La revolución genética

La revolución genética
Tema 4: La revolución genética

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Antes de Mendel Preformismo: La observación de espermatozoides con un microscopio en el s.XVIII hizo creer que tras la fecundación, solo por crecimiento, estos daban individuos adultos. Epigénesis: Al mejorar las técnicas microscópicas se postuló que además de crecimiento había transformaciones estructurales. Pangénesis. Los órganos producen unas gémulas que viajan por la sangre a los genitales y de ahí a los hijos. Tema 4: La revolución genética

Caracteres adquiridos (Lamarck): Teoría de Lamarck, que consideraba que las variaciones eran adquiridas y hereditarias. Los individuos cambian para adaptarse al medio y estás características se transmiten a los descendientes. Tema 4: La revolución genética

Herencia mendeliana Monje agustino católico y naturalista, en la actual República Checa, que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante. Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900. Tema 4: La revolución genética

Experimentos de Mendel
Mendel seleccionó siete caracteres para sus experimentos, cada uno de los cuales tenía dos posibilidades y obtuvo razas puras de guisantes para cada uno de estos caracteres. Posteriormente cruzó entre sí las razas puras que presentaban diferencias respecto a uno de los caracteres elegidos Tema 4: La revolución genética

Conclusiones de Mendel
La herencia se transmite por factores hereditarios almacenadas en los gametos. Dichos factores son de procedencia materna y paterna que se unen en el nuevo individuo sin mezclarse, y volviéndose a separar al formar las células reproductoras. La herencia sigue normas estadísticas sencillas. Tema 4: La revolución genética

Leyes de Mendel Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos (hereocigotos) de la primera generación son iguales. AA aa P (generación paterna) Aa F1 (generación filial) Tema 4: La revolución genética

Interpretación del experimento: El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Tema 4: La revolución genética

Segunda ley, o Principio de la segregación: “Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A“ Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A", pero que al reproducirse un individuo, cada carácter segrega por separado. Aa Aa AA Aa Aa aa Tema 4: La revolución genética

Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente: Esta ley hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihibrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley sólo se cumple si los caracteres estudiados están en cromosomas distintos. Tema 4: La revolución genética

Después de Mendel 1900. Redescubrimiento de las Leyes de Mendel. Experimentos de Morgan. Demuestra que los genes están en los cromosomas, y los que están en el mismo cromosoma se transmiten juntos y los que están en cromosomas independientes se transmiten por separado. Se comprobó la existencia de recombinación o intercambio entre cromosomas homólogos (los dos cromosomas iguales que proceden uno del padre y otro de la madre) 1944. El ADN es el portador de la información genética (Experimentos de Avery) Tema 4: La revolución genética

Estas experiencias demostraban que el ADN era la molécula que contenía la información necesaria para que las bacterias S fueran virulentas y que, a pesar de estar muertas, su ADN no estaba destruido y podía pasar al medio y de aquí a las bacterias de cepa R integrándose en el genoma de éstas y transformándolas en virulentas Tema 4: La revolución genética

Biología molecular Ciencia que nace a partir del descubrimiento de la estructura del ADN (1953, Watson y Crick) Estudio de la vida a nivel molecular Esclarece la estructura molecular del ADN Estudia los procesos de formación de un ser vivo a partir del ADN: Replicación del ADN Transcripción a ARN Síntesis de proteínas Regulación de los genes Tema 4: La revolución genética

Ácidos nucleicos

Introducción Los ácidos nucleicos son moléculas fundamentales en todos los organismos vivos De ellas dependen las demás moléculas y su actividad biológica. Los ácidos nucleicos dirigen y controlan todos los procesos biológicos de los seres vivos. Existen dos tipos de ácidos nucleicos; ADN y ARN.

El ADN es el material hereditario de las células y contiene las instrucciones para la producción de todas las proteínas que el organismo necesita. El ARN está asociado a la transmisión de la información genética desde el núcleo al citoplasma, donde tiene lugar la síntesis proteica. Hay varios tipos de ARN ARN mensajero ARN transferente ARN ribosómico

Los nucleótidos son moléculas complejas.
Los ácidos nucleicos (ADN, ARN) son macromoléculas formadas por la unión de monómeros denominados nucleótidos Los nucleótidos son moléculas complejas. Cada nucleótido es una molécula formada por la unión de tres unidades: Monosacárido (pentosa) Base nitrogenada Ácido fosfórico

Monosacárido Es una pentosa, que puede ser:
Ribosa: b-D-ribofuranosa (ARN) Desoxirribosa: b-D-2-desoxirribofuranosa (ADN). El prefijo desoxi hace referencia a que la pentosa carece de un átomo de oxígeno.

Base nitrogenada Las bases nitrogenadas pueden ser de dos tipos:
Bases púricas: derivadas de las purinas. Las bases púricas son ADENINA Y GUANINA Bases pirimidínicas: derivadas de la pirimidina. Las bases pirimidínicas son: CITOSINA, TIMINA y URACILO (esta se encuentra en el ARN) purina pirimidina

Ácido fosfórico En forma de grupo fosfato.

