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Genética: La ciencia de la herencia
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5.5.0 Genética Humana La genética humana es la ciencia que combina los descubrimientos de la genética de las plantas y animales con la información obtenida en Medicina, Química y Sociología respecto a los humanos.
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5.5.0 Genética Humana Muchas enfermedades hereditarias son producidas por modificaciones estructurales del ADN, conocidas como mutaciones.
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5.5.0 Genética Humana Las mutaciones pueden ser de dos tipos: genéticas o cromosómicas; ambas se producen de manera espontánea o son inducidas por determinados agentes, llamados mutágenos, como las radiaciones y ciertas sustancias químicas.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Los seres humanos se originan por unión o fecundación de un gameto femenino (óvulo) con uno masculino (espermatozoide).
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Cada gameto lleva 23 cromosomas, la mitad de los que corresponde a la especie humana, la célula resultante o cigoto cuenta con 46. En los cromosomas sexuales se encuentran los genes que determinan el sexo del individuo.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Los gametos de la madre lleva un gonosoma X más 22 autosomas, y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un gonosoma X o uno Y.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Debido a que el óvulo es fecundado al azar por el espermatozoide, si éste porta el cromosoma X, el descendiente será femenino y presentará dos cromosomas X, el descendiente será femenino y presentará dos cromosomas sexuales X (44 autosomas más los gonosomas XX)
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Sí porta un cromosoma Y, el descendiente será XY; es decir, un niño con 44 autosomas más los gonosomas XY
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
La transmisión de los genes asociados con los cromosomas sexuales se conoce como herencia ligada al sexo.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Los primeros estudios acerca de la transmisión de las características por los cromosomas sexuales fueron elaborados por Thomas H. Morgan ( ) con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.
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Morgan observó dos tipos de mosca: con ojos rojos y con ojos blancos.
Herencia Ligada al Sexo Morgan observó dos tipos de mosca: con ojos rojos y con ojos blancos.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Morgan encontró cuatro pares de cromosomas; tres eran iguales tanto en los machos como en la hembra y sólo uno era diferente; a éste lo llamó par de cromosomas sexuales.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Estos experimentos permitieron entender la herencia de ciertas enfermedades frecuentes en el hombre que raras veces se manifiestan en las mujeres, como la hemofilia y el daltonismo.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Hemofilia, es la carencia de una proteína en la sangre que ocasiona una coagulación muy lenta; algunas veces la ausencia de coagulación llega a causar la muerte si se sufre una herida grave. Una caso típico de hemofilia es el que se presentó en la familia de la reina Victoria de Inglaterra.
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Enfermedad hereditaria que dificulta la coagulación sanguínea, lo que supone un grave peligro en el caso de hemorragias. La sangre normal contiene factores de coagulación que están enumerados del I al XII, estos factores, que son proteínas del grupo de las globulinas, están presentes en el plasma sanguíneo e intervienen en la reacción en cadena que hace posible la coagulación. Hay dos tipos de hemofilia: en el tipo A el factor de coagulación que falla es el VII, mientras que en el tipo B, el responsable de la coagulación deficiente es
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Causas Los trastornos son transmitidos de un varón afectado a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Estas mujeres se convierten en portadoras aun no la padecen. Algunos hijos varones de estas portadoras pueden resultar hemofílicos y algunas de las hijas en portadoras
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Daltonismo consiste en la imposibilidad de distinguir ciertos colores, en especial el rojo y el verde.
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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
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“Profr. Refugio Ramírez Mata” Profra. Rosa Martina Arzola Argüello
Esc. Sec. Téc. No. 70 “Profr. Refugio Ramírez Mata” Clave: 28DST0070J Cd. Altamira, Tam. Profra. Rosa Martina Arzola Argüello
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