PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA

Presentación del tema: "PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA"— Transcripción de la presentación:

1 PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA
CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR-- CEDIGEA V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA 6 y 7 de septiembre de 2019 Aula Magna, Facultad de Medicina – UBA Buenos Aires, Argentina

2 Mensaje de bienvenida Queridos colegas:
Los días 6 y 7 de septiembre realizaremos el V Encuentro Internacional de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar – Primera Reunión Internacional SAD – CEDIGEA. Es una alegría para todos los integrantes del equipo poder difundir, enseñar y aprender acerca de las genodermatosis, entendiendo que son patologías raras y que requieren del seguimiento y cuidado multidisciplinario, en la infancia y en la adultez. Los invitados extranjeros, que nos honrarán con su presencia, serán el Prof. Dr. Jouni Uitto (EE.UU.) y la Prof. Dra. Cristina Has (Alemania) quienes darán conferencias sobre Ictiosis, epidermolisis ampollar, patologías con sobrecrecimiento, compartiendo sus opiniones y mejores casos clínicos. Además, contaremos con la asistencia de los más distinguidos expertos en genodermatosis, los que expondrán sus casos, en temas tan variados como: genodermatosis con potencial oncogénico, síndromes con fragilidad cutánea, rasopatías, entre otros. Una vez más debemos agradecer a la industria farmacéutica que está junto a nosotros, confiando en lo que hacemos y proyectamos. Creyendo plenamente en que ustedes responderán positivamente a nuestra propuesta, esperando compartir cálidos momentos de intercambio científico y camaradería, los saludo con un cálido abrazo. Prof. Dra. Graciela Manzur Presidente

3 CEDIGEA CEDIGEA (Resol. CD N° 2769/2014). constituye un centro de investigación y desarrollo de alto nivel científico, que tiene por fines la planificación, promoción, realización y difusión de actividades de la salud, orientado a la asistencia especializada en el campo de las genodermatosis y epidermolisis ampollar. Se conoce con el nombre de genodermatosis a un conjunto de enfermedades de origen genético que producen manifestaciones en la piel y con frecuencia también en otros órganos. Distinción de la Legislatura del Gobierno de la Ciudad reconociendo a CEDIGEA como Centro de Excelencia. (Declaración358/2016) Argentina no contaba con un centro que reuniera las características del CEDIGEA, y no se tenían registros que permitieran conocer con un grado aceptable de precisión la prevalencia e incidencia de las genodermatosis tanto desde el punto de vista clínico, como de las mutaciones genéticas con las cuales se asocian. Entre los principales beneficios derivados del diagnóstico molecular se menciona, por ejemplo, el conocimiento de las mutaciones presentes en la población bajo estudio. El mismo permite generar un algoritmo de búsqueda de mutaciones basado en la clínica y origen étnico de las familias. Este tipo de análisis resulta de máxima utilidad al permitir diagnosticar a familiares portadores asintomáticos y brindarles el asesoramiento genético apropiado, así como también poder obtener información precisa ante el surgimiento de la posibilidad de tratamiento por terapia génica. MIEMBROS FUNDADORES Directora: Prof. Dra. Graciela B. Manzur, Vice Directora: Dra. Alicia Mistchenko Biología molecular: Bioq. Mónica I. Natale, Bioq. Silvina Lusso, Dra. Laura Valinotto

4 Comisión Organizadora Autoridades Prof. Dra. Graciela Manzur
Presidente Dr. Mario Bittar Secretario General Comité Científico – Organizador Dra. Alicia Mistchenko Bioq. Mónica Natale Dra. Laura Valinotto Dra. Susana Grees Dra. Patricia Della Giovanna Dra. Luz Velázquez Perdomo Dra. Gabriela Sánchez Dra. Heliana Hernández Herrera

5 Auspicios ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA
ASOCIACION ARGENTINA DE DERMATOLOGÍA ASOCIACION MEDICA ARGENTINA UNIVERSIDAD FAVALORO UNIVERSIDADE DEL SALVADOR PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA ARGENTINA ASOCIACIÓN ARGENTINA DE DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA SOCIEDAD ARGENTINA DE PEDIATRIA SOCIEDAD ARGENTINA DE DERMATOLOGIA ASOCIACIÓN INTERDISCIPLINARIA ARGENTINA PARA LA CICATRIZACIÓN DE HERIDAS (AIACH) SOCIEDAD DE MEDICINA INTERNA DE BUENOS AIRES (SMIBA) MINISTERIO DE SALUD DE LA CIUDAD DE BUENOS AIRES MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN THE SOCIETY FOR PEDIATRIC DERMATOLOGY EB CLINET

