Kohona: Doble mutación Sphynx: Cambios por mutación recesiva

Presentación del tema: "Kohona: Doble mutación Sphynx: Cambios por mutación recesiva"— Transcripción de la presentación:

1 Kohona: Doble mutación Sphynx: Cambios por mutación recesiva
14 MUTACIONES ADN Polimerasa III. Error cada 108 bases… Supone un error cada gameto humano. Reparación por ADN polimerasa I. Si no es así: MUTACIONES. Cambios, alteraciones, modificaciones del material genético (ADN/ARN) que son heredables. Sirven para aumentar la variabilidad genética en la reproducción sexual Adaptación Evolución. Kohona: Doble mutación Sphynx: Cambios por mutación recesiva

2 14 MUTACIONES Criterios Clasificación:
1.- Efectos: (Beneficiosas, Neutras y Perjudiciales) 2.- Células afectadas:(Somáticas y Germinales) 3.- Origen: Naturales- espontáneas e Inducidas

3 S. Marfán: Cromosoma 15 Dominante Fibrilina
14MUTACIONES 4.- Extensión del material genético afectado: GÉNICAS: Puntuales, afectando una o un par bases. Son las que ocurren dentro de un gen en la Replicación. CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma. GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de cromosomas S. Marfán: Cromosoma 15 Dominante Fibrilina

4 ALBINISMO OCULOCUTÁNEO
El albinismo Tipo 1 (OCA1) está producido por mutaciones en el gen de la tirosinasa Situado en el cromosoma 11 humano. Enzima implicado en el primer paso de la ruta de síntesis de la melanina

5 MUTACIONES GÉNICAS Sustitución Inserción Deleción Transición
Transversión

6 MUTACIONES GÉNICAS Mutación en el aminoácido 6 de la cadena β que cambia glutámico por valina. En el codon 6 , en la segunda base, se sustituye Adenina por Timina. Ventaja frente a la malaria

7 MUTACIONES GÉNICAS Atendiendo a sus efectos pueden ser: Silenciosas:
Normalmente por sustitución y cambian sólo un triplete sin cambiar la codificación: Mismo aminoácido. Frecuentes No Silenciosas ó Tangibles u Observables: De cambio de sentido: Dan lugar a una mutación observable. Se puede deber a una inserción, deleción o sustitución: Aminoácidos y Proteínas diferentes. Sin sentido: Al ocurrir la mutación, aparece el codón : UAA, UAG y UGA y finaliza la síntesis proteíca.

8 MUTACIONES GÉNICAS Sustitución Transversión Inserción ó Deleción o
Transición C A T C G T C A T

9 ANIMACIÓN DE LA MUTACIÓN GÉNICA
                                                                                                  

10 Galgo inglés más pequeño que el español
MUTACIONES GÉNICAS El perro negro tiene una mutación puntual por sustitución de un par de bases. Se descontrola el crecimiento muscular Galgo inglés más pequeño que el español

11 MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Dos tipos: Suponen pérdidas o aumento de un segmento del cromosoma: Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes). Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento. Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma: Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida. Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa en otro cromosoma

12 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

13 SÍNDROME DEL CRI DU CHAT

14 DELECIÓN CROMOSÓMICA

15 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

16 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

17 MUTACIONES CROMOSÓMICAS
recíproca

18 MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Translocación no recíproca TRANSPOSICIÓN

19 MUTACIONES GÉNOMICAS EUPLOIDÍA ANEUPLOIDIA Monosomía Trisomía
Monoploidia Poliploidia Turner(X0) Autosómico:Letal Triploidia Tetraploidia Hexaploidia

20 Teosinte: Maíz silvestre
SELECCIÓN DEL MAÍZ Agricultores mesoamericanos seleccionaron sin saberlo genes controladores del desarrollo en la planta silvestre, convirtiendo en pocos pasos una mala hierba arbustiva con semillas duras en una planta erguida, útil y con semillas blandas y nutritivas Teosinte: Maíz silvestre

21 ORIGEN DE LA EUPLOIDIA Durante la meiosis NO se produce la disyunción de todos los cromosomas homólogos. Se originarán gametos con 2n y otros con 0. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a triploides o tetraploides. En plantas este fenómeno se consigue, experimentalmente, con colchicina

22 TRIPLOIDIA IDEAL

23 ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA
Durante la meiosis NO se produce la disyunción de tan sólo un cromosoma homólogo. El resto de cromosomas homólogos si se separan perfectamente. Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1 cromosomas. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a trisomías (n+1+n) o bien a monosomías (n-1+n) .

24 ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA

25 MUTACIONES GENÓMICAS TRISOMÍAS C. AUTOSÓMICOS CROMOSOMAS SEXUALES
S. DOWN (21) S. EDWARDS (18) S. TRIPLE XXX S. DUPLO Y (XYY) S. KLINEFELTER(XXY)

26 TRISOMÍA DEL 21: S. DOWN

27 Malformaciones cardíacas Retraso físico y mental
SÍNDROME DE EDWARDS En 2003 tenía 17 años Malformaciones cardíacas Retraso físico y mental 3-4 meses a 2 años

28 Deficiencias cerebrales.
OTRAS TRISOMÍAS TRISOMÍA DEL C. 13 TRISOMÍA DEL C. 18 Síndrome de Patau: Poca viabilidad. Labio leporino. Deficiencias cerebrales.

