MARCADORES ECOGRÁFICOS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

MARCADORES ECOGRÁFICOS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN Las aberraciones cromosómicas más vistas en la practica clínica son las aneuploidias. Esta aberración numérica resulta de la falla de separación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las células reciba ambos cromosomas de ese par.Las aberraciones cromosómicas más vistas en la practica clínica son las aneuploidias. Esta aberración numérica resulta de la falla de separación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las células reciba ambos cromosomas de ese par. Las aneuploidias de mayor significado en los recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; siendo esta última la de mayor incidencia.Las aneuploidias de mayor significado en los recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; siendo esta última la de mayor incidencia. Las aberraciones cromosómicas más vistas en la practica clínica son las aneuploidias. Esta aberración numérica resulta de la falla de separación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las células reciba ambos cromosomas de ese par.Las aberraciones cromosómicas más vistas en la practica clínica son las aneuploidias. Esta aberración numérica resulta de la falla de separación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las células reciba ambos cromosomas de ese par. Las aneuploidias de mayor significado en los recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; siendo esta última la de mayor incidencia.Las aneuploidias de mayor significado en los recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; siendo esta última la de mayor incidencia.

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN El screening para la Trisomía 21 comenzó en 1970. Se basaba en el mayor riesgo que implicaba un embarazo en mujeres mayores de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de aberración cromosómica.El screening para la Trisomía 21 comenzó en 1970. Se basaba en el mayor riesgo que implicaba un embarazo en mujeres mayores de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de aberración cromosómica. En 1980 surge un nuevo concepto de screening que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino también el dosaje en sangre materna de alfa feto proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y estriol. Este método aumentó la sensibilidad detectando 60 % de las Trisomías 21.En 1980 surge un nuevo concepto de screening que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino también el dosaje en sangre materna de alfa feto proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y estriol. Este método aumentó la sensibilidad detectando 60 % de las Trisomías 21. El screening para la Trisomía 21 comenzó en 1970. Se basaba en el mayor riesgo que implicaba un embarazo en mujeres mayores de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de aberración cromosómica.El screening para la Trisomía 21 comenzó en 1970. Se basaba en el mayor riesgo que implicaba un embarazo en mujeres mayores de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de aberración cromosómica. En 1980 surge un nuevo concepto de screening que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino también el dosaje en sangre materna de alfa feto proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y estriol. Este método aumentó la sensibilidad detectando 60 % de las Trisomías 21.En 1980 surge un nuevo concepto de screening que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino también el dosaje en sangre materna de alfa feto proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y estriol. Este método aumentó la sensibilidad detectando 60 % de las Trisomías 21.

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN Finalmente, en 1990 se introduce la medición de la translucencia nucal (TN), la cual sumada a la edad materna permite la identificación de 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % de falsos positivos.Finalmente, en 1990 se introduce la medición de la translucencia nucal (TN), la cual sumada a la edad materna permite la identificación de 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % de falsos positivos. Cuando también se tiene en cuenta el dosaje de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática específica del embarazo) entre 10 y 14 semanas, la detección de defectos cromosómicos asciende a 90%.Cuando también se tiene en cuenta el dosaje de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática específica del embarazo) entre 10 y 14 semanas, la detección de defectos cromosómicos asciende a 90%. Finalmente, en 1990 se introduce la medición de la translucencia nucal (TN), la cual sumada a la edad materna permite la identificación de 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % de falsos positivos.Finalmente, en 1990 se introduce la medición de la translucencia nucal (TN), la cual sumada a la edad materna permite la identificación de 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % de falsos positivos. Cuando también se tiene en cuenta el dosaje de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática específica del embarazo) entre 10 y 14 semanas, la detección de defectos cromosómicos asciende a 90%.Cuando también se tiene en cuenta el dosaje de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática específica del embarazo) entre 10 y 14 semanas, la detección de defectos cromosómicos asciende a 90%.

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN Comparación de la tasa de detección para la trisomía 21 Tasa de detección Edad Materna 31% BhCG sérica libre y edad materna 42% Traslucencia nucal y edad materna 78% Edad Materna, BhCG sérica libre y Traslucencia nucal Edad Materna, BhCG sérica libre y Traslucencia nucal 86% Estudio prospectivo realizado en el Harris Birthright Center que muestra la tasa de detección para trisomías 21 utilizando distintos parámetros

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN La tendencia actual de la ultrasonografía obstétrica es realizar diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de embarazo.La tendencia actual de la ultrasonografía obstétrica es realizar diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de embarazo. La detección de anomalías estructurales durante éste período ha avanzado rápidamente gracias a los avances tecnológicos y a la implementación de la Ecografía Transvaginal.La detección de anomalías estructurales durante éste período ha avanzado rápidamente gracias a los avances tecnológicos y a la implementación de la Ecografía Transvaginal. La tendencia actual de la ultrasonografía obstétrica es realizar diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de embarazo.La tendencia actual de la ultrasonografía obstétrica es realizar diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de embarazo. La detección de anomalías estructurales durante éste período ha avanzado rápidamente gracias a los avances tecnológicos y a la implementación de la Ecografía Transvaginal.La detección de anomalías estructurales durante éste período ha avanzado rápidamente gracias a los avances tecnológicos y a la implementación de la Ecografía Transvaginal.

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN El objetivo de esta revisión es describir los hallazgos ecográficos asociados a cromosomopatías durante el primer trimestre de la gestación, para permitir el diagnóstico precoz de las mismas y así ofrecer a los padres y al obstetra los beneficios de su conocimiento en etapas tempranas del embarazo.El objetivo de esta revisión es describir los hallazgos ecográficos asociados a cromosomopatías durante el primer trimestre de la gestación, para permitir el diagnóstico precoz de las mismas y así ofrecer a los padres y al obstetra los beneficios de su conocimiento en etapas tempranas del embarazo.

