CASOS GIST CURSOS GIST. GEIS PACIENTE CON GIST Y CURSO CLÍNICO ATÍPICO.

Presentación del tema: "CASOS GIST CURSOS GIST. GEIS PACIENTE CON GIST Y CURSO CLÍNICO ATÍPICO."— Transcripción de la presentación:

1 CASOS GIST CURSOS GIST. GEIS PACIENTE CON GIST Y CURSO CLÍNICO ATÍPICO

2 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Varón 62 años que ingresa por síncope y bajo gasto relacionables con melenas el 15/05/1997. Antecedentes de VHC Gastroscopia: Gastritis erosiva antral Colonoscopia: divertículos O.D.: gastritis erosiva antral Reingreso urgente 01/06/1997 por melenas Enteroclisis: en yeyuno proximal, masa con ulceración central (3 cm ±) Se recomienda exploración quirúrgica.

3 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
El 25/06/1997 se practica resección segmentaria yeyunal y anastomosis T-T. La sospecha preoperatoria era de leiomioma. Ausencia de otras lesiones en exploración quirúrgica. Informe Anatomo-Patológico: Lesión de 4,5 cm de diámetro máximo. Bordes Q libres Entidad compatible con GIST de celularidad fusiforme, con 5 mitosis por 50 cga. Sin pleomorfismo. Expresión de c-kit difuso.

4 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Presentación típica: EDAD AL DIAGNÓSTICO. Serie de 388/520 GEIS - Mediana 63 años. Rango: años. DISTRIBUCIÓN EDAD 300 200 100 Frequency < 50 50-70 >70 EDADQUAR

5 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Presentación típica: GIST LOCALIZADO. Serie de 388/520 GEIS PRESENTACIÓN: Localizada o Metastásica MET 400 80% 300 200 20% 100 Frequency LOCAL METAST.

6 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Presentación típica: Localización Yeyuno. Serie de 388/520 GEIS GIST por Localización 60 50 49 40 37 30 20 10 2 Percent 8 4 estómago idelgado colon recto otro recloc

7 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Presentación típica: Presentación Sind. Anémico. Serie de 388/520 GEIS

8 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Primera Recidiva: 15/09/1998. El Intervalo Libre de Recidiva fue de 15 meses. La recidiva fue a nivel hepático en forma de un solo nódulo ubicado entre segmento III y IV. Tratamiento: 27/10/98. Resección en cuña hepática Segunda Recidiva: 22/10/1999. Fue a nivel hepático (2 nódulos) con afectación del segmento III y del VII-VIII. Tratamiento: Se planteó una cirugía en dos tiempos: 17/11/1999: Segmento VII-VIII 12/01/2000: Segmento III por toracofrenotomía.

9 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Diagnóstico de 2ª recidiva. OCT/99

10 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
NED. Abril/2000

11 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Tercera Recidiva: 10/10/2000. Niveles hepático multifocal y óseo politópico. Tratamiento Temozolamida uso compasivo (DTIC era el fármaco con más respuestas en tumores mesenquimales del TGI). Dosis 75 mg/m2/día x 6 sem Valoración: Enfermedad Progresiva tras dos ciclos. Cuarta Progresión: DIC/2000. Pleural; Osea politópica; Hepática múltiple Tratamiento con Caelix 35 mg/m2/4s. Se administraron 7 ciclos con Rta Minor.

12 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Progresión pleural, ósea, hepáticas DIC/00 Feb/2001: 9,5 x 8 cm

13 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Implantes Pleurales Enclavado endomedular ante M1 lítica en húmero izdo.

14 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Mejor Rta a Caelix. Rta Minor. Jun/01 Jun/2001: 7,5 x 6,5 cm

15 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
5ª Progresión: Agosto/2001. Niveles óseos, intraabdominales,pulmonares, pleurales y hepáticas. Inicio Glivec el 15/08/2001 a 400 mg/día 6ª Progresión: Localizaciones comentadas Se dobla dosis el 14/02/2002 (ILP < 6 meses a Glivec) 7ª Progresión: 15/04/2002. Localizaciones comentadas. Exitus: 21/05/2002.

16 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Estudio Mutacional: Missense D842V en exon 18 del gen PDGFR-α TIPO MUTAC TAMAÑO MITOSIS LOCAL RECIDIVA SEGUIM PAC 1 D848V 3,6 CM GASTRICA NO 9 AÑOS PAC 2 D842V 4,5 CM 8 IDELGADO SI 5 AÑOS PAC 3 K836N 2,4 AÑOS PAC 4 DEL + D852E 4,3 CM 6,3 AÑOS PAC 5 3,5 CM 1 2,2 AÑOS PAC 6 DEL 3,0 CM 2,9 AÑOS PAC 7 6,0 CM 2 1,8 AÑOS Perdido1999 Pacientes con mutación en exon 18 del gen PDGFR-α

17 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO
Observaciones Curso Clínico Evolutivo muy atípico: ¿Mediado por mutación atípica? M1 óseas y pleuropulmonares inauditas en GIST Pobre RTA a Imatinib (< 6 meses R’ secundaria) La duración de RTA fue igual para Caelix que para Imatinib En general las mutaciones del exón 18 del PDGFR se asocian a muy bajos índices mitóticos. El Nº de mitosis podría dicriminar un mal comportamiento dentro de los pacientes con mutación del exón 18 del PDGFR. DESCONOCEMOS: Codon 842 ¿Zona Caliente? Genotipo en las recidivas Respuesta a Suten

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