NUCLEÓTIDO = NUCLEÓSIDO + GRUPO FOSFATO

ADN. Ácido desoxirribonucleico
Son biopolímeros lineales de desoxirribonucleótidos 5´monofosfato de adenina, guanina, citosina y timina. Poseen desoxirribosa + A, G, C, T. Nunca poseen uracilo como base nitrogenada. Con excepción del algunos virus, el ADN está constituido por dos cadenas de polinucleótidos unidas entre sí en toda su longitud. Esta doble cadena puede disponerse de dos maneras: Forma lineal en el caso de células eucariotas (núcleo) Forma circular en el caso de células procariotas, algunos virus y en los orgánulos de las células eucariotas

Estructura primaria Está formada por la secuencia de desoxirribonucleótidos-5´-monofosfato, unidos por enlace nucleotídico. Se puede distinguir un esqueleto de pentosa-fosfato y las bases colgando de esta estructura. Una sola cadena Los análisis químicos han demostrado que el porcentaje de bases (A, G, C, T) es el mismo para todos los individuos de una misma especie. La diferencia entre los ADN radica en la secuencia de bases nitrogenadas.

En todos los polinucleótidos existe un extremo (llamado 3´), con una pentosa con el grupo OH del carbono 3` libre y otro extremo (llamado 5´), donde se localiza el grupo fosfato libre, unido al carbono 5´de la pentosa. Esto implica que ambos extremos son distintos

Estructura secundaria
Es una doble hélice dextrógira, formada por dos cadenas de polinucleótidos enfrentadas por sus bases y unidas entre si por puentes de hidrógeno entre bases complementarias. Este modelo de estructura secundaria fue propuesto por Watson y Crick, en 1953

Proporción de Adenina es igual a la de Timina A = T
Chargaff observó que todos los ADN tenían tantas moléculas de adenina (A) como de timina (T), y tantas de citosina (C) como de guanina (G). Proporción de Adenina es igual a la de Timina A = T 2. Proporción de Guanina es igual de la de Citosina G = C 3. Proporción de purinas = Proporción de pirimidinas A + G = C + T

Los estudios mediante difracción de rayos X aportaron nuevos datos sobre la estructura del ADN.
A partir de los estudios del ADN mediante la difracción de los rayos X, Rosalind Franklin y Wilkins observaron que el ADN tenía una estructura fibrilar de 20 Å de diámetro, en la que se repetían ciertas unidades cada 3,4 Å, y que había otra repetición mayor cada 34 Å. 20 Amstrongs 3,4 Amstrongs 34

Watson y Crick llegaron a la conclusión, basándose en los estudios previos, que el ADN estaba formado por una doble hélice dextrógira

Características del ADN B (modelo propuesto por Watson y Crick)
El ADN está formado por dos cadenas polinucleotídicas unidas en toda su longitud. Las dos cadenas son antiparalelas (tienen extremos 3´-5´opuestos) La unión de las cadenas se realiza por medio de enlaces por puentes de hidrógeno entre bases complementarias de ambas cadenas. Adenina forma 2 puentes de hidrógeno con la Timina. Guanina forma 3 puentes de hidrógeno con la Citosina

El hecho de que una cadena posea mayor proporción de Guanina y Citosina, indica que presenta mayor estabilidad térmica. Las dos cadenas no son idénticas, sin complementarias. Las dos cadenas están enrolladas en espiral, formando una hélice dextrógira en torno a un eje central imaginario.

Las bases quedan en el interior de la doble hélice, mientras que el esqueleto de pentosa-fosfato se encuentran en el exterior. Las bases son perpendiculares al eje de la doble hélice. El enrollamiento es plectonémico (las cadenas no se pueden separar sin desenrollarse) Existen 10 nucleótidos por vuelta de la hélice.

Resumen de las características de la
doble hélice de ADN Dos cadenas polinucleótidas unidas entre sí Antiparalelas Complementarias Estabilizadas por puentes de hidrógeno entre bases nitrogenadas Enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario Esqueleto azúcar fosfato hacia fuera – Planos de las bases perpendiculares al eje y paralelos entre sí Enrollamiento plectonémico Gira en sentido dextrógiro (reloj) 10 pares de nucleótidos por vuelta (3,4 nm)

Desnaturalización del ADN
Se produce cuando el incremento de temperatura, variación de pH. Se rompen los enlaces por puentes de hidrógeno entre bases complementarias y las dos cadenas se separan. No se ven afectados los enlaces fosfodiester (enlace nucleotidico) Cuando se restablecen las condiciones originales el ADN se renaturaliza.

FUNCIÓN BIOLÓGICA DEL ADN
El ADN es la molécula almacén de la información genética y contiene todas las instrucciones necesarias para construir todas las moléculas del cuerpo de un ser vivo. Para ello tiene que ser capaz de realizar copias de si mismo (replicarse) mediante un proceso basado en la complementariedad de las bases. 44

Replicación En la replicación, el ADN se libera de las histonas y se abre. Cada una de las hebras sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. La replicación del ADN es semiconservativa (una de las cadenas es la cadena molde y otra es de nueva formación)

Transcripción de la información genética contenida en los genes.
Se sintetiza ARN mensajero a partir de una de las hebras de ADN. Traducción del mensaje contenido en el ARN mensajero. El ARN mensajero se une al ribosoma y comienza la síntesis de proteínas.