Marcadores Ecográficas MAYORES Malformaciones estructuralesMalformaciones estructurales Malformaciones cardiacasMalformaciones cardiacas Atresia duodenalAtresia duodenal OnfaloceleOnfalocele HidrocefaliaHidrocefalia Meningocele (Anencefalia)Meningocele (Anencefalia) Malformaciones estructuralesMalformaciones estructurales Malformaciones cardiacasMalformaciones cardiacas Atresia duodenalAtresia duodenal OnfaloceleOnfalocele HidrocefaliaHidrocefalia Meningocele (Anencefalia)Meningocele (Anencefalia)

Marcadores Ecográficas MENORES Fémur o húmero corto.Fémur o húmero corto. PielectasiaPielectasia Calcificaciones del Musc. Cardiaco.Calcificaciones del Musc. Cardiaco. Intestino Hiperecogénico.Intestino Hiperecogénico. Hipoplasia de la falange media del 5to dedo de la mano.Hipoplasia de la falange media del 5to dedo de la mano. Amplitud del ángulo iliaco.Amplitud del ángulo iliaco. Quites de plexos coroideos. (18)Quites de plexos coroideos. (18) Fémur o húmero corto.Fémur o húmero corto. PielectasiaPielectasia Calcificaciones del Musc. Cardiaco.Calcificaciones del Musc. Cardiaco. Intestino Hiperecogénico.Intestino Hiperecogénico. Hipoplasia de la falange media del 5to dedo de la mano.Hipoplasia de la falange media del 5to dedo de la mano. Amplitud del ángulo iliaco.Amplitud del ángulo iliaco. Quites de plexos coroideos. (18)Quites de plexos coroideos. (18)

Marcadores Hemodinámicos Alteraciones de la F.C.F. en el Turner.Alteraciones de la F.C.F. en el Turner. Alteraciones de la resistencia de la Arteria umbilical en Aneuploidias.Alteraciones de la resistencia de la Arteria umbilical en Aneuploidias. Alteraciones del flujo del Ductus Venoso.Alteraciones del flujo del Ductus Venoso. Alteraciones de la F.C.F. en el Turner.Alteraciones de la F.C.F. en el Turner. Alteraciones de la resistencia de la Arteria umbilical en Aneuploidias.Alteraciones de la resistencia de la Arteria umbilical en Aneuploidias. Alteraciones del flujo del Ductus Venoso.Alteraciones del flujo del Ductus Venoso.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO Los fetos con cariotipo anormal se caracterizan por presentar múltiples malformaciones.Los fetos con cariotipo anormal se caracterizan por presentar múltiples malformaciones. No existe una anomalía única que sea patognomónica de un defecto cromosómico en especial.No existe una anomalía única que sea patognomónica de un defecto cromosómico en especial. Los fetos con cariotipo anormal se caracterizan por presentar múltiples malformaciones.Los fetos con cariotipo anormal se caracterizan por presentar múltiples malformaciones. No existe una anomalía única que sea patognomónica de un defecto cromosómico en especial.No existe una anomalía única que sea patognomónica de un defecto cromosómico en especial.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO Sin embargo la asociación de un grupo de defectos (internos o externos) sugieren la existencia de una cromosomopatía más que otra.Sin embargo la asociación de un grupo de defectos (internos o externos) sugieren la existencia de una cromosomopatía más que otra. Es de importancia conocer también aquellos marcadores mal formativos, es decir aquellos que alertan sobre la posibilidad de la existencia de una malformación.Es de importancia conocer también aquellos marcadores mal formativos, es decir aquellos que alertan sobre la posibilidad de la existencia de una malformación. Sin embargo la asociación de un grupo de defectos (internos o externos) sugieren la existencia de una cromosomopatía más que otra.Sin embargo la asociación de un grupo de defectos (internos o externos) sugieren la existencia de una cromosomopatía más que otra. Es de importancia conocer también aquellos marcadores mal formativos, es decir aquellos que alertan sobre la posibilidad de la existencia de una malformación.Es de importancia conocer también aquellos marcadores mal formativos, es decir aquellos que alertan sobre la posibilidad de la existencia de una malformación.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO De todos los fetos nacidos con anomalías cromosómicas, el 67 % lo constituyen:  La trisomía 13 o Síndrome de Patau (1:20000 nacidos vivos) (1:20000 nacidos vivos)  La trisomía 18 o Síndrome de Edwards (1:8000 nacidos vivos) (1:8000 nacidos vivos)  La trisomía 21 o Síndrome de Down (1:660 nacidos vivos). (1:660 nacidos vivos). De todos los fetos nacidos con anomalías cromosómicas, el 67 % lo constituyen:  La trisomía 13 o Síndrome de Patau (1:20000 nacidos vivos) (1:20000 nacidos vivos)  La trisomía 18 o Síndrome de Edwards (1:8000 nacidos vivos) (1:8000 nacidos vivos)  La trisomía 21 o Síndrome de Down (1:660 nacidos vivos). (1:660 nacidos vivos).

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO Los defectos encontrados en estas trisomías son cualitativamente similares pero cuantitativamente distintos.Los defectos encontrados en estas trisomías son cualitativamente similares pero cuantitativamente distintos. Las trisomías pueden ser: De un cromosoma entero De parte de un cromosoma o Un mosaicismoLas trisomías pueden ser: De un cromosoma entero De parte de un cromosoma o Un mosaicismo Obviamente los fenotipos de estos fetos varían sustancialmente según el grado de compromiso.Obviamente los fenotipos de estos fetos varían sustancialmente según el grado de compromiso. Los defectos encontrados en estas trisomías son cualitativamente similares pero cuantitativamente distintos.Los defectos encontrados en estas trisomías son cualitativamente similares pero cuantitativamente distintos. Las trisomías pueden ser: De un cromosoma entero De parte de un cromosoma o Un mosaicismoLas trisomías pueden ser: De un cromosoma entero De parte de un cromosoma o Un mosaicismo Obviamente los fenotipos de estos fetos varían sustancialmente según el grado de compromiso.Obviamente los fenotipos de estos fetos varían sustancialmente según el grado de compromiso.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO En general la sensibilidad de la ultrasonografía en la detección de cromosomopatías es mayor cuanto menor sea la edad gestacional.En general la sensibilidad de la ultrasonografía en la detección de cromosomopatías es mayor cuanto menor sea la edad gestacional. Cuanto mayor sea la edad materna, y menor la edad gestacional, mayor será el riesgo de trisomía.Cuanto mayor sea la edad materna, y menor la edad gestacional, mayor será el riesgo de trisomía. En general la sensibilidad de la ultrasonografía en la detección de cromosomopatías es mayor cuanto menor sea la edad gestacional.En general la sensibilidad de la ultrasonografía en la detección de cromosomopatías es mayor cuanto menor sea la edad gestacional. Cuanto mayor sea la edad materna, y menor la edad gestacional, mayor será el riesgo de trisomía.Cuanto mayor sea la edad materna, y menor la edad gestacional, mayor será el riesgo de trisomía.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO Por lo tanto, para calcular el riesgo de un feto de ser portador de una cromosomopatía, debe tenerse en cuenta: - Edad materna (marca el riesgo basal) - Historia obstétrica. Si existen antecedentes de un feto anterior con trisomía 21, el riesgo de recurrencia aumenta 0,75% por sobre el riesgo basal. - Valor de la TN medido entre 10 y 14 semanas. - Perfil bioquímico en sangre materna. El riesgo de Trisomía 21 aumenta cuando: h HCG, AFP y Estriol.Por lo tanto, para calcular el riesgo de un feto de ser portador de una cromosomopatía, debe tenerse en cuenta: - Edad materna (marca el riesgo basal) - Historia obstétrica. Si existen antecedentes de un feto anterior con trisomía 21, el riesgo de recurrencia aumenta 0,75% por sobre el riesgo basal. - Valor de la TN medido entre 10 y 14 semanas. - Perfil bioquímico en sangre materna. El riesgo de Trisomía 21 aumenta cuando: h HCG, AFP y Estriol.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO- Ecografía Una ecografía realizada durante el primer trimestre es capaz de detectar aproximadamente 50 % de todos los defectos estructurales y 75 % de todas las aneuploidias.Una ecografía realizada durante el primer trimestre es capaz de detectar aproximadamente 50 % de todos los defectos estructurales y 75 % de todas las aneuploidias.

