Jesualdo Tomás Fernández Breis Departamento de Informática y Sistemas

Presentación del tema: "Jesualdo Tomás Fernández Breis Departamento de Informática y Sistemas"— Transcripción de la presentación:

1 Uso de patrones semánticos para la transformación e interoperabilidad de información clínica
Jesualdo Tomás Fernández Breis Departamento de Informática y Sistemas Universidad de Murcia Buenos días, en primer lugar me gustaría agradecer la invitación para poder estar nuevamente en este foro compartiendo los últimos trabajos que hemos realizado

2 SemanticHealthNet (2011-2015)
El contexto de nuestro trabajo es la búsqueda de la interoperabilidad semántica entre sistemas de historia clínica atendiendo a las recomendaciones internacionales que se van emitiendo, esto es, conseguir que los sistemas de HCE puedan utilizar la información generada por otros sistemas Una de las iniciativas internacionales en marcha en la actualidad es SemanticHealthNet, en la que tanto nosotros como compañeros de la UPV presentes estamos participando. Esta red resalta la importancia de los estándares de HCE y los recursos semánticos, como podemos ver en tres de los cuatro ejes principales de actuación. En cuanto a estructura y registro de datos se habla de modelos de referencia y de arquetipos. A nivel de sistemas terminológicos se habla de ontologías biomédicas, terminologías clínicas, modelos de contexto semántico. Finalmente, la representación de conocimiento clínico también juega un papel importante en la dimensión workflow Más concretamente nuestro trabajo se centra en cómo sacar partido de los recursos semánticos y de su relación con los modelos de información para lograr la interoperabilidad Network of Excellence FP7-ICT

3 Aproximación a conceptos relevantes
Arquetipos Estructuras y tipos usados para recogida de datos, con anotaciones terminológicas para definir el significado de los datos Terminologías Términos usados en un ámbito concreto, de amplio uso en la práctica clínica Ontologías Formalización del significado de los conceptos de un dominio y sus interrelaciones

4 Contexto En un trabajo reciente en cooperación con la UPV y la Jaume I, estudiamos cómo se podían combinar las tecnologías de HCE basada en arquetipos con las tecnologías semánticas. Para ello definimos un proceso de que tomaba datos de una HCE local, la normalizábamos usando arquetipos, posteriomente hacíamos una transformación para representarla usando tecnologías semánticas, siendo el espacio tecnológico de la web semántica donde finalmente aplicamos reglas de clasificación de pacientes, si bien el enfoque es genérico y se podría aplicar en diversos tipos de escenarios. Una de las etapas del proceso, la señalada en el cuadro rojo es la transformación a formatos semánticos de los datos de la HCE de los pacientes Vemos que el motor de transformación semántica tiene como entradas extractos arquetipados, la definición de correspondencias entre arquetipos y recursos semánticos como ontologías y que, por tanto, también tiene como fuente un repositorio de dichas ontologías. En esta presentación nos vamos a centrar en ese proceso, en algunas lecciones aprendidas que nos llevaron a mejorarlo y a sus implicaciones y posibles usos para interoperabilidad. Fernández-Breis, Maldonado, Marcos et al, Leveraging Electronic Healthcare Record Standards and Semantic Web Technologies for the Identification of Patient Cohorts. JAMIA(2013) 20:e288-e296

5 Transformación guiada por ontologías
ARQUETIPO ONTOLOGÍA La tarea crítica de este proceso es la definición de correspondencias entre el arquetipo y la ontología ya que la transformación aplicará dichas correspondencias a los extractos de datos. Podemos ver cómo se establecen correspondencias entre los vínculos entre nodos del arquetipo y entidades o nodos de la ontología. En este caso podemos ver que debido a que la porción mapeada del arquetipo ha sido modelada siguiendo unos criterios de Entidad que contiene sus Atributos, por lo que las estructuras del arquetipo y ontología son similares, si bien existen más niveles de profundidad en el arquetipo debido al modelo de información utilizado.