Polímero de ribonucleótidos-5- monofosfato El ARN difiere del ADN en:
La pentosa es ribosa Posee uracilo en lugar de timina. El uracilo es complementario a la adenina. Las cadenas son más cortas y aparecen en el núcleo y en el citoplasma. Está formado por una sola cadena (monocatenario), a excepción de algunos virus (reovirus), aunque en algunos ARN aparece una estructura más compleja por apareamiento intracatenario.

Existen varios tipos de ARN:
ARN mensajero ARN ribosómico ARN transferente

ARN mensajero Es una copia de una parte del ADN (la que corresponda a un gen o grupos de genes que van a expresarse). EL ARN mensajero sirve de molde para la síntesis proteica. Poseen una vida muy corta. Se destruyen por enzimas específicas

ARN ribosómico Forma parte de los ribosomas
EL ARNr contribuye a que las subunidades ribosómicas posean una superficie acanalada, con hendiduras o sitios donde albergar simultáneamente a una molécula de ARNm (subunidad pequeña) y a los diferentes aminoácidos unidos a los ARNt (subunidad grande).

ARNm ARNr ARNt

ARN transferente Se encarga de transportar los aminoácidos presentes en el citoplasma hasta los ribosomas, donde se unirán a otros (por medio de enlace peptídico) siguiendo las directrices de la secuencia de ARNm Cada ARNt porta un aminoácido específico Los ARNt se diferencian en la secuencia de bases (anticodón) que es complementaria (codón) presente en el ARNm.

El ARNt es monocatenario, pero presenta zonas con estructura secundaria en doble hélice (brazos), y zonas con estructura primaria o lineal (asas o bucles), lo que confiere a la molécula una forma de hoja de trébol. En ella se distinguen varios brazos pero el que nos interesa en este momento es el Brazo A (del anticodón).

Diferencias entre ADN y ARN
DNA RNA Doble cadena helicoidal Cadena Simple Tiene las bases A, T, G y C Tiene las bases A, U, G y C La pentosa es una desoxirribosa La pentosa es una ribosa Es una Macromolécula Es más pequeña que el DNA Esta en el Núcleo Se encuentra en el citoplasma Constituye los Genes (se replica o se trascribe a RNA) Es una molécula involucrada en la síntesis de proteínas 56

El ADN El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas de nucleótidos. Los puentes de hidrógeno que unen ambas cadenas dan estabilidad a la estructura . La combinación de las secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C) forma los distintos ADN’s. Esta enorme variabilidad origina todas las diferentes proteínas que podemos encontrar en los seres vivos. Las uniones siempre son: A-T C-G Tema 4: La revolución genética

Relación entre genes y proteínas
El ADN (más concretamente, los genes que contiene y que se definen como segmentos de ADN que codifican una proteína) contiene la información con las características de los seres vivos. Esta información se expresa en forma de proteínas. Las proteínas son las que finalmente definen al ser vivo, junto con la influencia que puede ejercer el medio ambiente. La relación entre genes y proteínas se expresa a través del dogma central de la Biología Molecular (1970, Crick) Tema 4: La revolución genética

Replicación ADN ARN m Proteínas Transcripción Traducción Replicación ADN Transcripción ARN m Proteínas Traducción Retrotranscripción Tema 4: La revolución genética

A raíz de la modificación del Dogma central de la Biología Molecular se han cuestionado los conceptos de gen y ADN basura (ADN que no codifica información para proteínas). Actualmente se cree que este ADN basura puede tener un papel regulador importante, así como que un gen puede dar lugar a varias proteínas (hasta hace muy poco, el concepto fundamental era “un gen, una proteína”). Tema 4: La revolución genética

Replicación del ADN La replicación es el proceso en que se sintetizan dos copias idénticas de ADN tomando como molde otra cadena de ADN. Es una replicación semiconservativa. Tiene lugar en el núcleo de la célula Se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas (al igual que en los procesos de reparación de secuencias dañadas y transcripción del ARN) Se realiza antes de cada división celular para que las células hijas lleven la misma información que la célula madre. Tema 4: La revolución genética

Modelos de replicación del ADN
Modelo conservativo Modelo semiconservativo Modelo dispersivo Tema 4: La revolución genética

Replicación del ADN Tema 4: La revolución genética

Complementariedad de bases
La complementariedad de bases es útil para saber el contenido de bases de un ADN o conocer a partir de una secuencia como será la cadena complementaria: Si un ADN tiene un contenido de C+G del 42%, ¿qué porcentaje habrá de cada una de las bases? C+G=42% A+T=58% C= 42:2= 21%; G= 42:2= 21%; A= 58:2= 28%; C= 58:2= 28% Tema 4: La revolución genética

Ejercicio. Dada una hebra simple de ADN 3’-TACGGAATTCAT-5’, construye la hebra complementaria y la cadena de ADN que se formaría tomando como referencia la hebra inicial. Solo debes recordar que el ADN no tiene uracilo Hebra ADN: 3’-TACGGAATTCAT - 5’ Cadena complementaria: Tema 4: La revolución genética