6 Invitados Extranjeros
Prof. Dr. Jouni Uitto (Estados Unidos) El Prof. Dr. Jouni Uitto ha sido profesor de dermatología y biología cutánea, biología molecular y bioquímica y jefe del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea en el Jefferson Medical College (Escuela de Medicina Jefferson) en Filadelfia, Pensilvania desde Él además es Director del Jefferson Institute of Molecular Medicine (Instituto de Medicina Molecular Jefferson) desde el Recibió su Máster y Doctorado de la Universidad de Helsinki, Finlandia e hizo su residencia en dermatología en Washington University College of Medicine (Escuela de Medicina de la Universidad de Washington) en St. Louis, Misuri. Es reconocido internacionalmente por su investigación en la bioquímica y la biología molecular del tejido conectivo, en relación a enfermedades cutáneas. Su objetivo fue dilucidar los defectos moleculares subyacentes en el colágeno, elastina y macromoléculas de la zona de la membrana basal que explican los fenotipos clínicos en los trastornos adquiridos y hereditarios del tejido conectivo. En particular, está interesado en mutaciones estructurales y reguladoras que conducen a una síntesis alterada de los componentes de la matriz extracelular en enfermedades hereditarias del tejido conectivo que afectan principalmente la piel, tales como, epidermólisis ampollar, pseudoxantoma elástico, etc. Actualmente sus intereses se extienden a las aplicaciones traslacionales de la genética molecular de éstos trastornos, tales como procedimientos avanzados para pruebas prenatales no invasivas y diagnóstico genético preimplantacional. Las publicaciones del Prof. Dr. Uitto incluyen numerosos artículos originales en revistas de revisiones por pares, capítulos de libros de texto y artículos de revisión y resúmenes sobre presentaciones en reuniones nacionales e internacionales. El Prof. Dr. Uitto ha recibido numerosos premios nacionales e internacionales, incluyendo el Premio del Desarrollo de Carrera en Investigación de los Institutos Nacionales de Salud, el premio de servicio distinguido de la Asociación Américana de Investigación en Epidermólisis Ampollar Distrófica, entre otros . En 1993, recibió el Premio Memorial y de Cátedra Marion B. Sulzberger y fue designado como “Profesor del Año” por la Academia Americana de Dermatología. En adición, recibió el Premio prestigioso de Cátedra Matti Äyräpää, el premio más alto de médico-científico de su país nativo de Finlandia. El Prof. Dr. Uitto ha desempeñando varios cargos en sociedades científicas, incluyendo de haber sido Presidente de Society for Investigative Dermatology. Los intereses de investigación del Dr. Uitto giran en torno a la bioquímica y la biología molecular del tejido conectivo, en relación con las enfermedades cutáneas. El objetivo general de su investigación es dilucidar los defectos moleculares subyacentes en el colágeno, la elastina y las macromoléculas de la zona de la membrana basal que explican los fenotipos clínicos en los trastornos adquiridos y hereditarios del tejido conectivo. En particular, el grupo del Dr. Uitto está interesado en mutaciones estructurales y reguladoras que conducen a una síntesis alterada de los componentes de la matriz extracelular en enfermedades hereditarias del tejido conectivo que afectan principalmente la piel. Ejemplos de tales afecciones son (a) epidermólisis ampollosa, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por la fragilidad de la piel e implicando anormalidades en la estructura, síntesis y / o ensamblaje de los componentes de la zona de la membrana basal; y (b) pseudoxantoma elástico, un trastorno hereditario sistémico que afecta el sistema de fibras elásticas en la piel, los ojos y los vasos sanguíneos arteriales mediante procesos de mineralización ectópica. Los intereses más recientes del Dr. Uitto se extienden a las aplicaciones traslacionales de la genética molecular de estos trastornos, incluido el desarrollo de procedimientos avanzados para pruebas prenatales no invasivas y diagnóstico genético preimplantacional, así como la generación de modelos animales transgénicos para el desarrollo de estrategias de terapia molecular para El tratamiento de estos trastornos. El Dr. Uitto es autor de 704 publicaciones originales revisadas por pares, 336 artículos de revisión y capítulos de libros de texto, y 1020 resúmenes de presentaciones en reuniones nacionales e internacionales. Desde 1980, el Dr. Uitto ha servido como mentor de más de 140 estudiantes graduados, becarios posdoctorales y docentes junior, muchos de los cuales ahora son científicos líderes y presidentes en sus respectivos campos.

