Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL

Fuente: MIDEPLAN, SIDES Población 4,509.290 Expectativa de vida 78 años Mortalidad infantil 9.4 / 1.000 1era Causa de muerte Ciertas afecciones originadas en el período perinatal Fuente: MIDEPLAN, SIDES

INTERACCION DEL PNT Detección Confirmación diagnóstica Tratamiento Seguimiento

CRONOLOGIA PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL FUND. DES. HNN A S T A 1990 1994 1996 1998 2000 2001 2003 2004 2005 2008 2009 Traslado HNN Decreto M. Salud -TSH -MSUD -PKU CCSS Reactivos Compra de Servicios Octubre Hemoglobinopatías Diciembre HSC GAO Marzo MS/MS 13 enf. + CCSS Reactivos Salida INCIENSA Agosto Convenio CCSS-ASTA Setiembre CPD Octubre Plan Piloto FQ y Def. Biotinidasa CCSS : Caja Costarricense de Seguro Social CPD : Centro para la Prevención de Discapacidades HNN : Hospital Nacional de Niños ASTA : Asoc. Cost. Tamizaje Prev. Discap. Niño

FLUJOGRAMA DEL TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA Entrega de información sobre el Tamizaje Neonatal Consulta Prenatal Maternidad Toma de muestra 4 día de edad Entrega de material Toma de muestra Centros de Recolección CCSS: EBAIS Clínica Hospital Centros Privados Repetir muestra Centros de Recolección CCSS: EBAIS Clínica Hospital Centros privados Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal Muestra adecuada Muestra inadecuada Confirmación Dx, Tx y Asesoramiento Genético Clínicas y laboratorios especializados Resultados Hospital Nacional de Niños Negativo Positivo Protocolos de seguimiento para cada enfermedad Archivo

LISTA DE ENFERMEDADES TAMIZADAS EN COSTA RICA Defectos endocrinos Hipotiroidismo Congénito (HC) Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) - Deficiencia de 21 – Hydroxilasa perdedora de sal - Deficiencia de 21 – Hydroxilasa virilizante simple Defectos del metabolismo de aminoácidos Fenilcetonuria (PKU) Jarabe de Arce (MSUD) Galactosemia (GAO) - Deficiencia de Galactoquinasa - Deficiencia de Galactosa-1 Fosfato Uridiltransferasa - Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa Defectos de -Oxidación Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga VLCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) Acidemias Orgánicas Deficiencia de la palmitoil transferasa transportadora (CPT II) Acidemia Glutárica II (GA II) Acideia Propiónica (PA) Acidemia Glutárica tipo I (GA I) Acidemia Metil Malónica (MMA) Acidemia Isovalérica (IVA) Deficiencia múltiple de carboxilasas (3 MMC) Deficiencia de la  ketotiosase (b-KT) Acidemia  Hidroxinetil glutarica (HMGCoA Lyase deficiency) Hemoglobinopatias variantes de cadenas  -  Talasemias variantes de cadenas  - Hb C, Hb S, Hb E, Hb D,  Talasemias Plan Piloto - Fibrosis Quística del Páncreas - Def. de Biotinidasa LISTA DE ENFERMEDADES TAMIZADAS EN COSTA RICA

CASOS DETECTADOS, CONFIRMADOS Y TRATADOS MARZO 1990 – JULIO 2011 Total de niños tamizados: 1 340 078 Enfermedad N° de casos Hipotiroidismo Congénito (TSH) 364 Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OH-P) 90 Galactosemia (GAO) 24 Enfermedad del Jarabe de Arce (MSUD) 29 Fenilcetonuria (PKU) 25 Hiperfenilalaninemia (HP) 3 Tirosinemias Transitorias 6 Acidemia Isovalérica (IVA) 1 Acidemia Propiónica (PA) 9 Ac. Metil Malónico / Def. B-12 MMA 1 Acidemia Propiónica / Acid. Metilmalónica (PA-MMA) 17 Def. Hidroximetil Glutaril CoA Liasa (HMGCoA) 2 Elevación C5OH (en estudio) 27 Def. de B-Ketotiolasa (BKT) 1 Def. de Acidos Grasos de Cadena Corta (SCAD) 16 Def. de Acidos Grasos de Cadena Media (MCAD) 14 Def. de Acidos Grasos de Cadena Larga (LCAD) 1 Hemoglobinas anormales S (FSS) 37 Hemoglobinas anormales C (FSC) 7 Hemoglobinas anormales ( Talasemias) 4 Hemoglobinas anormales (FSA +  Talasemia) 7 Total 685 Prevalencia al nacimiento 1/1.956 Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo. Julio, 2011

Papel de filtro Scheiller and Shull 903 BOLETA DE TAMIZAJE Papel de filtro Scheiller and Shull 903 Tamaño de la muestra 3.2 mm DATOS EPIDEMIOLOGICOS Fecha de nacimiento Peso al nacer Edad de la madre Semanas de gestación Fecha de toma de muestra Dirección Lugar de nacimiento Funcionario que toma la muestra

ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD

CENTROS ACTIVOS DE TOMA DE MUESTRA PARA EL PNT # CENTROS % DE MUESTRAS Centros de Atención I 591 25 Centros de Atención II 11 50 Servicios de Neonatología 24 22 Centros Privados 38 3 TOTAL 664 100 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

COBERTURA NACIONAL DEL PNT INDICADOR EPIDEMIOLOGICO COBERTURA NACIONAL DEL PNT MARZO 1990 - DICIEMBRE 2009 Porcentaje Años Año Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

