GENODERMATOSIS PIGMENTADAS

Presentación del tema: "GENODERMATOSIS PIGMENTADAS"— Transcripción de la presentación:

1 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
Dr. González F ,Cirocco A, Pulido A. SERVICIO DE DERMATOLOGIA H.U.C.

2 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS

3 GENODERMATOSIS ENFERMEDADES DE LA PIEL GENETICAMENTE
DETERMINADAS, CUYO CURSO ES DETERMINADO POR UNA ABERRACIÓN CROMOSÓMICA O UN FACTOR GENÉTICO SIMPLE

4 GENODERMATOSIS Las genodermatosis pueden ser agrupadas en tres categorías: Cromosómicas Genéticas simple Multifactoriales

5 Anormalidades del número de cromosomas incluyen:
GENODERMATOSIS Cromosómicas : numéricas o estructura Anormalidades del número de cromosomas incluyen: trisomias o monosomias Anormalidades estructurales incluyen : translocación, delección y duplicación.

6 Autonómicos Dominante Genes recesivos ligado al cromosoma
GENODERMATOSIS Genes Simples o Desórdenes Mendelianos Autonómicos Dominante Genes recesivos ligado al cromosoma Naturaleza yAnormalidad en Función del Gen

7 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
PATRÓN IA PATRÓN IB PATRÓN II PATRÓN III PATRÓN IV CON MOSAICISMO HIPERPIGMENTADAS LOCALIZADAS GENERALIZADAS SIN MOSAICISMO

8 HIPERPIGMENTADAS GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
CON MOSAICISMO Existencia de dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas en un mismo individuo, derivadas de un zigoto genéticamente homogéneo

9 GENODERMATOSIS MOSAICISMO PIGMENTARIO
Grupo de desordenes multisistémicos Lesiones hipo/hiper pigmentadas Siguen líneas de Blaschko Alteraciones pelo, uñas, dientes Alteraciones oculares, esqueléticas, SNC, C-V , renales.

10 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPERPIGMENTADAS PATRONES PIGMENTARIOS

11 Nevus Queratinocítico
50% inician antes del año, pocos al nacer Polimorfismo clínico Formas hipocrómicas Mosaicismo cromosomal asociado Siguen líneas de Blaschko Neurológicas y Esqueléticas .

12 Nevus Queratinocítico
Variantes Union lateralis Epidermal Verrucoso Ictiosis Hystrix Nevus organoide S. Solomon S. Schimmelpenning

13 INCONTINENCIA PIGMENTI
MOSAICISMO PATRÓN IA Hiperpigmentación lineal y arremolinada

14 INCONTINENCIA PIGMENTI
Nervioso Central: Retardo mental, convulsiones, parálisis espástica, microcefalia Dentales: Deformidades cónicas, dentición tardía, anodoncia parcial Oculares: Estrabismo, cataratas, ceguera, microftalmos, uveítis

15 Sd. MCCUNE ALBRIGTH MOSAICISMO PATRON IB

16 NEVUS SPILUS MOSAICISMO PATRÓN II

17 NEVO MELANOCÍTICOCONGENITO
MOSAICISMO PATRÓN IV Melanosis Neurocutáneas

18 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO

19 NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO Máculas Café con leche Pecas axilares Neurofibroma plexiforme Ojo Nódulos Lish SNC RM, Tu cerebral, Tu nervioso Oseo Cifosis, Lordosis

20 Sd. CARNEY Lentigos centrofaciales Máculas pigmentadas intraorales
HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO Lentigos centrofaciales Máculas pigmentadas intraorales Nevus azul tronco y extremidades Mixoma cardiaco, cutaneo, mamario Alt Endocrina Sd Cushing, tu testiculares, Afecc. hipofisiarias

21 SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS
HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO Máculas hiperpigmentadas : Perioral, perianal, genital y palmo plantares Hamartomas GI

22 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
PATRÓN IA PATRÓN IB PATRÓN II PATRÓN III PATRÓN IV CON MOSAICISMO HIPOPIGMENTADAS LOCALIZADAS GENERALIZADAS SIN MOSAICISMO

23 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPOPIGMENTADAS Hipomelanosis de Ito Nevus Depigmentosus Nevus Epidermal Queratinocítico Mosaicismo cutáneo Hipoplasia dérmica focal Enfermedad de Menkes Incontinencia Pigmenti (IV estadio) CON MOSAICISMO

24 Hipomelanosis de Ito Criterios Diagnósticos
SINE QUA NON MAYORES MENORES Hipopigmentación cutánea,en bandas lineales en + de 2 segment corporales No hereditaria, congénita o adquirida tempranamente Una o mas anomalías del SNC Una o mas anomalías músculo-esqueléticas Dos o mas malformac congénitas diferentes (SNC, ME) Anomalías cromosomiales (RRM. Pediatr Dermatol. 1992;9:1-10)

25 HIPOMELANOSIS DE ITO HIPOPIGMENTADAS MOSAICISMO PATRON IB
Mácula Hipopigmentadas segun lineas de Blashko (Ia) RM Ojo Hetrocromia iris opacidad corneal, estrabismo Musculoesqueletico Escoliosis, sindactilia Oral Dientes conicos, anodoncia parcial, hipoplasia dental y defectos del esmalte

26 Nevus Depigmentosum Mácula hipopigmentada bien circunscrita
Presente desde el nacimiento Estable en forma y tamaño Formas extensas siguen Blaschko (JAAD 1994;31:157) Asociado a alteraciones SNC (Pediat Dermatol 1995;12:286)

27 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPOPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO

28 ESCLEROSIS TUBEROSA Máculas en hoja de fresno Adenomas sebaceos
HIPOPIGMENTADAS ESCLEROSIS TUBEROSA SIN MOSAICISMO Máculas en hoja de fresno Adenomas sebaceos Máculas cafe con leche Piel ¨ zapa ¨ Fibromas periunguelaes RM

29 ALBINISMO OCULOCUTANEO
HIPOPIGMENTADAS ALBINISMO OCULOCUTANEO SIN MOSAICISMO ALBINISMO OCULOCUTANEO Ia ALBINISMO OCULOCUTANEO Ib ALBINISMO OCULOCUTANEO II ALBINISMO OCULOCUTANEO III

30 PIEBALDISMO Mácula y mechón frontal hipopigmentados
HIPOPIGMENTADAS PIEBALDISMO SIN MOSAICISMO Mácula y mechón frontal hipopigmentados Mácula hipopigmentada en tronco lateral y medial de brazos RM

31 SINDROME WAARDENBURG Desplazamiento lateral ojos y heterocromía
HIPOPIGMENTADAS SINDROME WAARDENBURG SIN MOSAICISMO Desplazamiento lateral ojos y heterocromía Prominencia nariz Sordera Máculas hipopigmentadas / acrómicas.

32 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS HIPERPIGMENTADA HIPOPIGMENTADA
PATRÓN PIGMENTARIO NO SI CON MOSAICISMO SIN MOSAICISMO AFECTACIÓN SISTÉMICA SI NO EVALUACIÓN: NEUROLÓGICA OFTALMOLÓGICA ORL GASTROINTESTINAL ENDOCRINOLÓGICA ODONTOLÓGICA TRAUMATOLÓGICA CARDIOLÓGICA OBSERVACIÓN EVALUACIÓN GENÉTICA

33 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
IMPORTANCIA Dx preciso Orientación prenatal de trastornos graves Conocimiento de las patologías

34 GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
Dr. González F ,Cirocco A, Pulido A. SERVICIO DE DERMATOLOGIA H.U.C.