ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

Presentación del tema: "ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO"— Transcripción de la presentación:

1 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO
Julieta Henao Bonilla MD Genetista Docente maternoinfantil ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

2 OBJETIVO Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su traducción y los cambios que alteran su función. Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad de explicar el significado de: Genoma humano El alfabeto del genoma Los cromosomas   

3 Qué es el ADN? Qué es un gen? Cómo está conformado un gen? Cómo se traduce la información genética? Cómo se expresa la información genética?

4 DesoxirriboNucleico)
EL HILO DE LA VIDA ADN (Acido DesoxirriboNucleico) DNA (DeoxyriboNucleic Acid)

5 PROYECTO GENOMA HUMANO
DECODIFICAR TODO EL GENOMA HUMANO %: ¡DNA REPETITIVO! Gran banco de datos para identificación humana: “Código de barras”

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7 REPRODUCCIÓN

8 DNA

9

10 DNA HEREDADO MITAD DE LA MADRE MITAD DEL PADRE

11 ORIGEN DNA 50% OVULO DNA MITOCONDRIAL 50% ESPERMATOZOIDE

12 MILLONES DE CÉLULAS, MILLONES DE COPIAS DEL DNA

13 REGULADORES DEL GENOMA
MAPA HUMANO REGULADORES DEL GENOMA IDENTIFICACIÓN

14 LA INFORMACIÓN GENÉTICA

15

16 TRADUCCIÓN DEL GENOMA HUMANO
El código genético contenido en el ADN es el que especifica el orden y número de aminoácidos y así la proteína

17 ´CÓDIGO GENÉTICO

18 TRADUCCIÓN DEL GENOMA

19 EXPRESIÓN DEL GENOMA HUMANO
ENZIMAS : Hacen nuevas moléculas y catalizan casi todos los procesos químicos de las células Componentes estructurales : Dan a las células sus formas y ayudan al movimiento Hormonas que transmiten señales a través del cuerpo Anticuerpos que reconocen moléculas extrañas. Molecules transportadoras Que llevan oxigeno

20 SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTG DELETREAR EL GENOMA

21 MAPEO DEL GENOMA LOCALIZAR UN GEN EN UN CROMOSOMA

22 EXPRESIÓN DEL GENOMA

23

24 INGENIERIA GENÉTICA Transgénicos

25 SECUENCIACIÓN DE UN GEN CON SNP´s
TTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTGTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGaTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCaACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAcCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGT]TCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCgAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAgTTGTCTCCAACAGCAT

26 Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Cáncer de mama: q BRCA1 MUTACIÓN: In a kindred in which 8 members had breast cancer and 5 members had ovarian cancer (604370), Castilla et al. (1994) found a TGT-to-GGT transversion in codon 64 leading to substitution of glycine for cysteine. C61G substitution Deletion exon 1-2

27 Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Fibrosis quística: q CFTR MUTACIÓN Deleción de 3 pares de bases en el codón 508 y otras 1300 mutaciones a lo largo del gen afectan la proteína de diferente manera.

28 Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Corea de Huntington p Huntingtina MUTACIÓN Trinucleotido repeat CAG: >37 repeticiones

29 Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN HEMOFILIA X Gen de factor VIII: 186 KB con 26 exones MUTACIÓN Deleciones Inserciones