TN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL PREVALENCIA MAS ALTA EN: DEFECTOS CARDIACOS MAYORES DEFECTOS CARDIACOS MAYORES HERNIA DIAFRAGMÁTICA HERNIA DIAFRAGMÁTICA ONFALOCELE ONFALOCELE ANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPO ANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPO SECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETAL SECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETAL DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS. DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS. SINDROMES GENÉTICOS. SINDROMES GENÉTICOS. PREVALENCIA MAS ALTA EN: DEFECTOS CARDIACOS MAYORES DEFECTOS CARDIACOS MAYORES HERNIA DIAFRAGMÁTICA HERNIA DIAFRAGMÁTICA ONFALOCELE ONFALOCELE ANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPO ANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPO SECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETAL SECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETAL DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS. DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS. SINDROMES GENÉTICOS. SINDROMES GENÉTICOS.

Marcadores Ecográficos de Aneuploidías 11 – 14 sem.

MARCADORES ECOGRAFICOS 11 - 14 SEMANAS Langdom Down (1866): “La cara es plana y ancha, sin prominencia, la nariz es pequeña. La piel tiene un ligero tinte amarillento oscuro, y es deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser demasiado grande para el cuerpo” Langdom Down (1866): “La cara es plana y ancha, sin prominencia, la nariz es pequeña. La piel tiene un ligero tinte amarillento oscuro, y es deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser demasiado grande para el cuerpo”

EL PUNTO DE CORTE PARA TEST INVASIVOS : 5% DE LA POBLACIÓN : 37 años “ALTO RIESGO” 30% DE TRISOMIAS 21 EL PUNTO DE CORTE PARA TEST INVASIVOS : 5% DE LA POBLACIÓN : 37 años “ALTO RIESGO” 30% DE TRISOMIAS 21

ONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENT OF RISK (“OSCAR”) EDAD MATERNA HISTORIA PREVIA TRANSLUCENCIA NUCAL FETAL B-Hcg y PAPP-A MATERNAS CONSEJERIA BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS

MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS 1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO 3) HUESO NASAL 4) ARTERIA UMBILICAL 5) FRECUENCIA CARDIACA 6) HIDROPS SEVERO 7) ONFALOCELE 8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA 9) HOLOPROSENCEFALIA 10) HIDROCEFALIA 1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO 3) HUESO NASAL 4) ARTERIA UMBILICAL 5) FRECUENCIA CARDIACA 6) HIDROPS SEVERO 7) ONFALOCELE 8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA 9) HOLOPROSENCEFALIA 10) HIDROCEFALIA

HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Los hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas son: · Translucencia nucal · Higroma quístico · Derrame pleural · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetalLos hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas son: · Translucencia nucal · Higroma quístico · Derrame pleural · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal

TRANSLUCENCIA NUCAL Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21 En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm. Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21 En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.

TRANSLUCENCIA NUCAL Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal. Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas. Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo. Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal. Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas. Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.

TRANSLUCENCIA NUCAL - Definición Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre.Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21. Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre.Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.

TRANSLUCENCIA NUCAL - Definición El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones congénitas.El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones congénitas.

TRANSLUCENCIA NUCAL (TN) Acumulación de líquido detrás del cuello en el primer trimestre, usualmente se resuelve, algunos terminan en edema nucal o higroma quístico.

TRANSLUCENCIA NUCAL Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrolladosLos componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrollados Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesEsta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracraneales Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrolladosLos componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrollados Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesEsta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracraneales

MEDIDA DE TRANSLUCENCIA NUCAL: 1.95% POR VIA TRANSABDOMINAL, VISTA SAGITAL 2.TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS 3.MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias 4.MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN 1.95% POR VIA TRANSABDOMINAL, VISTA SAGITAL 2.TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS 3.MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias 4.MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN

MEDIDA DE TRANSLUCENCIA NUCAL: 5.DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS 6.DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA 7.FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm 8.CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: 0.8mm. 5.DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS 6.DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA 7.FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm 8.CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: 0.8mm.

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS CROMOSÓMICOS CON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC T 21 : TN 2.0mm MAYOR T 18 : TN 4.0mm MAYOR T 13 : TN 2.5mm MAYOR TRIPLOIDÍA:TN 1.5mm MAYOR TURNER: TN 7.0mm MAYOR T 21 : TN 2.0mm MAYOR T 18 : TN 4.0mm MAYOR T 13 : TN 2.5mm MAYOR TRIPLOIDÍA:TN 1.5mm MAYOR TURNER: TN 7.0mm MAYOR

Translucencia nucal Feto de 12 semanas con translucencia nucal por encima de percentil 95, afecto de trisomía 13. El acúmulo de fluido nucal puede ocurrir por diferentes mecanismos tales como una displasia congénita del sistema linfático, una alteración en la comunicación del mismo con la vena yugular interna, una patología estructural cardiovascular o bien por una insuficiencia cardíaca.

TRANSLUCENCIA NUCAL Fisiopatología La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido. También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación. La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido. También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.

TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno. Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes. La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno. Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.

TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN. Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares. Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN. Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares.

TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación. Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas.Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas. Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno.Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno. El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación. Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas.Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas. Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno.Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno.

Feto de 12 semanas de gestación con una sonoluscen cia nucal de 2.5mm

Feto de 13 semanas de gestación con una sonoluscencia nucal de 7mm de una gestante de 42 años. Se le realizó amnioscentesis temprana a las 15.5 semanas y su resultado fue una trisomía 21 (femenino) y decidió tener a su primera hija (primigesta)

Feto de 13 semanas con una evidente sonoluscencia de 5mm de gestante añosa. Observe lo importante que es la visualización de la membrana amniótica. Se trata de otro caso de trisomía 21.

Feto de 14 semanas, marcada sonoluscencia nucal (Síndrome Turner)

TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina.Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte. Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina.Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.

TRASLUSCENCIA NUCAL Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado.Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal. Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado.Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal.

TRASLUSCENCIA NUCAL El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros. La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal.La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal. El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros. La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal.La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal.