7 Prof. Dra. Cristiana Has ( Alemania )
Invitados Extranjeros Prof. Dra. Cristiana Has ( Alemania ) La Prof. Dra. Cristina Has se recibió de la Universidad de Medicina Cluj en Rumania en Dermatología y luego estudió en la Universidad de Friburgo en Alemania. Actualmente está en el Departamento de Dermatología y Venereología de la Universidad de Friburgo, Alemania. Hizo su postdoctorado en genética en el Centre National de Genotypage Evry ( Francia). Ha participado en numerosas actividades científicas como ser miembro de Consejo Consultivo Científico de Debra Internacional, Presidente del grupo de trabajo del fenotipado profundo de la European Reference Network Skin, es miembro de subgrupos de ictiosis, queratodermia palmo- plantar y epidermolisis ampollar de la European Reference Network Skin . Fue Presidente del grupo de trabajo sobre la genética de “Arbeitsgemeinschaft Dermatologische Forschung“(Grupo de trabajo alemán en investigación dermatológico). Fue premiada con el Premio Ulmer- Dermatology. Además, la Prof. Dra. Has fue homenajeada con el Premio “Oscar Gans” por su investigación en Dermatología y con el Premio de Investigación sobre la Sequedad de la Piel y de la Asociación ‘Le Pont Neuf’ Paris, Francia. La Prof. Dra. Cristina Has ha participado en muchas lecturas y conferencias en numerosos países europeos, los Estados Unidos y Canadá. Es autora de varias publicaciones y libros. Su interés principal es en los trastornos genéticos de la piel. Es reconocida internacionalmente por su trabajo en la base genética de las genodermatosis, en particular en los trastornos de la fragilidad cutánea. Con su grupo, ha identificado nuevos genes. Tiene más de 20 años de experiencia en la dermatología y genética; más de 15 años de experiencia en la genodermatosis, epidermólisis ampollar, mecanismos moleculares de la fragilidad de la piel, y de ser mentora de estudiantes de posgrado. Tiene un fuerte compromiso en la investigación de enfermedades raras en el ser humano.

8 Viernes 6 de septiembre de 2019 de 08:00 a 17:30 hs.
Información General Inscripción en la Sede: Las inscripciones en la sede se llevarán a cabo a partir a partir de las 08:00 de la mañana el día viernes 6 de septiembre de 2019 en la secretaría (Piso Principal). . Horarios del Congreso: Viernes 6 de septiembre de 2019 de 08:00 a 17:30 hs. Sábado 7de septiembre de 2019 de 08:00 a 12:30 hs. Acceso: El acceso a los salones de conferencias se permitirá únicamente a los inscriptos profesionales al congreso con su acreditación correspondiente. Declarado de Interés: Facultad de Medicina- Universidad de Buenos Aires República Argentina LIBRE DE HUMO DE TABACO

9 PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA
V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA PROGRAMA CIENTÍFICO

10 VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019
V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019 Coordinación General: Dra. Luz Velázquez Perdomo – Bioq. Mónica Natale 08:00 – 09:00 CASOS CLÍNICOS I Coordinadores: Dra. Mariana Gasibe – Dr. Ítalo Aloise Secretarios: Dra. Carmen Gallo – Dr. Diego López 09:00 – 10:00 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN I TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACIÓN Coordinadoras: Dra. Eliana Cella – Dra. Ianina Mássimo Secretarias: Dra. Esperanza Terza – Dra. Natacha Seara Dr. Juan Manuel Chappuis – Dra. Julieta Del Sel – Dra. Romina Plafnik Dra. Luz Velázquez Perdomo – Dra. Javiera González Velardo Dra. Alejandra Vallone 10:00 –10:30 CONFERENCIA: ICTIOSIS Prof. Dr. Jouni Uitto Coordinadores: Dr. Pedro García Zubillaga – Dra. Laura Valinotto Secretarias: Dra. María José Martínez – Dra. Viviana Gueler 10:30 – 11:00  INTERVALO 11:00 – 11:45 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN II GENODERMATOSIS CON POTENCIAL ONCOGÉNICO Coordinadoras: Dra. Silvina Sartori – Dra. Susana Grees Secretarias: Dra. Valeria Amato – Dra. Dolores Montero Dra. Montserrat Colombarolli – Dra. Paula Luna – Dra. Nancy Ávalos Dr. José Iribas – Dra. Patricia Ciavarelli 11:45 – 12:30 CASOS POR INVITACIÓN III: MIS CASOS PROBLEMA Coordinadores: Dra. Bettina Cervini – Dr. José Antonio Mássimo Secretarias: Dra. Magdalena Lamberti – Dra. Ileana Esedim Dra. Romina Andrada–Dra. Natacha Seara – Dra. Mariángeles Domínguez Dra. Roxana Di Leo – Dra. Pilar Valle