INDICADOR EPIDEMIOLOGICO NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN SEMANAS DE GESTACION Enero a Julio 2011 Porcentaje Semanas de gestación Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

INDICADOR EPIDEMIOLOGICO NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN PESO Enero a Julio 2011 Porcentaje Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

PORCENTAJE DE MUESTRAS DE ACUERDO A GRUPOS DE EDAD Enero – Julio 2011 INDICADOR EPIDEMIOLOGICO PORCENTAJE DE MUESTRAS DE ACUERDO A GRUPOS DE EDAD Enero – Julio 2011 Edad de Toma % De 0 a 3 días 2.0% De 4 a 7 días 91,3% De 8 a 11 días 4.2% De 12 a 14 días 0.7% De 15 a 30 días 1.0% Mayores de un mes Sin Especificar 0.2% Edad de la Toma de la Muestra Promedio 5.7 Media 5,0 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, Mayo 2011

INDICADOR DE CALIDAD MUESTRAS INADECUADAS Marzo 1990- 2010 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

PORCENTAJE QUE REPRESENTA INDICADOR DE CALIDAD Distribución porcentual de causas de rechazo de muestras clasificadas como insatisfactorias enero a julio 2011 DEFECTO CANTIDAD PORCENTAJE QUE REPRESENTA Muestra deshidratada o seca 4 0,4 Papel filtro dañado 2 0,2 Coágulo en el papel 9 1,0 Contaminación 14 1,6 Muestras diluidas o arrastradas 30 3,3 Exceso o superposición de la gota 78 8,7 Insuficiente 762 84,8 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

INDICADOR DE CALIDAD TIEMPO DE TRANSITO DE LAS MUESTRAS DEL TAMIZAJE JULIO 2009 A JULIO 2010 VÍA DE INGRESO % DÍAS EMS 55,4 4,2 Personal 36,9 3,7 Correo de la C.C.S.S. 7,7 7,0 Cortel 0,01 8,8 100% 4.2 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

CENTROS DE RECOLECCION ENTREGA DE MATERIALES CAPACITACION

LABORATORIO CENTRAL EVALUACION

CONTROL DE CALIDAD EXTERNO DEL PNT 1999 - 2011 1991 - 2011 2007-2011 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

TIEMPO REAL DEL PROCESO DE TAMIZAJE NEONATAL ENFERMEDAD EDAD DE TOMA DE MUESTRA TRANSITO TIEMPO RESULTADO LOCALIZACION CONFIRMACION TRATAMIENTO Y CONTROL   5.7 días 4.2 días 1 día Inmediato Aminoacidopatías Acidemias Orgánicas Defectos de β Oxidación Hipotiroidismo congénito 1día Hiperplasia Suprarrenal Congénita Galactosemia Hemoglobinas anormales 4 días TOTAL TIEMPO REAL = 15,9 días TIEMPO IDEAL DEL PROCESO DE TAMIZAJE NEONATAL ENFERMEDAD EDAD DE TOMA DE MUESTRA TRANSITO TIEMPO RESULTADO LOCALIZACION CONFIRMACION TRATAMIENTO Y CONTROL   4 días 2 días 1 día Inmediato Aminoacidopatías Acidemias Orgánicas Defectos de β Oxidación Hipotiroidismo congénito 1día Hiperplasia Suprarrenal Congénita Galactosemia Hemoglobinas anormales TOTAL TIEMPO IDEAL = 10 días Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo

PROCESO DE MEJORA CONTINUA E-mail: asta@tamizajecr.com DIVISION DE GESTION DE CALIDAD IMPLEMENTACION DE UN NUEVO SISTEMA INFORMATICO CONTACTENOS Página Web: www.tamizajecr.com E-mail: asta@tamizajecr.com

COLABORADORES DEL CPD GENETICA CLINICA LAB. NACIONAL DE TAMIZAJE -Dra. Mildred Jiménez Hernández -Licda. Rosa María Chavarría Cabrera -Silvia Poltronieri Muñóz -Licda. Sunling Palma Wong -Licda. Rebeca Vargas Vargas -Dra. Jonessy Quesada Alvarado -Dr. Alejandra Acosta Gualandri -Dr. Francisco Cruz Marín -Dr. Manuel Saborío Rocafort -Bach. Catalina Valverde Juárez LAB. NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL Y DE ALTO RIESGO -Dr. Rafael Trejos Montero -Dra. Gabriela Abarca Mora -Dra. Alejandra Reuben Matamoros -Dra. Natassia Camacho Matamoros -Dr. Sergio Obando Rodríguez -Necxy Baltodano Vargas -Mauricio Murillo Alpízar -Natalia Graham Vargas -María Delgado Delgado -Claudio Salazar Orozco -Biol. Silvia Sánchez Chacón -Indira Chaves Guzmán -Miguel Vega Herrera -Laura Mora Ruiz LAB. DE GENETICA -Dra. Patricia Venegas Barboza -Dra. Catalina Obando Jiménez ADMINISTRACION -Licda. Andrea Rojas Barrantes -Francis Chavez Moya -Jimmy Umaña Castillo -Francini Salvatierra Delgado -Karla Zamora Rodríguez -Doris Navarro Ugalde -Mercedes Martinez -Marco Bustamante Rodriguez TECNOLOGIAS DE INFORMACION -Ing. Alexander Campos -Ronald Hernández Cortez RELACIONES PUBLICAS -Licda. Jetty Bustamante Hidalgo -Laura Ugalde Bolaños

HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS San José, Costa Rica

CENTRO PARA LA PREVENCION DE DISCAPACIDADES

¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN! COLABORADORES CPD ¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!