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Publicada porMaría Soledad Córdoba Rivero Modificado hace 8 años
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Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva
Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva. Características y criterios para reconocer estos tipos de herencia. Enfermedades monogénicas ligadas al X
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MECANISMOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO
La determinación del sexo varía según la especie Sistemas cromosómicos XX – XY: hembras homogaméticas y machos heterogaméticos XX – X0: hembras con 2 cromosomas X y machos con sólo uno ZZ – ZW: hembras heterogaméticas y machos homogaméticos Sistemas génicos uno o varios loci Factores ambientales
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DETERMINACIÓN DEL SEXO
XX XY XXY XO Drosophila Hombre Drosophila: el sexo de una mosca es determinado por la proporción de cromosomas X dividido por el número de conjuntos haploides de cromosomas autosómicos → sistema de equilibrio génico Humanos: la presencia del gen SRY en el cromosoma Y determina la masculinidad
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HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA
GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XaX sana X Xa XaXa enferma Xa XY sano X Y XaY enfermo Xa Y
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CRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma Forma de transmisión más frecuente hombre sano con mujer portadora XY x XaX
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HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA
* Aparece con mayor frecuencia en varones que en hembras * Hay salto de generaciones * Nunca se transmite de padre a hijo varón * Normalmente la transmisión es por un varón afecto a la mitad de los nietos que proceden de hijas portadoras
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Daltonismo
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DALTONISMO
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DALTONISMO
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DALTONISMO
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Síndrome de Lesch-Nyhan
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SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
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Hemofilia
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Hemofilia Jorge III
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Ictiosis
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ICTIOSIS Afectación cutánea que origina grandes escamas oscuras en los miembros y el tronco
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Distrofia muscular de Duchenne
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Produce degeneración muscular Afecta a todas las razas El gen anormal en el locus Xp21 Codifica para la distrofina
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Secuencia típica de movimientos para ponerse de pie
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DISTROFINA
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Feminización testicular o Síndrome de Morris
Varones cromosómicos (XY) con fenotipo femenino aparentemente normal Incidencia 1/20000 Ausencia de receptores para andrógenos
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SÍNDROME DE MORRIS
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Herencia ligada al X recesiva
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Herencia ligada al X recesiva
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HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XAX enferma XA X XAXA enferma XA XY sano X Y XAY enfermo XA Y
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HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
CRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma
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HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
Aparece con mayor frecuencia en hembras que en varones No existe salto de generaciones Los varones enfermos transmiten el carácter a todas sus hijas, pero a ningún hijo varón Las hembras afectadas en heterocigosis transmiten el carácter a la mistad de sus hijos, tanto hembras como varones Ej. Hipofosfatemia: variedad de raquitismo resistente a la vitamina D
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HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
Hipertricosis
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HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)
Se transmite exclusivamente de padre afecto al 100% de sus hijos varones
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HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)
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HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)
Gen determinante del sexo (SRY): diferenciación del embrión en varón Antígeno secundario histocompatibilidad (HY) Orejas peludas
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HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)
Orejas peludas en el borde
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HERENCIA PSEUDOAUTOSÓMICA
Herencia de genes ubicados en la región homóloga de los cromosomas X e Y
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HERENCIA DETERMINADA o LIMITADA POR EL SEXO
La expresión de un fenotipo concreto se encuentra limitada a un sexo
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HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
El sexo de un individuo influye en la expresión de un fenotipo que no está limitada a uno u otro sexo GENOTIPO FENOTIPO BB Calva Calvo Bb No calva Calvo bb No calva No calvo HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
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