis. Regulación de neurotrasmisores específicos.

Tiroides Fetal El eje hipotálamo-hipófisis-tiroides del feto se desarrolla independientemente del eje materno. La placenta es impermeable a TSH, parcialmente permeable a T3 y T4 y muy permeable al yodo. Durante el primer trimestre del embarazo, el desarrollo del feto depende de T4 materna, la cual pierde importancia en el resto de la gestación.

Relación Feto-Materna de la Función Tiroidea Las células foliculares y el coloide tiroideo aparecen entre las 10-12 semanas de gestación. La función del eje hipotálamo-hipófisis inicia entre las 18-20 semanas de gestación. Entre la 24-25 semanas detecta en sangre de cordón umbilical hormonas tiroideas y TSH de origen fetal.

Hipotiroidismo Congénito Deficiencia de Hormonas Tiroideas presentes al nacimiento. Es un situación resultante de la disminución en la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, causado por una deficiente producción o por resistencia a su acción. Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Hipotiroidismo Congénito Clasificación y Etiología 1.Hipotiroidismo primario Disgenesia tiroidea Dishormonogenesis Resistencia a TSH 2.Hipotiroidismo Central (secundario) Déficit aislado TSH Déficit de TRH Resistencia a TRH 3. Hipotiroidismo Periférico Resistencia Horm. Tiroidea Anormalidad transporte 4. Hipotiroidismo sindromático Síndrome de Pendred Displasia ectodérmica Corea benigna Síndrome Bamforh-Lazarus 5. Hipotiroidismo congénito Transitorio. Ac. Bloqueantes Déficit o exceso de iodo Hemangioma hepático congénito Drogas anti tiroideas Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Hipotiroidismo Congénito Primario Es un defecto metabólico frecuente. Prácticamente inaparente en el momento del nacimiento. Puede ser detectado con métodos sensibles, confiables y rápidos. Posee tratamiento efectivo y económico. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico. El costo beneficio es aceptable para la comunidad. Lenz A, Root A . J Pediatr Endocrinol & Metab. 2008; 21: 623-624

Incidencia de Hipotiroidismo congénito Incidencia hipotiroidismo primario es de 1: 3,000 – 4,000 recién nacidos. Más frecuente en el sexo femenino que en el masculino (2:1). El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisiario congénito es poco frecuente con una incidencia 1: 50,000-100,000 recién nacidos. Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422–429

Índice Clínico de Hipotiroidismo Congénito Signos y síntomas clínicos Puntos Problemas de alimentación Estreñimiento, Inactividad Hipotonía Hernia umbilical Macroglosia Piel moteada Piel seca Fontanela posterior > 5 mm2 Facies típicas Total 1 1.5 3 15

Síntomas y Signos Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja Retraso del desarrollo psicomotor Retardo en el cierre de fontanelas Facies tosca Macroglosia Llanto ronco Piel seca, mixedematosa Retardo en la erupción dentaria Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Hipotiroidismo Congénito Primario

Hipotiroidismo Congénito Primario

Diagnóstico Tamiz neonatal. TSH, T4 y FT4. Rx de rodilla o muñeca izquierda. Ecografía tiroidea Gammagrafía tiroidea Anticuerpos antitiroideos. Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito Solo el 5 % de los casos presentan síntomas antes de los tres meses de edad. El Tamiz Neonatal es el método mundialmente aceptado para la detección oportuna de la deficiencia tiroidea. Entre más tardío es el diagnóstico y el inicio del tratamiento mayor es el grado de retardo mental y la presencia de secuelas neurológicas. Los programas de detección precoz de hipotiroidismo congénito se pusieron en marcha en Norteamérica y Europa a partir del año 1974.

Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito Antes de iniciarse los programas de detección precoz de Hipotiroidismo Congénito se diagnosticaban: 10% de los casos en el primer mes de vida. 35% tras los tres primeros meses. 70% en el primer año. 100% a los 3-4 años de vida.

Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito En Honduras no tenemos estadísticas de hipotiroidismo congénito y los casos diagnosticados son en forma tardía. En el Hospital Escuela se atiende un promedio de 20,000 partos por año y en el Instituto Hondureño de Seguridad Social un promedio de 5000 partos por año, solo en estas dos instituciones debería detectarse en promedio 12 casos por año.