TRANSLUCENCIA NUCAL - Evolución El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar luego de la semana 13 a:El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar luego de la semana 13 a: a) resolución espontánea b) edema nucal, que es el equivalente a la TN en el segundo trimestre. Se considera patológico cuando su medición supera los 6 mm. Se encuentra en aproximadamente 0,5 % de los fetos y puede no tener significancia patológica. Sin embargo se asocia en ocasiones con defectos cromosómicos, anomalías cardíacas, infecciones o Síndromes genéticos. c) higroma quístico con o sin hidrops generalizado El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar luego de la semana 13 a:El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar luego de la semana 13 a: a) resolución espontánea b) edema nucal, que es el equivalente a la TN en el segundo trimestre. Se considera patológico cuando su medición supera los 6 mm. Se encuentra en aproximadamente 0,5 % de los fetos y puede no tener significancia patológica. Sin embargo se asocia en ocasiones con defectos cromosómicos, anomalías cardíacas, infecciones o Síndromes genéticos. c) higroma quístico con o sin hidrops generalizado

HIGROMA QUÍSTICO - Definición El higroma quístico es una malformación congénita.El higroma quístico es una malformación congénita. El higroma quístico también es denominado como linfagioma, higroma quístico de Colli o secuencia obstructiva-linfáticaEl higroma quístico también es denominado como linfagioma, higroma quístico de Colli o secuencia obstructiva-linfática El higroma quístico es una malformación congénita.El higroma quístico es una malformación congénita. El higroma quístico también es denominado como linfagioma, higroma quístico de Colli o secuencia obstructiva-linfáticaEl higroma quístico también es denominado como linfagioma, higroma quístico de Colli o secuencia obstructiva-linfática

HIGROMA QUÍSTICO - Definición Usualmente ocurre en la región dorsal del cuello y se produce por una falla en el drenaje linfáticos entre los sacos yugulares linfáticos y la vena yugular interna hacia donde normalmente drenan el líquido linfático, lo que da lugar a una dilatación quística de los mismos (sacos linfáticos yugulares), los cuales crecen situándose en la parte posterior y lateral del cuello, pudiendo ser bilaterales.Usualmente ocurre en la región dorsal del cuello y se produce por una falla en el drenaje linfáticos entre los sacos yugulares linfáticos y la vena yugular interna hacia donde normalmente drenan el líquido linfático, lo que da lugar a una dilatación quística de los mismos (sacos linfáticos yugulares), los cuales crecen situándose en la parte posterior y lateral del cuello, pudiendo ser bilaterales.

HIGROMA QUÍSTICO Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Semana del desarrollo embrional dado a una alteración en el desarrollo de los sacos linfáticos.Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Semana del desarrollo embrional dado a una alteración en el desarrollo de los sacos linfáticos. Existen diferencias entre el edema nucal y el higroma quístico en términos de patogénesis y en cuanto a la asociación con diferentes defectos cromosómicos y alteraciones genéticas.Existen diferencias entre el edema nucal y el higroma quístico en términos de patogénesis y en cuanto a la asociación con diferentes defectos cromosómicos y alteraciones genéticas. Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Semana del desarrollo embrional dado a una alteración en el desarrollo de los sacos linfáticos.Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Semana del desarrollo embrional dado a una alteración en el desarrollo de los sacos linfáticos. Existen diferencias entre el edema nucal y el higroma quístico en términos de patogénesis y en cuanto a la asociación con diferentes defectos cromosómicos y alteraciones genéticas.Existen diferencias entre el edema nucal y el higroma quístico en términos de patogénesis y en cuanto a la asociación con diferentes defectos cromosómicos y alteraciones genéticas.

Corte longitudinal de un embrión de 11 semanas. Se visualiza un higroma que rodea el polo cefálico, va por la pared posterior hasta la región lumbar. Higroma Quístico. Hospital Universitario de Getafe. (Madrid). Dr. Antonio García Frutos.

HIGROMA QUÍSTICO - Prevalencia La prevalencia en nacidos vivos es de 1/6000.La prevalencia en nacidos vivos es de 1/6000. La prevalencia de aneuploidías en fetos con higroma quístico es de aproximadamente 66%. Además es el defecto estructural más común en fetos con aneuploidías.La prevalencia de aneuploidías en fetos con higroma quístico es de aproximadamente 66%. Además es el defecto estructural más común en fetos con aneuploidías. La prevalencia en nacidos vivos es de 1/6000.La prevalencia en nacidos vivos es de 1/6000. La prevalencia de aneuploidías en fetos con higroma quístico es de aproximadamente 66%. Además es el defecto estructural más común en fetos con aneuploidías.La prevalencia de aneuploidías en fetos con higroma quístico es de aproximadamente 66%. Además es el defecto estructural más común en fetos con aneuploidías.

HIGROMA QUÍSTICO - Ecografía Ecográficamente se observa como estructuras quísticas, bilaterales con o sin tabiques en su interior, siendo característica su ubicación posterior y lateral.Ecográficamente se observa como estructuras quísticas, bilaterales con o sin tabiques en su interior, siendo característica su ubicación posterior y lateral. Está fuertemente asociados con el Síndrome de Turner (XO), en cerca del 50% de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-15%; mosaicismos; Síndrome de Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY.Está fuertemente asociados con el Síndrome de Turner (XO), en cerca del 50% de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-15%; mosaicismos; Síndrome de Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY. Ecográficamente se observa como estructuras quísticas, bilaterales con o sin tabiques en su interior, siendo característica su ubicación posterior y lateral.Ecográficamente se observa como estructuras quísticas, bilaterales con o sin tabiques en su interior, siendo característica su ubicación posterior y lateral. Está fuertemente asociados con el Síndrome de Turner (XO), en cerca del 50% de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-15%; mosaicismos; Síndrome de Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY.Está fuertemente asociados con el Síndrome de Turner (XO), en cerca del 50% de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-15%; mosaicismos; Síndrome de Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY.

Sospecha prenatal: Higroma quístico cervical Este hallazgo ecográfico es el signo guía más importante para establecer la sospecha de que la niña que se está gestando puede ser portadora de un S. de Turner.

HIGROMA QUÍSTICO - Ecografía Su diagnóstico se lo puede realizar desde muy temprano como a las 11 semanas de gestación (Foto #1).Su diagnóstico se lo puede realizar desde muy temprano como a las 11 semanas de gestación (Foto #1). El signo más específico es la presencia del tabique de la línea media que corresponde al ligamento nucal posterior, el cual se distiende y que separa ambos procesos izquierdo y derecho, de masas quística resultantes de la obstrucción linfática (Foto #2).El signo más específico es la presencia del tabique de la línea media que corresponde al ligamento nucal posterior, el cual se distiende y que separa ambos procesos izquierdo y derecho, de masas quística resultantes de la obstrucción linfática (Foto #2). Su diagnóstico se lo puede realizar desde muy temprano como a las 11 semanas de gestación (Foto #1).Su diagnóstico se lo puede realizar desde muy temprano como a las 11 semanas de gestación (Foto #1). El signo más específico es la presencia del tabique de la línea media que corresponde al ligamento nucal posterior, el cual se distiende y que separa ambos procesos izquierdo y derecho, de masas quística resultantes de la obstrucción linfática (Foto #2).El signo más específico es la presencia del tabique de la línea media que corresponde al ligamento nucal posterior, el cual se distiende y que separa ambos procesos izquierdo y derecho, de masas quística resultantes de la obstrucción linfática (Foto #2).

