Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético OBJETIVOS TEMA 5: Análisis de genealogías y consejo genético I II 1 2 3 4 5 III 6 7 IV Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Análisis de genealogías o pedigríes Símbolos empleados en genealogías humanas Criterios para determinar el tipo de herencia Consejo genético Pruebas genéticas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Análisis de pedigríes o genealogías . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Símbolos empleados en genealogías humanas GenoPro - Programa de árboles familiares Family Echo - Free Online Family Tree Maker

Análisis de genealogías Recesivo autosómico Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados Dominante autosómico Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia de un carácter autosómico recesivo: albinismo II 1 2 3 4 5 III 6 7 IV Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Herencia del dimorfismo capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Análisis de genealogías Recesivo ligado al X Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora Dominante ligado al X Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas Dominante ligado al Y Afectados sólo varones Transmite sólo padre los varones No salta generaciones Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia de un carácter recesivo ligado al X Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Herencia de un carácter dominante ligado al X : hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D) Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia hemofilia en genealogía reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Zar Nicolás II y su familia (Romanov) Grigori Rasputín Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Cálculo de riesgo en análisis de genealogías Enfermedad Tay-Sachs ? I II 1 2 3 4 5 6 III Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Cálculo de riesgo en análisis de genealogías Enfermedad Tay-Sachs I ? A >a Enfermedad Recesiva Miembros externos se consideran AA (enfermedad rara) II 1 2 3 4 5 6 III P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) p(padre Aa) p(madre Aa) = p(II2 = Aa)*1/2 = p(II5 = Aa)*1/2 p(II2 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) = 2/3 p(II5 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) = 2/3 p(padre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(madre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) = ¼ x 1/3 x 1/3 = 1/36

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Genealogías de secuencias de DNA: Haplogrupos de DNA Cuadro genealógico (ancestry Painting) http://blog.23andme.com/23andme-and-you/genetics-101/a-beautiful-ancestry-painting/ Se examinan los segmentos de 22 pares de cromosomas para determinar si cada segmento es más probable de ser heredado por ancestros de África, Europa o Asia The DNA ancestry project: Descubre tus raíces -> http://www.dnaancestryproject.com/ Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man http://www.omim.org/ Registros de 7000 enfermedades, trastornos y rasgos fenotípicos de base genética http://www.omim.org/statistics/entry El consejo genético suministra información científica y de apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades genéticas y de rasgos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Pruebas genéticas Prenatales Ecografía Amniocentesis Muestra vellosidades coriónicas Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural) Diagnóstico fetal no invasivo (separación células fetales de sangre materna) Diagnóstico genético preimplantación Diagnóstico genómico -> Coming soon Postnatales Amniocentesis Muestra vellosidades coriónicas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

The precision medicine initiative (2015-) -> 1,000,000 genomes 1,000,000 genomes: 215 million on a “precision medicine”

CRISPR technology for genome editing Genome Editing With CRISPRcc https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8 El siguiente paso. Crisp por Carla Rivero 

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean (http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp) Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética. Lectura del artículo de El País: Los dilemas de Angelina Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético