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29/05/20141 LA GENÉTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANSMISIÓN DE RASGOS ENTRE LAS GENERACIONES Y SU VARIACIÓN 29/05/20142.

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2 29/05/20141

3 LA GENÉTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANSMISIÓN DE RASGOS ENTRE LAS GENERACIONES Y SU VARIACIÓN 29/05/20142

4 Las leyes de la herencia Base física de los rasgos Variación y evolución de los rasgos Que estudia la genética? 29/05/20143

5 CAMPO DE ESTUDIO GENÉTICA CLÁSICA GENÉTICA MOLECULAR GENÉTICA EVOLUTIVA ESTRUCTURA DEL ADN NUCLEAR Y DE ORGANELOS REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN CONTROL DE LA EXPRESIÓN GÉNICA MUTACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN TÉCNICAS DE ADN RECOMBINANTE LEY DE HARDY-WEINBERG GENÉTICA DE POBLACIONES EVOLUCIÓN ESPECIACIÓN LEYES DE LA HERENCIA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Y SU COMPORTAMIENTO DURANTE LAS DIVISIONES CELULARES 29/05/20144

6 UN POCO DE HISTORIA /05/20145

7 CRONOLOGÍA Mendel 1866 Genética AM y DM 29/05/20146

8 Diminutas partículas de cada parte del cuerpo entran en la sustancia seminal de los padres y al fusionarse crean un nuevo individuo que exhiben rasgos de ambos. A través del torrente sanguíneo se transportan hasta los órganos sexuales una copia exacta aunque invisible, de todos los componentes del cuerpo que se reúnen en el interior de los gametos. Con la fecundación se unen las gémulas, que se separan durante el desarrollo y van a diferentes partes del cuerpo para formar una mexcla de órganos y tejidos maternos y paternos. Hipócrates de cos Darwin 29/05/20147

9 GENÉTICA AM Las partículas de la herencia se mezclaban Un parental aporta mas que el otro Herencia de caracteres adquiridos 29/05/20148

10 LA GENÉTICA Y LOS GENES GENÉTICA DM 29/05/20149

11 QUE SON LOS GENES ? o Algo que determina un rasgo particular o Un segmento de ADN que codifica para una proteina o Una unidad de herencia 29/05/201410

12 MENDEL Y LOS FACTORES DE LA HERENCIA 29/05/201411

13 Ley de la segregación Cada rasgo hereditario está controlado por factores independientes Los factores se transmiten sin cambios entre las generaciones Los factores que determinan los caracteres se hallan de a pares Los factores se segregan (separan) en los gametos y vuelven a unirse con la formación del cigoto Cada rasgo hereditario está controlado por genes independientes Los genes se transmiten sin cambios entre las generaciones Los genes que determinan los caracteres se hallan de a pares (alelos) Los genes se segregan (separan) en los gametos y vuelven a unirse con la formación del cigoto 29/05/201412

14 La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum) Las semillas de Mendel X RR RR 29/05/201413

15 DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES DE QUE ESTABAN HECHOS COMO FUNCIONABAN 29/05/201414

16 Theodore Boveri and William Sutton LOS GENES ESTABAN EN LOS CROMOSOMAS !!! 29/05/201415

17 Célula en interfase Profase temprana ProfaseMetafase CROMATINA Y CROMOSOMAS 29/05/201416

18 CARIOTIPOS 29/05/201417

19 T.H. Morgan Los genes se disponian linealmente en el cromosoma 29/05/201418

20 DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS 29/05/201419

21 No tenemos la menor idea del proceso por el cual la similitud de los padres se transmite a la descendencia. Este proceso es tan misterioso para nosotros como un destello de luz lo es para un salvaje. No sabemos cual es el agente esencial en la transmisión de las caracterisiticas parentales, ni siquiera si es un agente material o no. No solo nuestra ignorancia es completa, sino que no tenemos la menor idea de cómo comenzar a trabajar en el problema. Bateson 29/05/201420

22 1865 Beadle & Tatum La hipótesis un gen – una enzima Neurospora crassa X-rays Ascospores en medio completo medio mínimo No crecen los mutantes Todos crecen Minimo + amino ácidos CysGluArgLysHis Mutantes deficientes en la síntesis de arginina. 29/05/201421

23 1865 Beadle & Tatum Tipo normal Mutantes clase I Mutantes clase II Mutantes clase III Minimal Medium + Ornithine + Arginine + Citruline PrecursorOrnithineCitrulineArginineEnz A Gene AGene BGene C Enz BEnz C PrecursorOrnithineCitrulineArginineEnz BEnz C PrecursorOrnithineCitrulineArginineEnz AEnz C PrecursorOrnithineCitrulineArginineEnz AEnz B BLOQUEO 29/05/201422

24 DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS 29/05/201423

25 29/05/201424

26 Que características debería presentar el material hereditario? Perpetuarse (replicarse) Manifestarse (expresarse) Cambiar (mutar) Combinarse (recombinarse) ADN o PROTEÍNAS? en busca del material hereditario 29/05/201425

27 Frederick Griffith bacteria Inyección Resultados Células L vivas Células R vivas Células L muertas por calor Células L muertas por calor junto a celular R vivas Células L vivas en muestras de sangre de los ratones muertos cápsula Transformación de Streptococcus pneumoniae Colonias RugosasColonias Lisas 29/05/201426

28 Avery, MacLeod & McCarty El DNA purificado como un factor de transformación Oswald AveryColin MacLeodMaclyn McCarty El ADN de las células lisas transformaba a las rugosas 29/05/201427

29 Hershey & Chase El DNA viral (no las proteínas) programa las células Martha Chase & Alfred Hershey bacteriofagos 29/05/201428

30 Hershey & Chase fago T2 Bacteria Proteínas radioactivas ( 35 S) El fago radioactivo infecta las células bacteriales Se separan las cubiertas proteicas de la superficie bacterial Se centrifuga y se mide la radioactividad en el pellet y el supernadante La radioactividad está en el supernadante pero no en el pellet. 29/05/201429

31 Hershey & Chase DNA radioactivo ( 32 P) Radioactividad en el pellet, pero no en el supernadante Por lo tanto, es el DNA viral, y no las proteínas, lo que programa a la célula para que haga copias del virus 29/05/201430

32 LA ESTRUCTURA DEL ADN 29/05/201431

33 Erwin Chargoff Las bases de DNA siguen ciertas reglas La composición es especie específica A = T, C = G en todas las especies 29/05/201432

34 Franklin & Wilkins La naturaleza helicoidal del DNA Fuente de rayos X DNA cristalizado Rosalind Franklin Maurice Wilkins Film fotográfico 29/05/201433

35 Watson & Crick 1865 Descripción de la estructura tridimensional del DNA Francis Crick & James Watson 29/05/201434

36 Watson & Crick 1865 Que dedujeron de: Datos de R. Franklin hélice doble ancho uniforme de 2 nm bases separadas por 0.34 nm Chargoff la adenina se aparea con la timina la citocina se aparea con la guanina 29/05/201435

37 Watson & Crick 1865 Que dedujeron ellos mismos? Las bases están hacia adentro, y los fosfatos y las azucares hacia afuera Enlaces de hidrogeno Hebras antiparalelas Sugirieron un modo semi- conservativo de replicación 29/05/201436

38 La replicación del DNA es semiconservativa 29/05/201437

39 Francis Crick Propuso el dogma central ADN ARN PROTEINAS 29/05/201438

40 1961 Nirenberg y Ochoa Polinucleótido fosforilasa Sistema libre de células UUUUUUUU fenilalanina AAAAAAAAlisina CCCCCCCCprolina GGGGGGGglicina 29/05/201439

41 1964 Nirenberg y Leder Prueba de unión UAC FILTRO 29/05/201440

42 EL CÓDIGO GENÉTICO 29/05/201441

43 QUE SON LOS GENES ? o Algo que determina un rasgo particular o Un segmento de ADN que codifica para una proteina o Una unidad de herencia 29/05/201442

44 Un segmento de ADN que contribuye a un fenotipo/función. En ausencia de una función demostrable, un gen puede ser caracterizado por secuencia, transcripción u homología. Human Gene Nomenclature Committee 29/05/201443

45 Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que lleva la información de una generación a la próxima. En términos moleculares, es la sequencia de DNA - incluyendo exones, intrones y regiones reguladoras no codificantes- necesaria para la producción de una proteina funcional o ARN. 29/05/201444

46 LA DECADA DE LOS 70 29/05/201445

47 29/05/201446

48 Smith & Nathans Descubrimiento de las enzimas de restricción Hamilton Smith Descubrió HindII en Haemophilus influenzae Daniel Nathans Utilizó HindII para hacer el primer mapa de restricción del SV40 29/05/201447

49 Paul Berg El primer DNA recombinante utilizando EcoRI Sitios de reconocimientoEcoRI DNA plasmidico EcoRI corta el DNA en fragmentos Extremos pegajosos SV40 DNA DNA ligasa DNA recombinante 29/05/201448

50 Boyer, Cohen & Chang Stanley Cohen & Annie Chan Herbert Boyer Gen resistente a la canamicina Plasmid pSC101 Gen resistente a la tetraciclina E. coli transformada con plásmidos recombinantes Medio con canamicina y tetraciclina Sólo crecen colonias recombiantes Transformación de E. coli con plásmidos recombinantes 29/05/201449

51 Genentech, Inc. Compañía fundada por Herbert Boyer y Robert Swanson en 1976 Considerada el advenimiento de la edad de la biotecnología La primera proteína humana producida por una bacteria transgénica (somatostatin) 29/05/201450

52 LA DECADA DE LOS 80 29/05/201451

53 La suprema corte de U.S. permite patentar formas de vida 1985 Se prueban plantas modificadas genéticamente En 1988 el National Center for Biotechnology Information (NCBI) y el GenBank Margaret Dayhoff 29/05/201452

54 LA DECADA DE LOS 90 29/05/201453

55 primer genoma: Hemophilus influenzae Genoma de Saccharomyces cerevisiae 1997 Se clona Dolly 1998 Genoma de C. elegans LOS 90: GENOMAS Y CLONES 29/05/201454

56 COMO FUNCIONA UN GENOMA? GENÓMICA Y PROTEÓMICA 29/05/201455

57 EL FUTURO /05/201456

58 Genómica biológica Genómica y salud Genómica y sociedad 29/05/201457

59 Desarrollar un catálogo completo y comprensible de los componentes genómicos Establecer como funcionan en forma coordinada para controlar las funciones de las células y los organismos Entender como los genomas varían y adquieren nuevos roles funcionales Genomica biológica 29/05/201458

60 Genomica y salud Establecer los genes que tienen un rol en la salud y en la enfermedad y determinar como interactuan con los factores ambientales Metodos de diagnóstico para la predicción de la suceptibilidad y la respuesta a drogas Existen productos dirigidos hacía sólo 500 productos génicos humanos 29/05/201459

61 Genomica y sociedad Analizar el impacto de la genética en conceptos de raza, identidad de grupo, salud, enfermedad y normalidad de rasgos y comportamientos. Establecer políticas para el uso de la información genética y los límites éticos de su investigación. 29/05/201460


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