Foto #1.- Feto de 11 semanas de gestación en el que visualizamos múltiples formaciones quísticas alrededor de la cabeza fetal situándose alrededor del cuello (adelante y atrás). Observe los bordes engrosados de la nuca, el contenido líquido y los septum de paredes finas que concurren a formar compartimientos. Feto de 11 semanas de gestación en el que visualizamos múltiples formaciones quísticas alrededor de la cabeza fetal situándose alrededor del cuello (adelante y atrás). Observe los bordes engrosados de la nuca, el contenido líquido y los septum de paredes finas que concurren a formar compartimientos. Foto #1.- Feto de 11 semanas de gestación en el que visualizamos múltiples formaciones quísticas alrededor de la cabeza fetal situándose alrededor del cuello (adelante y atrás). Observe los bordes engrosados de la nuca, el contenido líquido y los septum de paredes finas que concurren a formar compartimientos. Feto de 11 semanas de gestación en el que visualizamos múltiples formaciones quísticas alrededor de la cabeza fetal situándose alrededor del cuello (adelante y atrás). Observe los bordes engrosados de la nuca, el contenido líquido y los septum de paredes finas que concurren a formar compartimientos.

Foto #2.- Cabeza de un feto de 24 semanas en el que en la imagen ecográfica visualizamos las masas quísticas en el que se destaca el septum de separación el mismo que está distendido.Foto #2.- Cabeza de un feto de 24 semanas en el que en la imagen ecográfica visualizamos las masas quísticas en el que se destaca el septum de separación el mismo que está distendido.

Descripción foto N° 2 Esta masa anecoica y tabicada que es característica del higroma quístico puede crecer y en un buen número de casos más que la cabeza misma, dado a la distensión de los sacos linfáticos yugulares, lo que provoca una rotación anterior de las orejas, línea de implantación capilar baja y piel redundante. Esto último produce el llamado Pterigium Colli que es característico del síndrome de Turner.Esta masa anecoica y tabicada que es característica del higroma quístico puede crecer y en un buen número de casos más que la cabeza misma, dado a la distensión de los sacos linfáticos yugulares, lo que provoca una rotación anterior de las orejas, línea de implantación capilar baja y piel redundante. Esto último produce el llamado Pterigium Colli que es característico del síndrome de Turner.

Foto #3.- Feto de 17 semanas de gestación en el que visualizamos una masa quística unilocular en la parte posterior de la nuca y que presentan un edema generalizado en la parte posterior de la región de la espalda.

Foto N° 04.- El higroma quístico tiene una predilección por una infiltración local de la dermis, del tejido subcutáneo y tejidos blandos

Foto N°5.- Feto de 17 semanas de gestación, que presenta un higroma quístico, edema generalizado y ascitis.

Foto #6.- Higroma quístico localizado en la región pectoral y axilar derecha

HIGROMA QUÍSTICO-Diag. Diferencial Hemangioma que ocupe el mismo espacio y también distiende el ligamento nucal, el cual posee paredes más gruesas y su contenido presenta ecos de bajo nivel.Hemangioma que ocupe el mismo espacio y también distiende el ligamento nucal, el cual posee paredes más gruesas y su contenido presenta ecos de bajo nivel. Meningocele cervical alto en el que no observamos el ligamento nucal y las probables alteraciones intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari.Meningocele cervical alto en el que no observamos el ligamento nucal y las probables alteraciones intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari. Cefalocele bajo en que no hay el ligamento nucal, la alteración del contenido endocraneano que son características de ésta patología.Cefalocele bajo en que no hay el ligamento nucal, la alteración del contenido endocraneano que son características de ésta patología. Teratoma cervical es otra patología que debemos tener presenteTeratoma cervical es otra patología que debemos tener presente Hemangioma que ocupe el mismo espacio y también distiende el ligamento nucal, el cual posee paredes más gruesas y su contenido presenta ecos de bajo nivel.Hemangioma que ocupe el mismo espacio y también distiende el ligamento nucal, el cual posee paredes más gruesas y su contenido presenta ecos de bajo nivel. Meningocele cervical alto en el que no observamos el ligamento nucal y las probables alteraciones intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari.Meningocele cervical alto en el que no observamos el ligamento nucal y las probables alteraciones intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari. Cefalocele bajo en que no hay el ligamento nucal, la alteración del contenido endocraneano que son características de ésta patología.Cefalocele bajo en que no hay el ligamento nucal, la alteración del contenido endocraneano que son características de ésta patología. Teratoma cervical es otra patología que debemos tener presenteTeratoma cervical es otra patología que debemos tener presente

HIGROMA QUÍSTICO - Pronóstico El pronóstico dependerá por lo tanto de la presencia de una hidropesía generalizada, de alteraciones cromosómicas y de defectos anatómicos que se asocien.El pronóstico dependerá por lo tanto de la presencia de una hidropesía generalizada, de alteraciones cromosómicas y de defectos anatómicos que se asocien. Se han descrito casos en fetos con síndrome de Turner y en fetos con cariotipo normales de resolución espontánea del higroma quístico.Se han descrito casos en fetos con síndrome de Turner y en fetos con cariotipo normales de resolución espontánea del higroma quístico. Los casos quirúrgicos en ésta patología dependerán de la localización anatómica, del tamaño del tumor y la habilidad del cirujano pediatra para remover toda la masa.Los casos quirúrgicos en ésta patología dependerán de la localización anatómica, del tamaño del tumor y la habilidad del cirujano pediatra para remover toda la masa. El pronóstico dependerá por lo tanto de la presencia de una hidropesía generalizada, de alteraciones cromosómicas y de defectos anatómicos que se asocien.El pronóstico dependerá por lo tanto de la presencia de una hidropesía generalizada, de alteraciones cromosómicas y de defectos anatómicos que se asocien. Se han descrito casos en fetos con síndrome de Turner y en fetos con cariotipo normales de resolución espontánea del higroma quístico.Se han descrito casos en fetos con síndrome de Turner y en fetos con cariotipo normales de resolución espontánea del higroma quístico. Los casos quirúrgicos en ésta patología dependerán de la localización anatómica, del tamaño del tumor y la habilidad del cirujano pediatra para remover toda la masa.Los casos quirúrgicos en ésta patología dependerán de la localización anatómica, del tamaño del tumor y la habilidad del cirujano pediatra para remover toda la masa.

HIGROMA QUÍSTICO Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 pacientes con higromas quísticos diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas y no tabicadas, sugiriendo que las primeras tendrían asociación con defectos cromosómicos y muertes fetales, mientras que las no tabicadas tendrían buen pronostico, siendo cromosómicamente normales.Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 pacientes con higromas quísticos diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas y no tabicadas, sugiriendo que las primeras tendrían asociación con defectos cromosómicos y muertes fetales, mientras que las no tabicadas tendrían buen pronostico, siendo cromosómicamente normales. La observación de higroma quístico merece la evaluación del cariotipo fetal.La observación de higroma quístico merece la evaluación del cariotipo fetal. Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 pacientes con higromas quísticos diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas y no tabicadas, sugiriendo que las primeras tendrían asociación con defectos cromosómicos y muertes fetales, mientras que las no tabicadas tendrían buen pronostico, siendo cromosómicamente normales.Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 pacientes con higromas quísticos diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas y no tabicadas, sugiriendo que las primeras tendrían asociación con defectos cromosómicos y muertes fetales, mientras que las no tabicadas tendrían buen pronostico, siendo cromosómicamente normales. La observación de higroma quístico merece la evaluación del cariotipo fetal.La observación de higroma quístico merece la evaluación del cariotipo fetal.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 1 En esta imagen, día 38 desde la URN (última regla normal), se observa una imagen completamente normal con la excepción de la vesícula vitelina que mide 3mm. En gestaciones de curso normal, la vesícula vitelina puede medir 3 mm.y al nacimiento son bebés totalmente normales.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 1 En la 2ª exploración y día 46 de gestación, contados desde el primer día de su última menstruación, sigo observando que la vesícula vitelina mide 3 mm y tiene forma irregular.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 1 En la 3ª exploración, (10 semanas y 3 días desde la URN) se observa con nitidez un gran edema con lagunas llenas de líquido que ensancha la parte del cuello del feto.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 2 El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. Antecedentes personales: amigdalectomizada.El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. Antecedentes personales: amigdalectomizada. Historia obstétrica:Historia obstétrica: 1.Gestación = aborto, 2.Cesárea, por no progresión de parto, feto varón sano de 3,900 grs. 3.Aborto, ascitis fetal, muerte espontánea 10 semanas. 4.Malformación fetal: higroma quístico. 4.Malformación fetal: higroma quístico. El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. Antecedentes personales: amigdalectomizada.El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. Antecedentes personales: amigdalectomizada. Historia obstétrica:Historia obstétrica: 1.Gestación = aborto, 2.Cesárea, por no progresión de parto, feto varón sano de 3,900 grs. 3.Aborto, ascitis fetal, muerte espontánea 10 semanas. 4.Malformación fetal: higroma quístico. 4.Malformación fetal: higroma quístico.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 2

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N°3 Motivo: Mujer de 17 años que acude a la consulta para un control de su gestación.Motivo: Mujer de 17 años que acude a la consulta para un control de su gestación. Antecedentes familiares: madre diabética Antecedentes personales: su esposo es primo hermano en 1º grado. Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 años, fórmula menstrual 4 / 28 Antecedentes obstétricos: nuligesta Analítica : normal, serología negativa para VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y Toxoplasmosis.Antecedentes familiares: madre diabética Antecedentes personales: su esposo es primo hermano en 1º grado. Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 años, fórmula menstrual 4 / 28 Antecedentes obstétricos: nuligesta Analítica : normal, serología negativa para VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y Toxoplasmosis. Motivo: Mujer de 17 años que acude a la consulta para un control de su gestación.Motivo: Mujer de 17 años que acude a la consulta para un control de su gestación. Antecedentes familiares: madre diabética Antecedentes personales: su esposo es primo hermano en 1º grado. Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 años, fórmula menstrual 4 / 28 Antecedentes obstétricos: nuligesta Analítica : normal, serología negativa para VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y Toxoplasmosis.Antecedentes familiares: madre diabética Antecedentes personales: su esposo es primo hermano en 1º grado. Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 años, fórmula menstrual 4 / 28 Antecedentes obstétricos: nuligesta Analítica : normal, serología negativa para VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y Toxoplasmosis.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 3 Exploración: 1- normal y gravidez compatible con amenorrea, exudado: normal 2- citología: normal 3- exploración mamas: normal 4- auscultación normalExploración: 1- normal y gravidez compatible con amenorrea, exudado: normal 2- citología: normal 3- exploración mamas: normal 4- auscultación normal Ecografía: Hallazgos compatibles con higroma quístico, semana 10, días 5 de gestación desde la fecha de su última menstruación. Dilataciones lacunares separadas por finos tabiques a nivel del cuello y edema alrededor del cuerpo.Ecografía: Hallazgos compatibles con higroma quístico, semana 10, días 5 de gestación desde la fecha de su última menstruación. Dilataciones lacunares separadas por finos tabiques a nivel del cuello y edema alrededor del cuerpo. Exploración: 1- normal y gravidez compatible con amenorrea, exudado: normal 2- citología: normal 3- exploración mamas: normal 4- auscultación normalExploración: 1- normal y gravidez compatible con amenorrea, exudado: normal 2- citología: normal 3- exploración mamas: normal 4- auscultación normal Ecografía: Hallazgos compatibles con higroma quístico, semana 10, días 5 de gestación desde la fecha de su última menstruación. Dilataciones lacunares separadas por finos tabiques a nivel del cuello y edema alrededor del cuerpo.Ecografía: Hallazgos compatibles con higroma quístico, semana 10, días 5 de gestación desde la fecha de su última menstruación. Dilataciones lacunares separadas por finos tabiques a nivel del cuello y edema alrededor del cuerpo.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 3

HIGROMA QUISTICO 75% DE FETOS CON HIGROMA QUÍSTICO TIENEN ANOMALÍA CROMOSÓMICA Y 95% DE ESTOS TIENE SINDROME DE TURNER.

ONFALOCELEONFALOCELE El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 nacimientos, es una malformación corregible cuando se presenta como única entidad, con una sobrevida del 90%.El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 nacimientos, es una malformación corregible cuando se presenta como única entidad, con una sobrevida del 90%. Pero también se asocia con trisomía 13 y 18.Pero también se asocia con trisomía 13 y 18. Durante el primer trimestre la prevalencia de esta entidad es más elevada que en el segundo y tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la alta mortalidad intraútero de estas cromosomopatías.Durante el primer trimestre la prevalencia de esta entidad es más elevada que en el segundo y tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la alta mortalidad intraútero de estas cromosomopatías. El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 nacimientos, es una malformación corregible cuando se presenta como única entidad, con una sobrevida del 90%.El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 nacimientos, es una malformación corregible cuando se presenta como única entidad, con una sobrevida del 90%. Pero también se asocia con trisomía 13 y 18.Pero también se asocia con trisomía 13 y 18. Durante el primer trimestre la prevalencia de esta entidad es más elevada que en el segundo y tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la alta mortalidad intraútero de estas cromosomopatías.Durante el primer trimestre la prevalencia de esta entidad es más elevada que en el segundo y tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la alta mortalidad intraútero de estas cromosomopatías.

