Las Anomalías Numéricas en los cromosomas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías

¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas? Son defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.

¿Qué son las trisomías? El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas

Síndrome de Down (Trisomía 21) ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen: cierto grado de retardo mental rasgos faciales característicos defectos cardíacos deficiencia visual y auditiva. El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).

Síndrome de Down (Trisomía 21) ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down? Se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad del síndrome de Down, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que muchos bebés con síndrome de Down presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin síndrome de Down. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

Trisomía 18 y 13 Son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, 90 por ciento de los recién nacidos con trisomía 18 o 13 mueren por edad 1. La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards”. La trisomía 13 se denomina "síndrome de Patau”

Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY) El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Síndrome del XYY El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre) es una anomalía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. La mayoría de los hombres tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. Los jóvenes con XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.

Síndrome XXX o triple X Es una anomalía genómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles, pero pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.

¿Qué son las monosomías? El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.

¿Qué es el síndrome de Turner? (la presencia de un sólo cromosoma X) Es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal. Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.

Síndrome XXXX o tetrasomía X Es una rara alteración cromosómica que solo se presenta en mueres causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos cromosomas X. Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables. puente nasal plano, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso o ausencia de dientes o los defectos del esmalte… suelen ser obesas y altas. padecen problemas debidos a la curvatura anormal de la columna vertebral.