11 VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019
V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019 12:30 – 13:00 CONFERENCIA: Prof. Dra. Cristina Has Epidermolisis Ampollar: Clasificación – Revisión Coordinadores: Dr. Mario Bittar – Dra. Ana Clara Torre Secretarias: Dra. Jimena Martínez – Dra. Stella Maris Ibarra 13:00 – 14:00 ACTO DE INAUGURACIÓN - ENTREGA DE DISTINCIONES Lunch de apertura INTERVALO 14:00 – 14:30 TRABAJOS EN CARTEL 14:30 – 15:30 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN IV SÍNDROMES CON FRAGILIDAD CUTÁNEA Coordinadoras: Dra. Graciela Manzur – Bioq. Mónica Natale Secretarias: Dra. Belén Seijas – Dra. Marianela Palmieri Dra. Florencia Fernández – Dra. Silvina de Freijo – Dra. Natalia Yoma Dra. Gabriela Sánchez – Dra. Eliana Cella – Dra. Silvia Rossi Dr. Fernando Sebastiani 15:30 – 16:00 CONFERENCIA PROF. DRA. CRISTINA HAS Guías Prácticas: clínicas, de laboratorio y diagnóstico en Epidermolisis Ampollar Coordinadoras: Dra. Romina Andrada – Dra. Lorena Profilo Secretarias: Dra. Cynthia Belo – Dra. Marcela Ghiglione 16:00 – 16:30 INTERVALO – DEFENSA DE LOS TRABAJOS EN CARTEL 16:30– 17:30 ¿CUÁL ES SU OPINIÓN PROFESOR? Coordinadores: Dr. Eduardo Restifo – Dra. Mariel Giovo Secretarias: Dra. Mariana Mayotti – Dra. Janny Vera Torres Comentadores: Prof. Dra. Cristina Has – Prof. Dr. Jouni Uitto Dra. María Marta Buján – Dra. Olga Gutiérrez Dra. Margarita Larralde – Dr. Jorge Laffargue – Dra. Silvina Sartori Dra. Heliana Hernández Herrera

12 SABADO 7 DE SEPTIEMBRE DE 2019
V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA SABADO 7 DE SEPTIEMBRE DE 2019 Coordinación General: Dra. Heliana Hernández Herrrera – Dra. Laura Valinotto 08:00 – 09:00 CASOS CLÍNICOS II Coordinadores: Dra. Susana Morales – Dr. Sebastián Menazzi Secretarias: Dra. Mariángeles Domínguez -- Dra. Anabella Andres 09:00 – 09:45 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN V RASOPATÍAS– Misceláneas Coordinadoras: Dra. Inés Irurzun -- Dra. Gabriela Sánchez Secretarias: Dra. Liliana Castro Vinces – Dra. Romina Municoy Dra. Agustina María Lanoel – Dra. Cecilia Farrero – Dra. Carla Castro Dra. María Luisa Rueda – Dra. Laura Caristia 09:45 – 10:15 CONFERENCIA: UPDATE EN EPIDERMOLISIS AMPOLLAR Prof. Dr. Jouni Uitto Coordinadoras: Dra. Nancy Lestón – Dra. Roxana Di Leo Secretarias: Dra. Jéssica Gilbert – Dra. Victoria Quintana 10:15– 10:45 INTERVALO 10:45 – 11:30 SIMPOSIO: TRATAMIENTO DE HERIDAS COMPLEJAS Coordinadores: Dra. Carla Castro- Dr. Osvaldo Alsberg Secretarias: Dra. María José Mamani Martínez – Dra. Bárbara Díaz Dr. Santiago Laborde – Dra. Valeria Angles – Dra. Mónica Jorge 11:30 – 12:00 CONFERENCIA: SÍNDROMES CON SOBRECRECIMIENTO Coordinadores: Dra. Silvina Bruey– Dr. Andrés Martínez Burkett Secretarias: Dra. Laura Caristia – Dra. Natalia Mantero. 12:00 – 12:15 MEMORIA CEDIGEA PROF. DRA. GRACIELA MANZUR Coordinadoras: Dra. Alicia Mistchenko – Dra. Patricia Della Giovanna Secretarias: Bioq. Silvina Lusso – Dra. María Esnaola Escoiti. 12: :45 MIS DESAFÍOS EN GENODERMATOSIS Coordinadores: Dra. Nora Tito – Dr. Ariel Sehtman Secretarias: Dra. Wanda Stilman – Dra. Pilar Valle Dra. Patricia Della Giovanna – Dr. Mario Bittar – Prof. Dr. Jouni Uitto CLAUSURA – ENTREGA DE PREMIOS

