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Displasia generalizada
Trastorno en el desarrollo del cerebelo Patrón de foliación anómalo: ausencia de folias, escasa profundidad de las mismas o dirección anormal. Se asocia a otras malformaciones cerebrales tales como lisencefalia, polimicrogiria o heteroropias En el caso de lisencefalia, se asocia a agenesia de cuerpo calloso y displasia cerebelosa, en el contexto de diversas mutaciones genéticas (LIS1, DCX, RELN)
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Imagen de “pseudo masa”
Displasia de hemisferio cerebeloso izquierdo Falta de foliación Unión sust gris/blanca recta Hiperseñal en amígdala cerebelosa Imagen de “pseudo masa”
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Vermis displásico Hemisferio derecho sin folias Córtex engrosado Heterotopias subependimarias “en bandas” Polimicrogiria occipital.
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Displasia generalizada
En el caso de las distrofias musculares congénitas, se asocia a anomalías corticales y retinianas, que parecen deberse a una “sobremigración” neuronal a traves de defectos de la membrana glial limitante Cuando se asocian a infecciones por citomegalovirus parece existir un componente de destrucción de las estructuras formadas
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Paciente con distrofia muscular congénita:
Múltiples quistes del cerebelo ( ) Displasia cortical frontal Hipoplasia del tronco.
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