ONFALOCELEONFALOCELE El onfalocele se encuentra en 17 % de los fetos con trisomías 13 y 18, por lo tanto no constituye un marcador sensible en el screening de trisomías.El onfalocele se encuentra en 17 % de los fetos con trisomías 13 y 18, por lo tanto no constituye un marcador sensible en el screening de trisomías. Sin embargo, en presencia de onfalocele el riesgo de alguna de estas cromosomopatía se incrementa en 340 veces.Sin embargo, en presencia de onfalocele el riesgo de alguna de estas cromosomopatía se incrementa en 340 veces. El onfalocele se encuentra en 17 % de los fetos con trisomías 13 y 18, por lo tanto no constituye un marcador sensible en el screening de trisomías.El onfalocele se encuentra en 17 % de los fetos con trisomías 13 y 18, por lo tanto no constituye un marcador sensible en el screening de trisomías. Sin embargo, en presencia de onfalocele el riesgo de alguna de estas cromosomopatía se incrementa en 340 veces.Sin embargo, en presencia de onfalocele el riesgo de alguna de estas cromosomopatía se incrementa en 340 veces.

ONFALOCELEONFALOCELE Dado que la mayoría de estas patologías se asocia con aumento de la TN, un grupo muy pequeño de pacientes requerirá un estudio de cariotipo sólo por el hallazgo de esta entidad.Dado que la mayoría de estas patologías se asocia con aumento de la TN, un grupo muy pequeño de pacientes requerirá un estudio de cariotipo sólo por el hallazgo de esta entidad.

ONFALOCELEONFALOCELE Onfalocele en feto con trisomía 18. Nótese micrognatia.

Onfalocele. Nótese edema de cordón. ONFALOCELEONFALOCELE

Onfalocele.Onfalocele. Corte transversal del abdomen en un feto de 12 semanas. Se visualiza parte del hígado herniado fuera de la cavidad abdominal, una fina membrana cubre el defecto. Onfalocele.

ONFALOCELEONFALOCELE Fig. 75. - (a). Onfalocele. 18 semanas. Corte transversal. Se observa masa que protruye del abdomen en su cara anterior. La flecha indica la membrana amniótica peritoneal que delimita el defecto.

ONFALOCELEONFALOCELE Fig. 75. - (b). 32 semanas. Corte transversal, gran anillo herniario que permite el paso de gran parte del contenido abdominal.

ONFALOCELEONFALOCELE Fig. 76. - (a). Gastrosquisis. 30 semanas. El defecto compromete todas las capas de la pared abdominal permitiendo la evisceración de las asas delgadas.

ONFALOCELEONFALOCELE Fig. 76. - (b). Colon. Hay un engrosamiento de la pared intestinal secundario a la exposición al líquido amniótico.

ONFALOCELEONFALOCELE Fig. 80. Ascitis complicando el abdomen de un feto con onfalocele. 34 semanas. Las vísceras flotan dentro del líquido y son fácilmente distinguibles

DERRAME PLEURAL BILATERAL La fisiopatología se podría deber a una falla en el drenaje linfático hacia el sistema venoso, similar al higroma quístico.La fisiopatología se podría deber a una falla en el drenaje linfático hacia el sistema venoso, similar al higroma quístico. El derrame pleural bilateral es raro en el primer trimestre. Shimizu y col. (19) presentan dos casos derrames pleurales en ecografías del primer trimestre, en ambos caso se constataron muertes intraútero antes de las 10 semanas.El derrame pleural bilateral es raro en el primer trimestre. Shimizu y col. (19) presentan dos casos derrames pleurales en ecografías del primer trimestre, en ambos caso se constataron muertes intraútero antes de las 10 semanas. La fisiopatología se podría deber a una falla en el drenaje linfático hacia el sistema venoso, similar al higroma quístico.La fisiopatología se podría deber a una falla en el drenaje linfático hacia el sistema venoso, similar al higroma quístico. El derrame pleural bilateral es raro en el primer trimestre. Shimizu y col. (19) presentan dos casos derrames pleurales en ecografías del primer trimestre, en ambos caso se constataron muertes intraútero antes de las 10 semanas.El derrame pleural bilateral es raro en el primer trimestre. Shimizu y col. (19) presentan dos casos derrames pleurales en ecografías del primer trimestre, en ambos caso se constataron muertes intraútero antes de las 10 semanas.

Estos son hallazgos ecográficos que por sí solos no indican la presencia de una cromosomopatía, pero exigen un estudio ecográfico detallado en busca de otras malformaciones asociadas.Estos son hallazgos ecográficos que por sí solos no indican la presencia de una cromosomopatía, pero exigen un estudio ecográfico detallado en busca de otras malformaciones asociadas. Si otras anomalías están presentes y la mujer es mayor de 35 años, se debe asesorar acerca de la realización de cariotipificación ya sea por punción de vellosidad coriónica o por amnioscentesis.Si otras anomalías están presentes y la mujer es mayor de 35 años, se debe asesorar acerca de la realización de cariotipificación ya sea por punción de vellosidad coriónica o por amnioscentesis. Estos son hallazgos ecográficos que por sí solos no indican la presencia de una cromosomopatía, pero exigen un estudio ecográfico detallado en busca de otras malformaciones asociadas.Estos son hallazgos ecográficos que por sí solos no indican la presencia de una cromosomopatía, pero exigen un estudio ecográfico detallado en busca de otras malformaciones asociadas. Si otras anomalías están presentes y la mujer es mayor de 35 años, se debe asesorar acerca de la realización de cariotipificación ya sea por punción de vellosidad coriónica o por amnioscentesis.Si otras anomalías están presentes y la mujer es mayor de 35 años, se debe asesorar acerca de la realización de cariotipificación ya sea por punción de vellosidad coriónica o por amnioscentesis.

QUISTE DE PLEXO COROIDEO Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de edad gestacional, y en los fetos normales desaparece a la semana 26.Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de edad gestacional, y en los fetos normales desaparece a la semana 26. Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y generalmente no tiene significado patológico.Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y generalmente no tiene significado patológico. Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 veces (definiendo riesgo basal como aquel dado por la edad materna)Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 veces (definiendo riesgo basal como aquel dado por la edad materna) Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de edad gestacional, y en los fetos normales desaparece a la semana 26.Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de edad gestacional, y en los fetos normales desaparece a la semana 26. Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y generalmente no tiene significado patológico.Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y generalmente no tiene significado patológico. Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 veces (definiendo riesgo basal como aquel dado por la edad materna)Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 veces (definiendo riesgo basal como aquel dado por la edad materna)

QUISTE DE PLEXO COROIDEO Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18.Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18. El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen quiste del plexo coroideo asociado a múltiples anomalías propias de dicha trisomía (anomalías cardiovasculares, en miembros, defectos de pared abdominal, retardo de crecimiento, etc.)El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen quiste del plexo coroideo asociado a múltiples anomalías propias de dicha trisomía (anomalías cardiovasculares, en miembros, defectos de pared abdominal, retardo de crecimiento, etc.) Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18.Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18. El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen quiste del plexo coroideo asociado a múltiples anomalías propias de dicha trisomía (anomalías cardiovasculares, en miembros, defectos de pared abdominal, retardo de crecimiento, etc.)El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen quiste del plexo coroideo asociado a múltiples anomalías propias de dicha trisomía (anomalías cardiovasculares, en miembros, defectos de pared abdominal, retardo de crecimiento, etc.)