Ejercicio. Dada una hebra simple de ADN 3’-TACGGAATTCAT-5’, construye la hebra complementaria y la cadena de ADN que se formaría tomando como referencia la hebra inicial. Solo debes recordar que el ADN no tiene timina Hebra ADN: 3’-TACGGAATTCAT - 5’ Cadena complementaria: 5’- ATGCCTTAAGTA - 3’ Hebra ADN: 3’- TACGGAATTCAT- 5’ Cadena de ARM m: 5’- AUGCCUUAAGUA-3’ Tema 4: La revolución genética

Transcripción del ADN Se basa en el mismo mecanismo (complementariedad de bases) que la replicación, pero intervienen enzimas diferentes y se sustituye la base nitrogenada Timina por Uracilo. Tiene lugar en el núcleo celular. El ARN resultante sufre un proceso de maduración, y el ARN maduro sale al citoplasma celular. El ARNm lleva la información a los ribosomas donde se producirá la síntesis de proteínas Tema 4: La revolución genética

Traducción del ADN Es la formación de proteínas a partir de la información que lleva el ARNm Tiene lugar en los ribosomas (citoplasma) Son necesarias otras moléculas como: ARNt Aminoácidos Enzimas diversos El proceso de traducción se hace según el Código Genético Tema 4: La revolución genética

Traducción del ADN Las proteínas están formadas por aminoácidos. El orden de colocación de los aminoácidos viene dado por la secuencia de bases del ARNm. Cada tres bases de ARNm (triplete o codón) indica la colocación de un aminoácido. Con las 4 bases nitrogenadas (A, U, G, C) se pueden formar 64 tripletes diferentes, que llevan la información para los 20 aminoácidos que forman todas las proteínas de los seres vivos Tema 4: La revolución genética

61 codones para aminoácidos (existen 20 aminoácidos diferentes) 3 codones de terminación El código genético está compuesto por codones (codón= 3 bases nitrogenadas) que definen el proceso de traducción El código genético es universal El código genético es redundante (varios codones para un mismo aminoácido) Ejemplo: El aminoácido glicina está codificado por GGU, GGC, GGA y GGG Tema 4: La revolución genética

Código genético Tema 4: La revolución genética

A partir de un ARN m: AUG - CCU – AAG – UUU – GCU – CUC …. MET PRO LYS PHE ARG LEU PROTEÍNA Tema 4: La revolución genética

El Código genético Es un código universal. Todos los seres vivos conocidos lo utilizan Es un código redundante o degenerado. Hay más tripletes de bases que aminoácidos. Es un código sin superposición o sin solapamientos: La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier pérdida o ganancia de un sólo ribonucleótido produce a partir de ese punto una modificación de la pauta de lectura, cambiando todos los aminoácidos desde el lugar de la alteración. Tema 4: La revolución genética

Ingeniería genética Se puede definir como la formación in vitro de nuevas combinaciones de material genético, por medio de la inserción de un ADN de interés en un vehículo genético (vector), de modo que tras su introducción en un organismo huésped, el ADN híbrido (recombinante) se pueda multiplicar, propagar, y eventualmente expresarse. Lo que se pretende mediante la ingeniería genética es lograr ciertos fines tanto en la ciencia pura como en la aplicada (producción microbiana de productos, plantas y animales transgénicos, nuevos diagnósticos). Tema 4: La revolución genética

ADN recombinante El ADN recombinante es aquel que tiene fragmentos de distinta procedencia. De forma natural existen ADN recombinantes, cuando los virus insertan su ADN en el ADN de la célula huésped. Se pensó hacer lo mismo de manera artificial en el laboratorio utilizando enzimas de restricción. Tema 4: La revolución genética

Enzimas de restricción
Estas enzimas, procedentes de bacterias, tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucleótidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia puede volver a colocarse con la ayuda de otra clase de enzimas, las ligasas. La enzima de restricción actúa como una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar otro. Tema 4: La revolución genética

Vectores génicos Son elementos móviles, en los que se inserta el gen a transferir. Son fácilmente manipulables y pueden transferirse hasta la célula huésped para obtener las células transgénicas. Los principales vectores utilizados son: Plásmidos Bacteriófagos Cromosomas artificiales de levaduras (YAC) Tema 4: La revolución genética

Genes marcadores En los vectores, además del gen de interés se colocan otros genes denominados marcadores. Son genes que permiten identificar aquellas células que han incorporado el ADN del vector. En general, estos genes dan a la célula que los contiene resistencia a antibióticos, de tal forma que si añadimos el antibiótico a una mezcla de células con y sin el ADN de interés, las que no lo tengan (y por tanto, tampoco el gen de resistencia al antibiótico), morirán. Tema 4: La revolución genética

Amplificación del ADN El estudio y manipulación del ADN requiere muchas copias de los fragmentos de ADN que se quieren estudiar. El método clásico de obtención de copias era la clonación mediante bacterias. Era un proceso lento y costoso. En 1983, Mullis diseño un mecanismo para obtener múltiples copias de forma mucho más sencilla. Este método denominado PCR (Polimerasa Chain Reaction) ha sido determinante en múltiples áreas del conocimiento que utilizan ADN Tema 4: La revolución genética