29 Desarrollo sexual infantil. Estéril. Formas hombrunas
SÍNDROME DE TURNER Desarrollo sexual infantil. Estéril. Formas hombrunas 1 de cada 2500

30 SÍNDROME DE KLINEFELTER
Desarrollo genital masculino. No espermatogénesis: estériles Ginecomastia. Formas afeminadas 1 de cada 500

31 SÍNDROME DE TRIPLE X Sexo femenino. Órganos genitales atrofiados?.
Fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental. Problemas mentales y de comportamiento Cada 1200 niñas También tetra y penta X

32 DUPLO Y Descrito en 1965 por Jacobs; 200 pacientes de prisión escocesa y encontró 7 casos. Son muy altos y delgados. Problemas antisociales o de comportamiento Tienen una inteligencia inferior a la media. Frecuencia de 1 cada 2000 hombres. Manuel Delgado Villegas “Arropiero “

33 MOLA Invasión del endometrio por tejidos fetales y placentarios debido a fecundación alterada. Parcial con Triploidía ó Tetraploidía. Posee restos fetales de 8-9 semanas. Se produce por fecundación: Un óvulo normal y dos espermatozoides. Un óvulo normal y un espermatozoide diploide Un óvulo diploide y un espermatozoide normal. Completa: Sin restos fetales y siempre de células diploides y además XX. Se producen por Fecundación de un óvulo normal con vaciado nuclear y un espermatozoide normal X que duplica su material.

34 AGENTES MUTÁGENOS Producen las mutaciones inducidas.
Pueden ser físicos, químicos y biológicos. Físicos: Radiaciones ionizantes: Ultravioletas, X,α,β,γ de fuentes como el radio, uranio, cobalto Ultrasonidos de altísima energía. Choque térmico. Químicos: a)B.N.: 5 bromouracilo; b) alcaloides: cafeína c)Alquilantes: gas mostaza; d) carcinógenos: benzopireno d) Drogas: LSD, nicotina; e) Ácido nitroso. Biológicos: Virus, bacterias...

35 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN Fuente de variación junto a la meiosis y a la reproducción sexual. Cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones génicas. La mayoría neutras, pero las beneficiosas pueden acumularse y dar lugar a la evolución. También por grandes cambios producidos por mutaciones cromósomicas y genómicas. Separación de las poblaciones dentro de un territorio específico. Falta de intercambio reproductivo y aislamiento: Nueva especie.

36 MUTACIÓN Y CÁNCER ¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?

37 MUTACIÓN Y CÁNCER Factores o Agentes mutágenos que producen CÁNCER:
Biológicos: Virus y alguna bacteria ¿? Sustancias químicas: Alquitrán, Amianto, Cloruro de vinilo, Anilinas, Coservantes, Bebidas alcohólicas de alta graduación TABACO. Físicos: Radiaciones X, nucleares, UV

38 MUTACIÓN Y CÁNCER TIPO DE VIRUS CÁNCER
VIRUS ASOCIADOS CON CANCERES HUMANOS TIPO DE VIRUS CÁNCER PAPILOMA HUMANO CUELLO DEL ÚTERO HEPATITIS B HEPATOCARCINOMA DE CÉLULAS T LEUCEMIA HERPES VIRUS SARCOMA DE KAPOSI Cuello del útero con displasia alto grado

39 MUTACIÓN Y CÁNCER Protooncogenes: Codifican proteínas reguladoras de la división celular. Los oncogenes son protooncogenes mutados que producen una mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula se divide más rápidamente. Oncogen: ACELERADOR coche. Genes supresores de tumores que si mutan y se inactivan puede permitir el desarrollo del tumor: FRENOS Coche. Codifican proteínas que reducen la división celular y si se inactivan la célula crece incontroladamente: P 53: Apoptosis Genes reparadores del ADN: Codifican la ADN Polimerasa I Sus mutaciones (melanomas,colon) hacen que no se repare el ADN y sus errores se acumulan y se produce cáncer

40 SE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES
MUTACIÓN Y CÁNCER SE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES

41 MUTACIÓN Y CÁNCER

42 TIPOS DE CÁNCER Carcinomas: los más comunes y se originan en células epiteliales: pulmón, de seno (mama) y de colon. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago, grasa, tejido conectivo y músculo. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros que crecen en la médula ósea y que se acumulan en grandes cantidades en el torrente sanguíneo.

43 VARIACIONES EN CÁNCER Cambios en los receptores de membrana.
Cambios en las moléculas de comunicación: citoquinas y proteasas, desapareciendo la matriz y la membrana basal. Angiogénesis. Telómeros. Sintetizan sus propios factores de crecimiento

44 MUTACIÓN Y CÁNCER