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GENÉTICA. Rama de la biología que estudia la herencia. Su unidad es: el gen. Segmento de ADN que da la clave para una proteína en particular. Estructura.

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1 GENÉTICA

2 Rama de la biología que estudia la herencia. Su unidad es: el gen. Segmento de ADN que da la clave para una proteína en particular. Estructura formada por ADN. Molécula que contiene la información identitaria. Es la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.

3 Dotación básica de ADN de un organismo Longitud aproximada del genoma: 3200 millones de pares de bases de ADN. Cada molécula de ADN tiene alrededor de 3 o 4 cm de largo cada una El ser humano es un organismo diploide, tienen dos copias del genoma en todas sus células somáticas (excepto gametos). Los cromosomas de cada par se llaman homólogos y son similares

4 La palabra 'cromosoma proviene del griego (croma, color) y (soma, cuerpo): cuerpos coloreados debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular. Los cromosomas son una estructura organizada de ADN y proteínas, con forma de bastón, que se encuentra en el núcleo de las células, (células eucariotas) constituyendo una sola pieza de espiral, que contiene el material genético y que aparece solo cuando la célula está en división: mitosis o meiosis Su esqueleto tiene dos partes, llamadas cromátidas, que están unidas por un centrómero

5 cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Pueden aportar cualquiera de los dos Es el cromosoma del padre el que determina el sexo Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

6 El cariotipo es la descripción de las características del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones Se expresa a través de un código, establecido por convenio el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

7 El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica

8 Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites). Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

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10 E xpresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Comprende cualquier característica detectable u observable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico, conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio En este sentido, por ejemplo, el fenotipo puede señalar que una persona tendrá un determinado color de piel, pero esta podrá variar de manera específica de acuerdo a la cantidad de sol que reciba

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12 El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la base material de la información genética Es una larga cadena doble enrollada a modo de hèlice es un ácido compuesto por cadenas de unidades elementales llamadas nucleótidos Cada nucleótido se componen de: azúcar, fosfato y bases nitrogenadas las bases nitrogenadas son : Adenina (A), Timina (T) Citosina.(C ) y Guanina: (G) Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de bases: AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGT... Este fragmento de ADN es la materia que constituye los GENES. Entonces un cromosoma puede considerarse un conjunto de genes que determinan características hereditarias.

13 el ADN contiene la información para que se puedan construir miles de proteínas diferentes. Viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser humano o cualquier otro. El código que utiliza este manual se conoce como "código genético". Las letras de este código son los cuatro nucleótidos del ADN. Cada tres nucleótidos sucesivos forman un"triplete" que equivale a una palabra con la que se puede nombrar un aminoácido. Las instrucciones para formar un organismo se almacenan utilizando el código genético.

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15 ARN (acido ribonucleico)

16 El ARN tiene una sola hebra. Cada ARN se sintetiza en el núcleo usando como molde un segmento de ADN que llamamos gen, en un proceso que se denomina transcripción. el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo). Hay varios tipos de ARN que son muy importantes para la síntesis de proteínas: ARNm : mensajero- copia el ADN y lo trae desde el núcleo que hay que traducir en proteínas ARNt:transferencia- tiene dos zonas, una en donde se engancha al aminoácido y otra para unirse al ARNm. ARNr: ribosómico- son cuatro diferentes en las células eucariotas, que forman parte de cada ribosoma junto con proteínas.

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18 refiere a los cambios que ocurren en el genoma en el ADN, pero que no involucra una alteración de las secuencias de las letras del ADN como en la genética clásica. explica cómo la vida va dejando huellas en la herencia y determina, con ello, características diferentes aunque la información genética sea la misma,. La Epigenética descubrió que hay genes que en su interior no presentan ninguna alteración en su secuencia, están sanos, y sin embargo han sufrido cambios externos que los inhabilita y les impide expresarse. Vale decir, son genes que sufren cambios epigenéticos (epi = por fuera). Entonces, a diferencia de la genética clásica en la que la mutación es dentro del ADN y no se puede modificar, la alteración Epigenética es un cambio que se produce por fuera, que es hereditario y se transmite de célula en célula, pero que es reversible Es un hallazgo notable, que hará posible reactivar aquellos genes del ADN humano que sufren una alteración que los atrofia. Por ejemplo, gracias a la Epigenética se podrán revertir las mutaciones de los Genes vinculados al Cáncer, Parkinson, la Diabetes o el Síndrome Metabólico... ( Dr. Manuel Santos). Podría explicar porque un gemelo puede sufrir una enfermedad hereditaria y el otro no

19 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son:

20 Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.

21 Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. (ojos oblicuos, boca pequeña, cabeza pequeña, cuello corto) Baja estatura, tendencia a la obesidad, cara ancha, lengua grande, manos con dedos cortos y muchas líneas.

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23 Por error en la distribución del material genético en la fecundación o en la primera división celular (90%de los casos) Mosaicismo (5%) : unas células del organismo aparecen con trisomía 21 y otras son normales ya que ocurren en fases avanzadas de la división celular Traslocación: Aporte genético suplementario (5%) ya presente en alguno de los progenitores pero unido a otro cromosoma generalmente del par 13 al 15 que al unirse al par 21 da lugar a otro tipo

24 Trisomia 18 (sindrome de Edwars Trisomia 13 (sindrome de Pateau

25 Anomalias cromosomicas sexuales : Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son:

26 sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. (XO) Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

27 El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus célula puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones

28 Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.

29 Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero, y son:

30 El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

31 Son resultado de un error producido durante el desarrollo de un ovulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. La falta de un pedazo de un cromosoma implica la pérdida de un número variable de genes, y tendrá consecuencias para la salud y el desarrollo de esa persona. Se suele emplear el término médico de deleción (del latín deletere=borrar, eliminar) para referirse a esta pérdida de material genético. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y ser de tamaño variable. Sus consecuencias dependerán del número y de la importancia de los genes incluídos en el fragmento perdido. En general, cualquier pérdida de material genético que se pueda observar en una análisis de cromosomas convencional es muy probable que se asocie a retraso del desarrollo psicomotor y a dificultades en el aprendizaje

32 0VF4 0VF4 Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.genes


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