PCR Tema 4: La revolución genética

PCR Esta técnica requiere conocer la secuencia de nucleótidos de los extremos del fragmento que se quiere amplificar para diseñar dos oligonucleótidos sintéticos (P1 y P2) de DNA complementarios a una porción de cada una de las dos cadena de la doble hélice. La mezcla de reacción contiene la secuencia de DNA que se quiere amplificar, los dos oligonucleótidos sintéticos, una DNA polimerasa termoestable (Taq) y los cuatro nucleótidos (dATP, dGTP, dCTP y dTTP) La mezcla de reacción se somete a ciclos que constan cada uno de una fase de desnaturalización, una de hibridación y una de elongación. Durante la desnaturalización, que se realiza por calentamiento de la mezcla a 95 ºC, se separan las dos cadenas del DNA molde. Durante la hibridación, la temperatura de incubación se reduce para permitir el apareamiento de las bases de ambos cebadores en el sitio donde encuentran una secuencia complementaria. Durante la fase de elongación, la mezcla se calienta a 72 ºC, temperatura a la cual la DNA polimerasa extiende la cadena complementaria a partir del extremo 3' de los cebadores. Al finalizar cada ciclo, tenemos el doble de ADN Tema 4: La revolución genética

Mutaciones Es todo cambio en la información hereditaria (ADN, cromosomas o cariotipo). Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas (no se heredan) como en células germinales (se transmiten a la descendencia). Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Tema 4: La revolución genética

Genoma humano El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. El proyecto fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional (más de 20 países implicados), a los avances en el campo de la genómica y la informática un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000. Tema 4: La revolución genética

Objetivos El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano fue no sólo determinar los 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, sino también identificar todos lo genes en esta gran cantidad de datos. También tuvo como objetivo el desarrollo rápido de métodos eficientes para secuenciar los aproximadamente cien mil genes del ADN. Otros objetivos fueron: Guardar toda esta información en bases de datos de libre acceso. Desarrollar herramientas para facilitar el análisis de esta información, y trabajar los aspectos éticos, legales y sociales Tema 4: La revolución genética

Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas: Mapas genéticos: Estos mapas indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudios realizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano. Tema 4: La revolución genética

Mapa genético Tema 4: La revolución genética

Mapas Físicos: de mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se establece la situación real de los genes en los cromosomas (en los mapas genéticos era un posición relativa). Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en gel de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba. Secuenciación de ADN por ordenador con letras y colores. Tema 4: La revolución genética

Resultados del PGH Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el bajo número de genes encontrados (en comparación a lo esperado), así como lo repetitivo, similar y duplicado que es el genoma humano. También ha sorprendido la presencia de genes más afines con las bacterias que con cualquier otro organismo estudiado. Otros datos importantes son: Las células humanas tienen 46 cromosomas (44 autosomas y2 cromosomas sexuales), distribuidos en dos series (una de procedencia paterna y otra materna). Cada serie tiene unos 3200 millones de pb y menos de genes. El resto es el “ADN basura” (cerca del 95%) Tema 4: La revolución genética

Beneficios El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología. Prevenir y curar enfermedades hereditarias. 2. Conseguir mayor longevidad a partir del estudio de los genes implicados en el envejecimiento. 3. Recaudar información acerca de nuestro origen, el de nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a través el análisis del ADN. 4. Conocer la huella genética de un delincuente a través del análisis del pelo, uñas o una gota de sangre. Tema 4: La revolución genética

Problemas éticos Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras, la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética serían discriminados. Tema 4: La revolución genética

Desventajas Que las compañías aseguradoras, empresarios, ejército u otras personas utilizaras de manera deshonesta este tipo de información. Pérdida de la privacidad y confidencialidad de la información. Impacto psicológico y estigmatización de la sociedad ante un individuo genéticamente diferente. Mejoras genéticas para determinar características específicas de los individuos, pero que no están relacionadas con el tratamiento de enfermedades. Comercialización de la información genética. Tema 4: La revolución genética

Biotecnología Según el Convenio sobre Diversidad Biológica de 1992, la biotecnología se define como: “Toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos". El Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del Convenio sobre la Diversidad Biológica define la biotecnología moderna como la aplicación de: Técnicas in vitro de ácido nucleico, incluidos el ADN recombinante y la inyección directa de ácido nucleico en células u orgánulos, o la fusión de células más allá de la familia taxonómica que superan las barreras fisiológicas naturales de la reproducción o de la recombinación y que no son técnicas utilizadas en la reproducción y selección tradicional. Tema 4: La revolución genética

Historia Se han aplicado procesos biotecnológicos desde muy antiguo (aunque sin saber nada de biotecnología): 8000 a. C.: Recolección de semillas para replantación. Evidencias de que en Mesopotamia se utilizaba crianza selectiva en ganadería. 6000 a. C.: Medio Oriente, elaboración de cerveza con levadura. 4000 a. C.: China, fabricación de yogur y queso por fermentación láctica utilizando bacterias. 2300 a. C.: Egipto, producción de pan con levadura. En épocas más modernas, se puede considerar biotecnología la obtención de antibióticos u otros productos a partir de hongos. Hoy en día, la biotecnología moderna se basa en la ingeniería genética. Tema 4: La revolución genética

