NOHELIA LOZA.

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra " pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.

Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del ovulo fecundado. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas solo en algunas células de su organismo, no en todos.

 Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.  Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera  Su nariz es pequeña y chata  Las orejas son pequeñas y su contorno aparece doblado.

 Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo esto hace que la lengua tienda a salirse.  La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.  Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos.

1. La Amniocentesis: Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen de este líquido se cultivan en un laboratorio para descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto.

2. Biopsia de vellosidades coriónicas: Se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo.

Estos niños requieren el mismo cuidado que cualquier otro pequeño. Habrá que tener en cuenta precauciones especiales para evitar que sufra infecciones ya que estos niños son muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan supervisión médica continuamente.

 La integración individual del niño trisómico-21 con niños normales en sus escuelas ordinarias.  La creación de aulas para niños trisómicos- 21 en colegios normales.  La construcción de escuelas especiales en el mismo lugar donde se encuentra el colegio de niños normales, con participación ínter colegios.

Cuanto antes se inicie su aprestamiento (estimulación), más oportunidades tendrán. Últimamente se han visto series televisivas protagonizadas por actores y actrices con SD, lo cual ha permitido romper mitos acerca de sus limitaciones.

Sí. Ya que la mayoría de las Escuelas deben contar con recursos didácticos que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Los niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que otros niños.

El síndrome de Down usualmente causa retardo mental entre leve y moderado o desarrollo mental lento. Casi la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con problemas de corazón. Algunos de estos problemas solamente pueden corregirse con cirugía. Algunos niños con síndrome de Down tienen problemas intestinales, dificultad para ver o pérdida de la audición. Muchos de estos problemas pueden tratarse.

GRACIAS