6 Observaciones del proceso
Permite una explotación centrada en la semántica de los datos Las reglas de transformación básicas no eran suficientes No toda la semántica viene explícita en los datos Existe semántica implícita en el modelo de información y en la estructura del modelo clínico Puede ser necesario mapear “expresiones” en origen a “expresiones” en destino Del trabajo realizado y de los resultados obtenidos en el experimento de transformación podemos realizar una serie de observaciones. Por un lado, la transformación nos permitíó realizar una explotación semántica de los datos, por lo que una vez transformados los datos en OWL pudimos aplicar herramientas de razonamiento para clasificar automáticamente los pacientes según los criterios que nos interesaban y sin tener que preocuparnos ya por las entidades del modelo de información, cluster, element, etc. sino centrándonos en el significado de los datos disponibles. Por otro lado, vimos algunas limitaciones del método de transformación, y que nos requirió implementar algunas soluciones “ad hoc” para el caso de estudio y que nos sirvió para identificar mejoras en el proceso. Gran parte de las limitaciones procede de la semántica que no aparece explicitada en los extractos de historia clínica y que para la explotación semántica hace falta conocer. Por ejemplo en openEHR la representación semántica de una observación o una instrucción implica añadir información que no viene únicamente en los datos, que no suelen decir si es una observación o una instrucción. En ocasiones tampoco viene esta información en los enlaces terminológicos. Además, nos vimos en la necesidad de realizar mappings que relacionan grupos de entidades del arquetipo con grupos de entidades de la ontología, que incluso pueden estar ubicadas en diferentes áreas de la estructura del arquetipo y la ontología.

7 Representación semántica de compuesto activo
=> ‘Pharmaceutical/biologic product (product)’ ‘has component part’ some ‘Substance (substance)’ En esta diapositiva tenemos un ejemplo de situación de necesidad de información que no viene en el extracto origen, cómo representar semánticamente un ingrediente activo La parte izquierda de la figura superior muestra el nodo “Active ingredient” en el arquetipo y a la derecha tenemos representación como ontología de SNOMED CT, que contiene un concepto sustancia con el que se podría mapear el ingrediente activo del arquetipo. Sin embargo, lo que nos puede interesar es decir es que el ingrediente activo es un producto que tiene como componente alguna sustancia y eso es lo que estamos mostrando en el recuadro de la figura, que establece que cuando en los datos nos encontremos con un ingrediente activo, le añadiremos esa definición semántica. Este tipo de expresiones es lo que llamaríamos patrón semántico, ya que no vincula únicamente entidad con entidad. PATRÓN SEMÁNTICO

8 Qué son los patrones semánticos
Plantillas de transformación Definen cómo se va a formalizar el significado de un conjunto de datos Active Ingredient (X, Y)  Y ‘has component part’ some X Una aproximación a los patrones semánticos es definirlos como plantillas de transformación. Desde la perspectiva semántica establecen cómo se va a formalizar el significado de una serie de datos a los que se le aplica dicho patrón.

9 Transformación con patrones: SWIT
Ontologías Mapping Reglas Mapeo Extracción de datos Patrones instanciados Transformación semántica Patrones Esto nos lleva a modificar nuestro pipeline de transformación introduciendo los patrones semánticos en el proceso. Vemos que el punto de partida es disponer de esquemas de datos como arquetipos y BD, datos, ontologías y patrones semánticos. Ahora los arquetipos no se mapean directamente a la ontología sino que entran en juego los patrones semánticos, que están definidos haciendo uso de ontologías, obteniendo unas reglas de mapping de la infraestructura de datos a la semántica. El siguiente paso sería aplicar las reglas de mapeo definidas a partir de los patrones a los datos a transformar. El resultado de aplicar los patrones a los datos genera una serie de patrones instanciados que posteriomente son transformados a formato RDF/OWL en el que finalmente procedemos a su explotación Arquetipos/BD Datos RDF/OWL Datos

10 Patrones en interoperabilidad: Administración de medicación
Representación semántica usando ontologías (SNOMED CT, BioTop, SHN ontology) hasPatient isRealizedBy Medication Administration Pharmaceutical Product Plan hasComponentPart hasDuration hasEndTime hasStartTime Substance Vamos a explicar este proceso en el contexto de la administración de la medicación, que es parte del trabajo que presentaremos próximamente en Medical Informatics Europe. El grafo muestra en la diapositiva una representación semántica simplificada de la administración de medicación. Aquí se establece que la administración de Medicación es: La realización de un plan Tiene su foco en fármacos, los cuales tienen sustancias como componentes Tiene un inicio y un fin Tiene una duración de administración Una característica de esta representación, aunque se omite por simplicidad es que concepto y cada relación tiene una semántica precisa que viene definida en las ontologías empleadas SNOMED CT, BIoTop y SHN Duration PointInTime

11 Patrones en interoperabilidad: Administración de medicación
Modelos clínicos de administración de medicación SHN y epSOS Supongamos que asumimos el modelo semántico anterior como modelo válido y nos enfrentamos a la interoperabilidad de datos capturados con los modelos clínicos de SHN y epSOS para la administración de la medicación, que vemos en esta diapositiva. Vemos que el modelo de SHN está centrado en ingredientes activos mientras que el de epSOS se centra en productos.

