Alteración de los patrones de herencia monogénica: Penetrancia incompleta. Expresión variable. Edad y expresión de los genes. Interacción alélica y epistasia.

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1 Alteración de los patrones de herencia monogénica: Penetrancia incompleta. Expresión variable. Edad y expresión de los genes. Interacción alélica y epistasia. Pleiotropía. Fenocopias. Herencia mitocondrial. Factores epigenéticos.

2 Penetrancia: proporción de individuos con un determinado genotipo que muestran el fenotipo característico esperado Penetrancia completa: cuando se expresa al 100% Penetrancia incompleta: cuando se expresa por debajo del 100%. Ej., el retinoblastoma tiene un 90%. La psoriasis un 70%

3 Deformidad de la mano hendida (70% penetrancia)

4 Árbol de una familia con deformidad de la mano hendida

5 EXPRESIVIDAD Grado de variación que existe en la expresión de un genotipo

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8 RETINOBLASTOMA Cáncer infantil de retina (13q14) Penetrancia del 90%
Expresividad variable

9 EDAD DE INICIO Y EXPRESIÓN
Distrofia miotónica Porfiria Enfermedad de Huntington

10 EDAD DE INICIO Y EXPRESIÓN
Distrofia miotónica

11 Enfermedad de Huntington
55 48 41 40 42 50 inicio tardío y fenómeno de anticipación

12 Los genes pueden interactuar entre sí para dar fenotipos nuevos
Epistásica: cuando la interacción se produce entre genes que actúan en la misma ruta metabólica. (Ej. Albinismo) Epistásico es el gen que suprime e hipostásico el suprimido No epistasica: cuando se producen entre genes de distintas rutas metabólicas.

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14 GENES LETALES Genes cuya presencia produce la muerte del individuo (abortos)

15 GENES LETALES

16 PLEIOTROPÍA Fenómeno por el cual un único gen produce a nivel fenotípico efectos múltiples, aparentemente no relacionados entre sí Si el gen es anormal  Síndrome

17 SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
Fenotipo autosómico recesivo caracterizado por: retraso mental obesidad polidactilia hipogenitalismo renitis pigmentaria

18 SÍNDROME DE MARFAN Defecto del tejido conectivo que origina individuos altos y delgados, con huesos quebradizos Afecta a los grandes vasos, al cristalino y al esqueleto Muerte por rotura de la aorta (aneurisma)

19 FENOCOPIAS Aparece el fenotipo de un determinado gen sin que el individuo posea el genotipo, y por tanto, ese carácter no puede ser transmitido a la descendencia

20 FENOCOPIAS SÍNDROME DE NOONAN SÍNDROME DE TURNER

21 FENOCOPIAS Aqueiropodia Defecto autosómico recesivo : numerosos casos de focomelia en Alemania y Reino Unido debido al uso de la Talidomida

22 HERENCIA MITOCONDRIAL
Transmisión materna estricta M

23 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES (mutaciones del ADNmt)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber Epilepsia mioclónica Encefalomiopatía mitocondrial Órganos afectados: SNC, corazón, músculo esquelético, hígado, riñón La proporción ADNmt normal y mutante varía mucho entre individuos, por eso la expresión es muy variable

24 HERENCIA MITOCONDRIAL
Enfermedad de Leber

25 FACTORES EPIGENÉTICOS
Síndrome de Prader-Willi Cromosoma 15 de origen paterno Síndrome de Angelman Cromosoma 15 de origen materno Los genomas de origen materno y paterno no son funcionalmente idénticos