El material genético de cualquier organismo (procarionte o eucarionte) está sometido a procesos que aseguran la realización de dos funciones esenciales: (1) la transmisión entre generaciones de la información genética con fidelidad y (2) la expresión de ésa información genética con precisión mediante interacciones génicas.

La transmisión ocurre a través de la replicación del material genético, ya sea para la producción de nuevas células (mitosis) o para la producción de células sexuales y la consecuente reproducción de los organismos (meiosis).

En las células, los cromosomas se agrupan por pares. Los dos cromosomas que forman cada par son similares, y los genes situados en ellos, en lugares homólogos, son llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada característica a la hora del desarrollo de un individuo.

Los genes que se encuentran en el mismo “locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) pueden influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones alélicas: Los genes alélicos, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas.

Alelos múltiples o series alélicas: El caso del tipo de sangre en humanos.

Interacciones entre genes no alelos: Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.

La expresión génica se refiere al paso de la información contenida en los genes y las relaciones génicas (genotipo), a una serie de características físicas, fisiológicas, metabólicas y conductuales (fenotipo), en un individuo.

¿Las mutaciones son alteraciones que provocan desordenes físicos o fisiológicos, algunos leves como el albinismo o el síndrome de Down, otros graves como el síndrome de Proteo (del hombre elefante) o la hiperqueratinosis (del hombre árbol)?

"Una cosa que siempre me entristeció de Merrick era el hecho de que no podía sonreír. Fuera cual fuese su alegría, su rostro permanecía impasible. Podía llorar, pero no podía sonreír." Sir Frederick Treves

Las mutaciones son simplemente cambios en el material genético debido a errores de replicación que no son reparados, pero que no necesariamente tienen efectos negativos, pueden ser efectos neutro o incluso positivos.

Gametic and somatic mutations  Gametic – testis of males, ovaries of females, inherited  Somatic – in normal body cells occuring beyond zygote formation, not inherited but may effect the person during their lifetime. Chimaeras (Joseph Merrick)

What causes mutation?  Spontaneous  Increases caused by environmental factors  UV light  X-rays  Benzene, formaldehyde, carbon tetrachloride and others sustances

Mutagens and their effects  Ionising radiation – Nuc radiation, xrays, gamma rays (e.g. medical treatment) associated with development of cancers (e.g. leukaemia, thyroid cancer and skin cancer

Mutagens and their effects  Viruses and microorganisms – integrate into human chromosome, upset genes and can trigger cancer

Mutagens and their effects  Environmental poisons – Organic solvents such as formaldehyde, tobacco, coal tars, benzene, asbestos, some dyes

Mutagens and their effects  Alcohol and diet – High alcohol intake increase the risk of some cancers. Diet high in fat and those containing burned or highly preserved meat

The effect of mutations  Not all are harmful  Survival advantage  Most common among bacteria and viruses but also seen in insects  If no selective pressure may remain in population

Harmful mutations  Cystic fibrosis and sickle cell anaemia  Disfunctional proteins  Albinism – caused by mutation in gene of enzyme pathway of melanin

Penetrancia y expresividad  Polidactilia

Beneficial mutations  Bacteria – antibiotic resistance through mutation, transfer between bacterial species  Superbugs such as MRSA have arisen this way  RNA viruses – such as HIV – mutates it’s protein coat so that the host human is unable to make antibodies quick enough against it

Neutral mutations  Neither harmful or beneficial to the organism but may be important in an evolutionary sense  Silent mutations  Virtually impossible to detect because no observable effect

Recombinación

Flujo Génico