12 Patrones en interoperabilidad: Administración de medicación
Veamos cómo sería el proceso de transformación de un extracto epSOS aplicando patrones semánticos. Vamos a asumir que ya tenemos definido el mapeo entre el arquetipo y el patrón, por lo que procederíamos a la transformación de los datos. En 1) vemos un ejemplo de extracto de medicación según epSOS y en 2) vemos una representación concreta del patrón semántico que tiene una serie de variables de entradas que son las que aparecen precedidas de ?. Vemos que dos de las variables son producto y sustancias, que están ligadas con dos campos concretos del extracto de datos. Ese enlace es lo que se define en el mapping entre el arquetipo y el patrón. Vemos que es un ejemplo de que la entrada al patrón procede de dos nodos distintos del arquetipo, Product and Ingredients.

13 Patrones en interoperabilidad: Administración de medicación
El proceso de definición y ejecución de los mappings y las transformaciones lo tenemos implementado en la herramienta SWIT. En el punto 3 vemos que nos aparece el arquetipo y la ontología destino y en el punto 4 vemos la definición concreta del enlace entre el arquetipo y el patrón semántico. Vemos cómo ligamos las variables producto y sustancia a términos concretos del arquetipo. En 5 vemos, a modo ilustrativo, la instancia de datos transformada según el patrón usando el lenguaje OWL. El proceso para el extracto SHN sería similar y conseguíriamos tener los datos representados unificando su significado, con lo que la posibilidad de operar con todos ellos sería directa

14 Implicaciones, reflexiones, conclusiones
Foco en el significado, no en la estructura Independencia de las estructuras usadas en origen Formalización asegura propiedades de los datos (p.ej., consistencia) Tecnologías estándares W3C: Open Data/Linked Data Modelos clínicos & patrones semánticos Proceso de desarrollo Binding avanzado Conviene hacer una reflexión sobre las implicaciones de la puesta en práctica de patrones semánticos. Por un lado, supone apostar por centrarnos en el significado real de los datos, llevandolos a un espacio no restringido por la estructura de los modelos de información. Es un enfoque se puede aplicar a prácticamente cualquier formato de representación de los datos en origen que tenga un esquema y que sea mapeable. Empieza a haber herrramientas de investigación como SWIT que están mostrando la viabilidad práctica de estos procesos y que aprovechan el soporte formal que proporcionan las tecnologías semánticas para asegurar propiedades de los datos, como por ejemplo que sean consistentes con los modelos semánticos desarrollados. Supone una apuesta por tecnologías estándares del W3C como RDF y OWL que son las recomendaciones para el intercambio semántico de contenido en Internet y abre puertas a una adopción natural de principios de Open Data y Linked Data que persiguen la compartición y reutilización de datos, existiendo incluso recomendaciones técnicas del gobierno español para la publicación de contenidos de interés público siguiendo estos paradigmas. Supone pensar en evolucionar de modelos clínicos comunes tipo arquetipos a patrones semánticos con una mayor formalización y por tanto precisión. Al igual que ocurre con los modelos clínicos comunes, el desarrollo de patrones semánticos requiere de consensos y también permitirían especializaciones y composiciones Y tal vez algún día el proyecto HCDSNS proponga y publique patrones semánticos además de o en vez de modelos clínicos de información.

15 Agradecimientos Mari Carmen Legaz García, Marcos Menárguez Tortosa (Universidad de Murcia) Catalina Martínez Costa, Stefan Schulz (Medical University Graz, Austria) TIN C02-02 FP7-ICT Grant

16 Uso de patrones semánticos para la transformación e interoperabilidad de información clínica
Jesualdo Tomás Fernández Breis Departamento de Informática y Sistemas Universidad de Murcia