QUISTE DE PLEXO COROIDEO Su hallazgo aislado sin otra anomalía estructural asociada exige un seguimiento ecográfico, pero no indica necesidad de realizar cariotipificación a menos que existan riesgos asociados como edad materna mayor de 35 años o perfil bioquímico anormal.Su hallazgo aislado sin otra anomalía estructural asociada exige un seguimiento ecográfico, pero no indica necesidad de realizar cariotipificación a menos que existan riesgos asociados como edad materna mayor de 35 años o perfil bioquímico anormal.

INTESTINO HIPERECOGÉNICO Se encuentra en aproximadamente 0,5% de los fetos y generalmente no tiene significado patológico.Se encuentra en aproximadamente 0,5% de los fetos y generalmente no tiene significado patológico. La causa más común es sangrado intra- amniótico, pero ocasionalmente puede asociarse a cromosomopatías.La causa más común es sangrado intra- amniótico, pero ocasionalmente puede asociarse a cromosomopatías. Su presencia aumenta 5.5 veces el riesgo basal de Tr. 21.Su presencia aumenta 5.5 veces el riesgo basal de Tr. 21. Se encuentra en aproximadamente 0,5% de los fetos y generalmente no tiene significado patológico.Se encuentra en aproximadamente 0,5% de los fetos y generalmente no tiene significado patológico. La causa más común es sangrado intra- amniótico, pero ocasionalmente puede asociarse a cromosomopatías.La causa más común es sangrado intra- amniótico, pero ocasionalmente puede asociarse a cromosomopatías. Su presencia aumenta 5.5 veces el riesgo basal de Tr. 21.Su presencia aumenta 5.5 veces el riesgo basal de Tr. 21.

FOCO CARDIACO Aumenta 4 veces el riesgo basal de presencia de malformaciones.Aumenta 4 veces el riesgo basal de presencia de malformaciones.

FEMUR CORTO Cuando el fémur es menor del percentilo 5, y todas las demás medidas son normales, seguramente se trate de un feto normal con baja estatura.Cuando el fémur es menor del percentilo 5, y todas las demás medidas son normales, seguramente se trate de un feto normal con baja estatura. Ocasionalmente puede ser marcador de cromosomopatía.Ocasionalmente puede ser marcador de cromosomopatía. Su hallazgo aumenta el riesgo basal de Tr 21 en 2.5 vecesSu hallazgo aumenta el riesgo basal de Tr 21 en 2.5 veces Cuando el fémur es menor del percentilo 5, y todas las demás medidas son normales, seguramente se trate de un feto normal con baja estatura.Cuando el fémur es menor del percentilo 5, y todas las demás medidas son normales, seguramente se trate de un feto normal con baja estatura. Ocasionalmente puede ser marcador de cromosomopatía.Ocasionalmente puede ser marcador de cromosomopatía. Su hallazgo aumenta el riesgo basal de Tr 21 en 2.5 vecesSu hallazgo aumenta el riesgo basal de Tr 21 en 2.5 veces

Translucencia Nucal e Higroma Quístico

Translucencia Nucal en feto de 12 semanas (membrana amniótica separada)

Translucencia Nucal (membrana anterior despegada de la piel)

Aumento en manifiesto de la TN

Translucencia nucal aumentada

Higroma Quístico (corte axial de la calota fetal) Imagen anecoica con tabiques en su interior

Higroma Quístico (corte axial del cuello fetal)

Higroma Quístico Voluminoso (corte coronal posterior)

Higroma quístico tabicado (final del primer trimestre)

Evaluación con Ultrasonido 3D de Higroma quístico

CONCLUSIONESCONCLUSIONES Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica.Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica. Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación. Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica.Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica. Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES El diagnóstico prenatal tanto con amniocentesis como con punción de las vellosidades coriales ha estado disponible por más de 30 años.El diagnóstico prenatal tanto con amniocentesis como con punción de las vellosidades coriales ha estado disponible por más de 30 años. Aproximadamente la mitad de las mujeres mayores de 35 años asumen dicho riesgo sometiéndose a dichos procedimientos invasivos.Aproximadamente la mitad de las mujeres mayores de 35 años asumen dicho riesgo sometiéndose a dichos procedimientos invasivos. El diagnóstico prenatal tanto con amniocentesis como con punción de las vellosidades coriales ha estado disponible por más de 30 años.El diagnóstico prenatal tanto con amniocentesis como con punción de las vellosidades coriales ha estado disponible por más de 30 años. Aproximadamente la mitad de las mujeres mayores de 35 años asumen dicho riesgo sometiéndose a dichos procedimientos invasivos.Aproximadamente la mitad de las mujeres mayores de 35 años asumen dicho riesgo sometiéndose a dichos procedimientos invasivos.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) ocurre en mujeres menores de 35 años. Es evidente que debiera ponerse más énfasis en este grupo etario con métodos de screening no invasivos.El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) ocurre en mujeres menores de 35 años. Es evidente que debiera ponerse más énfasis en este grupo etario con métodos de screening no invasivos. El screening de defectos cromosómicos en el primer trimestre tiene la ventaja de un diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente una finalización del embarazo menos traumática en aquellas parejas que elijan esta opción.El screening de defectos cromosómicos en el primer trimestre tiene la ventaja de un diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente una finalización del embarazo menos traumática en aquellas parejas que elijan esta opción. El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) ocurre en mujeres menores de 35 años. Es evidente que debiera ponerse más énfasis en este grupo etario con métodos de screening no invasivos.El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) ocurre en mujeres menores de 35 años. Es evidente que debiera ponerse más énfasis en este grupo etario con métodos de screening no invasivos. El screening de defectos cromosómicos en el primer trimestre tiene la ventaja de un diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente una finalización del embarazo menos traumática en aquellas parejas que elijan esta opción.El screening de defectos cromosómicos en el primer trimestre tiene la ventaja de un diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente una finalización del embarazo menos traumática en aquellas parejas que elijan esta opción.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo. Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz. Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo. Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos. Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas. En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos. Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21.La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%.Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%. La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21.La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%.Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).

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