Inconvenientes de la biotecnología
Falta de control sobre los microorganismo manipulados. Producción y almacenamiento de armas biológicas. Aparición de especies nuevas con función desconocida en los ecosistemas. Transito de genes entre especies. Agudizar la diferencia entre países ricos y pobres. Todo ello ha provocado rechazo por parte de grupos con distinto tipo de ideologías por motivos ecológicos, filosóficos, éticos o religiosos. Tema 4: La revolución genética

Biotecnología: Aplicaciones
A pesar de los inconvenientes, las aplicaciones de la biotecnología son numerosas y se suelen clasificar como: Biotecnología roja o médica. Biotecnología blanca o industrial. Biotecnología verde o biotecnología agrícola. Biotecnología azul o biotecnología marina. Tema 4: La revolución genética

Biotecnología médica Se aplica en procesos médicos. Algunos ejemplos son: Diseño de organismos para producir antibióticos. Desarrollo de vacunas más seguras y nuevos fármacos. Diagnósticos moleculares. Terapias regenerativas Desarrollo de la ingeniería genética para curar enfermedades a través de la manipulación génica. Trasplante de órganos a partir de animales modificados genéticamente…. Tema 4: La revolución genética

Obtención de fármacos Se obtienen a partir de microorganismos que contienen el gen que produce la proteína de interés farmacológico (insulina, hormona del crecimiento…) Las principales ventajas son: Se controla mejor la producción, disminuye el riesgo de contaminación, se abaratan los costes… Por el mismo procedimiento se pueden fabricar vacunas, evitando el riesgo de utilizar virus atenuados. Tema 4: La revolución genética

Determinación de enfermedades
Consiste en poner en contacto ADN de un individuo con secuencias de genes responsables de una determinada enfermedad. Las hebras del ADN del paciente se separan y si hibridan con el ADN de la enfermedad, es que el paciente tiene ese gen. Tema 4: La revolución genética

Terapia génica Consiste en modificar los genes anómalos para impedir que se manifieste la enfermedad o curarla una vez manifestada. En las células afectadas se puede introducir una copia correcta del gen defectuoso mediante vectores (infección vírica), corrigiendo el problema. El proceso se podría hacer incluso en las células germinales, pero esto plantea problemas éticos. Es una técnica prometedora pero aún en una fase muy temprana, con todavía muy pocos logros significativos. Tema 4: La revolución genética

Biotecnología agrícola
Se basa en la modificación de plantas por IG para que generen proteínas de interés. Son las plantas transgénicas. Los principales objetivos son: Lograr plantas resistentes a herbicidas, bacterias, virus e insectos Aumentar el rendimiento fotosintético (más producción) Fijación del nitrógeno atmosférico Mayor calidad de los productos Obtener plantas con proteínas de interés comercial (vacunas, interferones, vitaminas…) Tema 4: La revolución genética

Intervenciones genéticas
Tecnología Era Intervenciones genéticas Tradicional Unos años a.C. Se domestican plantas y animales, comienzan a seleccionar material vegetal para su propagación y animales para su mejoramiento. Unos años a.C. Se fabrica cerveza y queso, se fermenta vino. Convencional Finales del siglo XIX Gregor Mendel identifica en 1865 los principios de la herencia, sentando las bases para los métodos clásicos de mejoramiento. Década de 1930 Se obtienen cultivos híbridos comerciales. de la década de 1940 a la década de 1960 Se aplica la mutagénesis, el cultivo de tejidos y la regeneración de plantas. Moderna Década de 1970 Transferencia de genes mediante técnicas de recombinación de ADN. Aislamiento y cultivo de embriones y a la fusión de protoplasmas en la fitogenética y a la inseminación artificial en la reproducción animal. Década de 1980 La insulina es el primer producto comercial obtenido mediante transferencia de genes. Se recurre al cultivo de tejidos para la propagación en gran escala de plantas y al trasplante de embriones para la producción animal. Década de 1990 Se aplica la caracterización genética a una gran variedad de organismos. En 1990 se realizan los primeros ensayos de campo de variedades de plantas obtenidas mediante ingeniería genética, que se distribuyen comercialmente en Se obtienen vacunas y hormonas mediante ingeniería genética y se clonan animales. Década del 2000 Aparecen la bioinformática, la genómica, la proteómica y la metabolómica. Tema 4: La revolución genética

Plantas transgénicas Transgénesis= introducción de ADN extraño en un genoma, de modo que se mantenga estable de forma hereditaria y afecte a todas las células en los organismos multicelulares. Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas. Produce tumores tumores célula vegetal Proliferación de hormonas crecimiento. Se forman tumores en las zonas de la lesión Plásmido Ti núcleo cromosoma Agrobacterium inductor de tumores contiene oncogenes (genes onc) Ingeniero genético natural tras sutitución de genes onc por genes de interés Tema 4: La revolución genética

