Anemia y enfermedad genética

Presentación del tema: "Anemia y enfermedad genética"— Transcripción de la presentación:

1 Anemia y enfermedad genética
Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga HNN

2 Definición Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno. Hb por debajo de dos desviaciones standard de lo esperado para la edad.

3 Clasificación Se puede clasificar por: Mecanismo fisiopatológico
Tamaño de los eritros

4 Mecanismo fisiopatológico
Fallo en la producción Aumento en la destrucción Hemólisis

5 Falla en la producción Falla medular Anemia aplásica
Producción alterada de eritropoyetina IRC Inefectiva eritropoyesis Deficiencias alimenticias, Talasemia

6 Perdida o destrucción excesiva
Hemoglobinopatías: Drepanocitosis Mediada por anticuerpos: AHAI Daño mecánico: válvulas prostésicas Lesión oxidativa: Def G6PDH Hemoglobinuria paroxística nocturna

7 Anemias hemolíticas Se dividen en: Inmunes No inmunes coombs positivo
Coombs negativas

8 Anemias hemolíticas Inmunes No inmunes ABO Rhesus
Asociada a trastornos autoinmunes VEB, Mycoplasma Esferocitosis Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Talasemia Diamond Blackfan Infecciosas Drepanocitosis

9 Morfología Microcítica Normocítica Macrocítica VCM < 75 fL
Deficiencia de hierro Intoxicación (plomo) Talasemia Inflamación crónica Anemia sideroblástica Anemia hemolítica congénita Hemoglobinopatías Defectos enzimáticos del eritro (déficit de G6DP) Defectos de membrana (esferocitosis) Anemias hemolíticas adquiridas IRC Secuestro esplénico (cuerpos Howell-jolly) Anemia megaloblástica Deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico Drogas AA Infiltración medular

10 Nivel de retis Arregenerativa Regenerativa Menos de 2%
Deficiencia de hierro Talasemia Plomo Leucemias Más de 2% Hemólisis Perdida sanguínea Hemoglobinopatía Hiperesplenismo.

11 Enfermedades genéticas
Talasemia Drepanocitosis Esferocitosis

12 Talasemia Desórdenes en la síntesis de hemoglobina.
Son tres los tipos de Hemoglobina en adultos Hb A α2β2 96% Hb A2 α2δ2 3% Hb F α2γ2 1% Producción reducida de una o más de las cadenas de globina.

13 Clasificación Mayor Intermedia Menor Severidad clínica Beta talasemia
Tipo de cadena de globina afectada Mayor requiere transfusiones Intermedia Menor asintomática Beta talasemia Alfa talasemia Gama talasemia Persistencia de Hb fetal

14 Beta Talasemia Mayor Características físicas Facies particulares
Cráneo protuberante Hipertrofia maxilar Exposición de los incisivos superiores Eminencias malares prominentes Depresión del puente nasal Edema palpebral Aspecto mongoloide

15 Rasgo talasémico Asintomático Anemia moderada – leve VCM reducido
HbA2 elevada, casi dos veces. HbF elevada

16 Drepanocitosis Defecto genético :
sustitución de nucleotidos (GTG por GAG) Codón 6, gen de la beta globina Cromosoma 11 Valina por Acido glutámico Polimeriza con cadenas adyacentes, lo que lleva al cambio conformacional.

17 Drepanocitosis HbS Malaria Raza Ubicación

18 Clínica Asintomáticos los primeros 6 m (usualmente)
Palidez e ictericia Hepatomegalia esplenomegalia Dolor (crisis vaso-oclusiva) Retraso crecimiento y desarrollo Dactilitis Necrosis avascular de la cabeza femoral Priapismo Sepsis

19 Clínica Síndrome torácico agudo Fiebre Tos Dolor pleurítico
Datos en Rx de tórax ---- infección, embolismo, infarto. Alta mortalidad

20 Diagnóstico Clínica y AHF Anemia (6-9 g/dL) Electroforesis hemoglobina
Tamizaje neonatal (2005)

21 Tratamiento De base Dolor Casos especiales Ácido fólico
Antibióticos profilácticos Otros Dolor Casos especiales

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23 Esferocitosis hereditaria
Defecto de membrana AD en 75%, mutación puntual en el resto Defectos en espectrina. Perdida en área de superficie, en relación al volumen. Pierde forma bicóncava Susceptible a hemólisis en estrés osmótico y en el bazo.

24 Definición Desorden hemolítico familiar caracterizado por: Anemia
Ictericia intermitente Esplenomegalia Esferecitos en sp y buena respuesta a la esplenectomía.

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26 Diagnóstico EH debe considerarse en :
Esplenomegalia de detección aleatoria Cálculos vesiculares, especialmente en niños

27 Tratamiento Acido fólico. Esplenectomía Transfusiones

28 Educar al paciente y a la familia
Prevención de infecciones en pacientes eplenectomizados P R E V N C I O Inmunización ELECCION DEL ATB Penicilina Amoxicilina DURACION DEL TTO. Profilaxis ATB: Pautas de alarma Educar al paciente y a la familia

29 Muchas gracias