CROMOSOMOPATIAS. CROMOSOMOPATIAS Definición: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Definición: Enfermedades producidas por alteraciones.

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1 CROMOSOMOPATIAS

2 CROMOSOMOPATIAS Definición: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Definición: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Incidencia: Incidencia: 100000 embarazos  15000 abortos  50% cromosomopatías 100000 embarazos  15000 abortos  50% cromosomopatías  85000 RNV  0,5- 1% cromosomopatías.  85000 RNV  0,5- 1% cromosomopatías. Características: Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y acentuada gravedad Características: Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y acentuada gravedad

3 CROMOSOMOPATIAS Clasificación: Clasificación:  Estructurales: alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma.  Numéricas: Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayoría son letales.

4 CROMOSOMOPATIAS  Estructurales: Cambios estructurales de los cromosomas.  Clasificación: Deleciones: -Perdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma. Deleciones: -Perdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma. -Microdeleciones: perdida de una sab-banda. -Microdeleciones: perdida de una sab-banda. -Origen: Diverso. -Origen: Diverso. Meiosis. Meiosis. -Efecto: depende de los genes involucrados. -Efecto: depende de los genes involucrados.

5 CROMOSOMOPATIAS  Deleciones Síndrome del maullido de gato: (Cri du Chat) Síndrome del maullido de gato: (Cri du Chat) -Deleción del brazo corto del cromosoma 5 -Deleción del brazo corto del cromosoma 5 -Prevalencia: 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. -Prevalencia: 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. -Pronóstico: está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. -Pronóstico: está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 años. Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 años.

6 CROMOSOMOPATIAS Síndrome del maullido de gato: Síndrome del maullido de gato: -Clínica: RCIU -Clínica: RCIU Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo, Microcefalia Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo, Microcefalia Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal. Sindactilia. Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal. Sindactilia. Cardiopatía congénita. Cardiopatía congénita. Retraso mental. Retraso mental. Malformaciones gastrointestinales. Malformaciones gastrointestinales. Características del comportamiento: Marcado sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos, Timidez, autoagresiones. Características del comportamiento: Marcado sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos, Timidez, autoagresiones.

7 SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

8 CROMOSOMOPATIAS  Deleciones Síndrome del X frágil: Síndrome del X frágil: -Fragilidad de la porción distal del brazo largo del cromosoma X. -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres. -Fragilidad de la porción distal del brazo largo del cromosoma X. -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres. -Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. -Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.

9 CROMOSOMOPATIAS Síndrome del X frágil: Síndrome del X frágil: -Clínica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival. -Clínica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival. Prolapso de la válvula mitral. Prolapso de la válvula mitral. Hiperlaxitud articular Macroorquidismo En mujeres:Cara larga y estrecha y las orejas grandes Hiperlaxitud articular Macroorquidismo En mujeres:Cara larga y estrecha y las orejas grandes Retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Prolapso de la válvula mitral. Prolapso de la válvula mitral.

10 SINDROME DEL X FRAGIL

11 CROMOSOMOPATIAS  Clasificación: Duplicación: Duplicación: -Por lo general del mismo origen y características de las deleciones. -Por lo general del mismo origen y características de las deleciones. -Porción duplicada de un cromosoma. -Porción duplicada de un cromosoma. -Tipos: Directas: = orientación -Tipos: Directas: = orientación Invertidas: otra orientación Invertidas: otra orientación

12 CROMOSOMOPATIAS  Clasificación: Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido de duplicación. Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido de duplicación. Inversiones: -Reordenamiento de una parte del cromosoma. Inversiones: -Reordenamiento de una parte del cromosoma. -Tipos: Pericentricas: 2 brazos y centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varón. -Tipos: Pericentricas: 2 brazos y centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varón. Paracentricas: solo 1 brazo. Paracentricas: solo 1 brazo.

13 CROMOSOMOPATIAS  Clasificación: Translocaciones: Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos. Translocaciones: Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos.

14 CROMOSOMOPATIAS  Numéricas: Se originan por una falla en la disyunción meiótica. Poliploidias: -El nro de cromosomas es múltiplo exacto del nro haploide, con excepción de la diploidia. Poliploidias: -El nro de cromosomas es múltiplo exacto del nro haploide, con excepción de la diploidia. -Incompatibles con la vida -Incompatibles con la vida Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es múltiplo del numero haploide. Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es múltiplo del numero haploide. - 1 cromosoma mas  trisomia - 1 cromosoma mas  trisomia -1 cromosoma menos  monosomia -1 cromosoma menos  monosomia

15 CROMOSOMOPATIAS  Numéricas: Diandrias: -Conjunto de cromosomas proviene del padre. Diandrias: -Conjunto de cromosomas proviene del padre. -Mola hidatiforme. -Mola hidatiforme. Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene del de la madre. Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene del de la madre. -Abortos tempranos. -Abortos tempranos.

16 CROMOSOMOPATIAS  Numéricas: Mosaicismos: Existen líneas celulares con nro alterado de cromosomas y líneas celulares normales. Mosaicismos: Existen líneas celulares con nro alterado de cromosomas y líneas celulares normales.

17 CROMOSOMOPATIAS