Efectos negativos El uso masivo de cultivos transgénicos representa riesgos potenciales desde un punto de vista ecológico. Los efectos ecológicos no están limitados a la resistencia en las plagas o a la creación de nuevas variedades de malezas o de virus. Los cultivos transgénicos pueden producir toxinas ambientales que se mueven a través de las cadenas tróficas y que también pueden llegar al suelo y al agua, afectando así a los invertebrados y probablemente a procesos tales como el ciclo de nutrientes. En realidad, nadie puede predecir los impactos a largo plazo que pueden resultar de la diseminación masiva de estos cultivos. Tema 4: La revolución genética

Biotecnología ganadera
Consiste en la alteración genética de animales para mejorar el rendimiento que de ellos se obtiene. La investigación se centra en la obtención de animales que produzcan proteínas y compuestos de interés farmacológico y a obtener órganos destinados a trasplantes humanos (fundamentalmente a partir de cerdos) Tema 4: La revolución genética

Biorremediación La naturaleza tiene una cierta capacidad de limpieza de los elementos contaminantes. Microorganismos como levaduras, hongos o bacterias degradan una gran cantidad de sustancias tóxicas, reduciendo su carácter nocivo o incluso volviéndolas inocuas para el medio ambiente y la salud humana. La biorremediación consiste en acelerar este proceso natural para mitigar la contaminación ambiental. Tema 4: La revolución genética

Los expertos en ingeniería genética creen que la utilización de organismos modificados genéticamente traerá un mayor desarrollo de la biorremediación. Los ejemplos son muy variados: La introducción de un gen en el organismo específico para el vertido. El desarrollo de cepas biosensoras luminiscentes, que permitirían monitorizar el proceso de degradación. La creación de plantas transgénicas para limpiar suelos contaminados. Sin embargo, sus detractores advierten de sus posibles efectos secundarios sobre el medio ambiente, por lo que deben hacer frente a importantes restricciones legales, y recuerdan que en la mayoría de los casos los organismos naturales pueden servir igualmente. Tema 4: La revolución genética

Biolixiviación También denominada lixiviación bacteriana, consiste en el ataque químico de distintas materias primas naturales, de residuos o de productos reciclados mediante la participación directa o indirecta de bacterias. Estas son generalmente mesófilas, como la Thiobacillus ferrooxidans, aunque cada vez se utilizan más las de naturaleza termófila con temperaturas de crecimiento de hasta 80 ºC. Tema 4: La revolución genética

Reproducción asistida
La reproducción asistida tiene como finalidad solucionar problemas de esterilidad Actualmente se trabaja en evitar la aparición de enfermedades genéticas (diagnostico genético preimplantacional) y obtener bebes sanos cuyas células del cordón umbilical sirvan para salvar vidas de familiares enfermos. Tema 4: La revolución genética

Técnicas de reproducción asistida
Estimulación ovárica Inseminación artificial Fecundación “in vitro” Inyección citoplasmática de espermatozoides Transferencia de embriones clonados Tema 4: La revolución genética

Inseminación artificial
Control y estimulación de la ovulación mediante hormonas. Obtención y preparación del semen. Selección de espermatozoides. Inseminación en el momento adecuado del ciclo. Tratamiento hormonal para favorecer el desarrollo del embrión. Tema 4: La revolución genética

Usos y Problemas Se utiliza fundamentalmente en los siguientes casos: Infertilidad masculina Enfermedades venéreas Enfermedades hereditarias Obtención de hijos sin relaciones sexuales Riesgo de embarazo múltiple Se estima que en España mujeres se someten a este procedimiento cada año. El estrés, el aumento de la edad de la maternidad y la mala calidad del semen son algunas de las causas para recurrir a este proceso. Tema 4: La revolución genética

Fecundación in vitro La fecundación in vitro es una técnica por la cual la fecundación de los óvulos por los espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre. La FIV es el principal tratamiento para la infertilidad cuando otros métodos de reproducción asistida no han tenido éxito. El ovulo fecundado (preembrión) se implanta en la madre Tema 4: La revolución genética

Proceso FIV Estimulación ovárica por medio de hormonas Extracción de óvulos y espermatozoides Fecundación extrauterina Divisiones de los preembriones Implantación de los preembriones seleccionados Es una técnica con un elevado porcentaje de éxito Tema 4: La revolución genética

Inconvenientes Embarazos múltiples Embarazos ectópicos Problemas de tipo moral (por la acumulación de embriones congelados no utilizados) Tema 4: La revolución genética

Inyección intracitoplasmática
El procedimiento consiste en la inyección de un espermatozoide en el interior del óvulo. De esta forma cualquier varón del que se pueda obtener un espermatozoide del semen, epidídimo o testículo puede convertirse en padre, situación que antes no se podía corregir en muchos casos. Las pruebas genéticas (particularmente en caso de alteraciones genéticas como la fibrosis quística y las microdelecciones del cromosoma Y) a veces aconsejan esta técnica para mejorar los resultados reproductivos Tema 4: La revolución genética

Transferencia de embriones
Se usa cuando los dos miembros de la pareja son estériles. Los preembriones llevan una información genética diferente a la de los padres (preembriones sin utilizar de otras parejas, congelados o no) Tema 4: La revolución genética

Regulación de la fecundación asistida
En España está regulada desde 1988. Posteriormente se promulgó una nueva ley del año 2003 (se impedía la fecundación de más de tres óvulos, no se podían usar los embriones originados con otra finalidad que la reproducción) y más recientemente se ha aprobado otra ley (2006) con bastante polémica. Tema 4: La revolución genética