Hipotiroidismo Congénito Tamiz Neonatal para Hipotiroidismo Congénito

Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito Un informe de la OMS señala que por cada caso detectado en programas de tamiz el sistema de salud se ahorra aproximadamente 100,000 dólares. Se calcula que se invierten aproximadamente $2.00 por niño diagnosticado y $25,000 por niño no diagnosticado.

Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito Para que el programa de tamiz neonatal tenga éxito es necesario: Cobertura de la población pesquisada supere el 95%. Muestra correctamente tomada. Los datos consignados en la tarjeta adjunta al papel filtro deben corresponder con el paciente estudiado. El traslado de la muestra debe ser periódico, frecuente y rápido. El laboratorio responsable de un rastreo de pesquisa debe contar con tecnología metodológica de alta calidad.

Objetivos del Tamiz Neonatal Prevenir el retardo mental y las discapacidades asociadas al hipotiroidismo congénito. Diagnosticar en forma temprana los pacientes con hipotiroidismo congénito nacidos en Honduras. Proporcionar el tratamiento médico oportuno y dar seguimiento a los niños afectados. Reducir los costos que implican la atención de pacientes con discapacidades especialmente el retraso mental. Capacitar al personal de salud de todo el país para la toma de muestra de sangre en los recién nacidos. 57-67 Pitt J. Clin Biochem Rev;2010:31:57-67

Metas del Tamiz Neonatal Realizar el tamiz en el 100% de los recién nacidos en el Hospital Escuela y en el IHSS. Ampliar la cobertura a nivel nacional durante el segundo año de iniciado el proyecto. Educar a la población general y a los padres durante el control prenatal de las ventajas de hacer el tamiz Lograr que el tamiz neonatal para HC sea un examen más de rutina en todos los recién nacidos como lo es el hematocrito y el VDRL en nuestro país.

Tamiz Neonatal La prueba debe de realizarse en los 2–3 primeros días después del nacimiento. El diagnóstico se confirma por la demostración de una baja concentración de T4 y un nivel elevado de TSH en suero.

El tamiz neonatal se ha convertido, después de las vacunas, en el procedimiento más aceptado en la prevención pediátrica Leutwayler K. The Price of Prevention. Scientific American, April 1995; 98-103 23

El tamiz neonatal es una “herramienta” que permite distinguir “bioquímicamente” a los que padecen alguna enfermedad “subclínica” 24

Tratamiento Hipotiroidismo Congénito El tratamiento debe iniciarse inmediatamente a la detección del caso. El fármaco de elección es la Levotiroxina sódica. La dosis inicial recomendada es de 10-15 μg/kg/día en una sola toma en ayunas.

Tratamiento Hipotiroidismo Congénito Pittsburgh Children’s Hospital Study (1) Edad de Inicio del Tratamiento Coeficiente Intelectual (Rango) Nacimiento a 3 meses 89 (64-107) Entre 3-6 meses 71 (35-96) Después de 6 meses 54 (25-80) Reporte Programa Nacional de Tamiz Francia (2) Edad de Inicio del Tratamiento Coeficiente Intelectual (Media) Después de 30 días de vida 109.8 Entre 22-30 días de vida 107.7 Entre 15-21 días de vida 115.3 Antes de 15 días de vida 119.2 (1) Klein AH, Meltzer S, Kenny FM: J Pediatr 1972, 81(5):912-915. (2) Boileau P, Bain P, Rives S, Toublanc JE: Horm Res 2004, 61(5):228-233.

Evolución y Pronóstico Se recomienda una segunda exploración: Dos a cuatro semanas del inicio de tratamiento. Cada 1-2 meses durante los primeros seis meses de vida. Cada 3-4 meses de los6 meses hasta los 3 años de edad. Cada 6-12 meses hasta completar su crecimiento. Cuatro semanas después de cualquier cambio de dosis. Con más frecuencia si se duda del cumplimiento, se obtienen valores anormales o se modifica la dosis. Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

¿Porque Tamiz Neonatal en el país?

Hipotiroidismo Congénito Primario ANTES DESPUÉS

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Hipotiroidismo Congénito Primario

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