PROFESORA: ZULEIKA PONCE

Presentación del tema: "PROFESORA: ZULEIKA PONCE"— Transcripción de la presentación:

1 PROFESORA: ZULEIKA PONCE
C.E.B.G LOS POZOS «ENFERMEDADES GENETICAS HUMANAS Y SU DETECCION TEMPRANA» Estudiantes: Carlos Ariel Gómez Radhy González Gumersinda Atencio Cristhian Murillo. PROFESORA: ZULEIKA PONCE

2 Enfermedades genéticas
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

3 CLASIFICACION DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS
Enfermedades ligadas al sexo: La Hemofilia El Daltonismo Raquitismo, Síndrome de X frágil. Enfermedades genéticas Autosómicas: Autosómicas dominantes: Autosómicas recesivas: Enfermedades genéticas Aneuploidías cromosómicas: Monosomías Síndrome de Turner, otros. Trisomías Síndrome de Down, otros.

4 «Enfermedades Genéticas Ligadas al sexo.»

5 Enfermedades Genéticas ligadas al sexo.
Son producidas por la mutación de un gen localizado en uno de los cromosomas sexuales.

6 Algunas enfermedades Genéticas ligadas al sexo…

7 La Hemofilia La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X.

8 EL Daltonismo

9 Raquitismo hipofosfatémico familiar
Se caracteriza por retraso de crecimiento y deformidades de las extremidades inferiores.

10 El síndrome x frágil Es una enfermedad ligada al cromosoma x que causa trastorno mental, dificultad en el aprendizaje y problemas de conducta.

11 «Enfermedades Genética Autosómicas»

12 Enfermedades Genética Autosómicas.
Resultan de la mutación de un solo gen en un cromosoma autosómico. Se trasmiten de padres a hijos.

13 Enfermedades Genéticas Autosómicas
Autosómicas Dominantes Autosómicas Recesivas Basta con que uno solo de los padres tenga el gen anormal para que el hijo herede el trastorno. Si ambos padres tienen el mismo gen defectuoso, la enfermedad se desarrollará en los hijos.

14 Algunas enfermedades genéticas autosómicas Dominantes

15 Enfermedad de Huntington
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona, los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia.

16 Enfermedad de Calori. Es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatación de los ductos biliares intrahepáticos. Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli, siendo el más frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia. El segundo subtipo, más complejo, se conoce comúnmente como síndrome de Caroli.

17 El teratoma sacrococcígeo
Es un raro trastorno congénito en el que existe un defecto sacrococcígeo, además hay una masa en el espacio presacro y existen malformaciones del ano o el recto. También puede causar un meningocele anterior o de un teratoma presacro que por lo general se considera como una variante del teratoma sacrococcígeo.

18 Algunas Enfermedades genéticas Autosómicas recesivas.

19 Anemia falciforme Es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico.

20 La Cistinosis Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/ a 1/ niños. Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos.

21 El síndrome de Werner Es muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y han habido 1,300 casos reportados.

22 Enfermedades Genéticas Aneuploidías

23 Aneuploidías Hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

24 Enfermedades Genéticas Aneuploidías
Monosomías Trisomías Son alteraciones producidas por la falta de un cromosoma, es decir, la persona afectada tiene 45 cromosomas. Son variaciones debidas a la presencia de un cromosoma de mas.

25 Algunas Enfermedades Genéticas Aneuploidías Monosomías

26 El síndrome de Turner El síndrome Turner, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

27 El síndrome del maullido de gato
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

28 Algunas Enfermedades Genéticas Aneuploidías Trisomías

29 Síndrome de Down Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

30 Síndrome de Klinefelter
Es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

31 El síndrome triple X Es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual.

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