Legislación actual Acota el concepto de preembrión (embrión de menos de 14 días y formado “in vitro” Regula la aplicación de las Técnicas de Reproducción Asistida. No hay límite a la generación de óvulos pero solo autoriza la transferencia de tres preembriones. Los embriones sobrantes se usan según decisión de los donantes. Regula la donación de semen, ovulos y preembriones Permite la selección de embriones mediante diagnostico genético preimplantacional Prohibe las madres de alquiler y la clonación humana Regula los centros de reproducción asistida Tema 4: La revolución genética

Clonación Es la obtención de copias (ADN, células u organismos) genéticamente iguales. Las primeras clonaciones de organismos se hicieron por fisión de embriones tempranos. Un embrión, obtenido por procedimientos normales, se dividía, y los embriones resultantes eran genéticamente idénticos, pero no se sabía las características que iban a tener. Esto ya se puede saber a partir de la primera clonación por transferencia de núcleos de células de individuos adultos. Los embriones resultantes eran genéticamente idénticos al donante del núcleo. Tema 4: La revolución genética

Dolly La primera clonación de mamíferos fue realizada por Ian Wilmut en 1996 utilizando tres ovejas, la donadora de la información (núcleo) la donadora del ovulo y la “madre de alquiler” (oveja nodriza). El resultado fue la oveja Dolly Tema 4: La revolución genética

Aplicaciones Obtención de animales que contengan y produzcan proteínas de interés médico. Mejora controlada del ganado Recuperación de especies extintas o en peligro de extinción. Problemas Éxito de clonación muy bajo Individuos clonados con problemas Tema 4: La revolución genética

Prometéa: EL primer caballo clonado, Snuppy, el primer perro (galgo afgano clonado) Tema 4: La revolución genética

Células madre Son aquellas que tienen capacidad de multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y diferenciarse dando lugar a células especializadas La clonación humana con fines reproductivos está prohibida, pero la clonación terapéutica si es legal en muchos países. Consiste en implantar, en un óvulo, material genético de un individuo, y del embrión obtenido sacar células madre embrionarias, que podrían dar lugar a los diferentes tejidos, y por lo tanto evitar los problemas de rechazo en los trasplantes. Además se podrían ensayar tratamientos médicos sobre estas células antes de dar los medicamentos al paciente, para conocer la respuesta. Tema 4: La revolución genética

Tipos de células madre Embrionarias o troncales: Se obtienen de embriones de menos de 14 días. Pueden generar un organismo completo (totipotentes). Adultas o somáticas Están en los adultos. Pueden generar células especializadas de diferentes tejidos (no son totipotentes) Tema 4: La revolución genética

Controversia Hay un importante debate (político, ético y científico) sobre el uso de las células madre. ¿Qué tipo de célula madre es más conveniente usar (embrionaria o adulta)?, y sobre todo el estatus de un embrión humano, aunque tenga menos de 14 días y haya sido obtenido “in vitro” y esté congelado. La solución puede venir de los últimos avances científicos. Se ha logrado obtener células madre pluripotenciales a partir de células adultas (se comportar como células madre embrionarias) Tema 4: La revolución genética

Bioética Es una consecuencia del enorme desarrollo alcanzado, pero de también los efectos negativos de la ciencia (experimentos con prisioneros, Hiroshima, deterioro ambiental, guerras químicas y bacteriológicas…) La ciencia no es neutral desde un punto de vista ético o económico y se puede utilizar con buenos fines u otros no tan buenos. Lo que esto nos indica es que hay cosas que la ciencia puede lograr, pero “no todo lo que puede hacerse, debe ser hecho” La Bioética nace para establecer unos principios que permitan afrontar los avances de la ciencia con respeto y responsabilidad. El criterio ético fundamental que regula esta disciplina es el respeto al ser humano, a sus derechos inalienables, a su bien verdadero e integral: la dignidad de la persona. Tema 4: La revolución genética

Principios de Bioética
En 1979, se definieron como cuatro los principios de la Bioética: autonomía, no maleficencia, beneficencia y justicia. En un primer momento definieron que estos principios son prima facie, esto es, que vinculan siempre que no colisionen entre ellos, en cuyo caso habrá que dar prioridad a uno u otro dependiendo del caso. Sin embargo en 2003, se considera que los principios deben ser especificados para aplicarlos a los análisis de los casos concretos. Tema 4: La revolución genética

Principio de autonomía. Es un principio de respeto a las personas que impone la obligación de asegurar las condiciones necesarias para que actúen de forma autónoma. Principio de beneficencia: Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo sus legítimos intereses y suprimiendo perjuicios. Principio de no maleficencia (Primum non nocere): Abstenerse intencionadamente de realizar acciones que puedan causar daño o perjudicar a otros. Es un imperativo ético válido para todos, no sólo en el ámbito biomédico sino en todos los sectores de la vida humana. Principio de justicia: Tratar a cada uno como corresponda con la finalidad de disminuir las situaciones de desigualdad (biológica, social, cultural, económica, etc.) Tema 4: La revolución genética

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