13 Casos Clínicos

14 1. Complejo esclerosis tuberosa: a propósito de un caso clínico.
Autores: Dres.: Cabarcas Gómez, G.R., Terzano, M.F., González, M.I., Balboni, C., Polo Cuadrado, E.I., Kim, H., Morichelli, M., Rodríguez Cabra, A.M. Hospital General de Agudos “Bernardino Rivadavia”. CABA. 2. Neurofibromatosis tipo 1 e hipertensión arterial secundario a coartación de aorta. Autores: Dres.: Esquivel, C., Belo, C., Pascuali, P., Manzur, G., Mássimo, J.A. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. 3. Biología molecular: punto crítico de equilibrio entre el beneficio médico y el humano. Autores: Dres.: Martinoli, M.C., Goitia, J., Castro, S., Cecotti, N., Rositto, A. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata. Prov. de Buenos Aires. 4. Síndrome de Gorlin, a propósito de un caso familiar. Autores: Dres.: Edelman, S., Martínez, M.F., Cella, E., Cervini, A.B. Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. CABA. 5. Eritroqueratodermia variable y progresiva. Autores: Dres.: Martin, S., Espósito, D., Ugarte, C., López Di Noto, A.L., Villani, M.E., Sánchez, G., Manzur, G., Natale, M.I., Valinotto, M.N., Merola, G. Hospital General de Agudos “Dr. Teodoro Álvarez”. CABA. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. 6. Hipoplasia dérmica focal a propósito de un caso. Autores: Dres.: García, C., Cazorla, M.B., Sabbione, L., Yarza, M. L., Rueda, M.L., Grees, S.A. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. 7. Displasias Pilosas. Autores: Dres.: Profilo, L., Andrés, A., Palizas, M. E., Manzur, G., Mássimo, J.A. 8. Evolución en el tiempo de una  ictiosis epidermolítica. Autores: Dres.: Velázquez Perdomo L., García Zubillaga, P., Natale, M., López, D., Loperfido, F., Hernández Herrera, H., Mássimo, J.A., Manzur G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019

15 1. Displasia ectodérmica hipohidrótica por mutación de EDAR: presentación de caso clínico.
Autores: Dres.: Paolillo, J., Valinotto, L., Anselmino, M., Chipana, D., Natale, M., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA). Facultad de Medicina – UBA. CABA. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. 2. NEVIL con un fenotipo poco frecuente.  Autores: Dres.: Lee, G., Mantero, N., Caristia, L., Favier, M., Della Giovanna, P. Hospital Nacional “Profesor Alejandro Posadas”. CABA. 3. Enfermedad de Darier. Autores: Dres.: Fava, M., Scarano, S., Chiappe, C., Poppi, G., Morales, S., Feinsilber, D. Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía. CABA. 4. Cutis verticis gyrata asociado a síndromes. Autores: Dres.: García Amore, M.S., Moreno, S., Aprea, G., Galdeano, F., Meneses, M., Baiardi, M.E., Guillamondegui, M.J. Hospital Pediátrico “Dr. Humberto Notti”. Prov. de Mendoza. 5. Síndromes de sobrecrecimiento. Autores: Dra.: Lestón, N. Hospital General de Agudos “Dr. Ignacio Pirovano”. CABA. 6. Un pequeño desafío diagnóstico. Autores: Dres.: Fontana, M.C., Cazorla, M.B., Bosch, P., Sabbione, L., Rueda, M.L., Laffargue, J.A., Yarza, M.L., Grees, S.A. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. 7. A propósito de un caso: Incontinencia pigmenti. Autores: Dres.: Pujadas, E., Nacke, S., Castro, L., Belo, C., Esquivel, C., Natale, M., Mássimo, J.A., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) 8. El aspecto emocional en las genodermatosis. Autores: Lic. Rotemberg, E., Lic. Busaniche M. Hospital de Niños Dr.“Ricardo Gutiérrez”. CABA. SÁBADO 7 DE SEPTIEMBRE DE 2019

16 Trabajos en Panel

17 1. Asociación de 2 enfermedades infrecuentes. A propósito de un caso.
Autores: Dres.: Borja Nava, G.P., Bosch, P., Sabbione, L., Miraglia, V., Barabini, L.N., Yarza, M., Rueda, M.L., Navacchia, D., Grees, S.A. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. 2. Complicaciones cutáneas y extracutáneas de un paciente con epidermólisis ampollar distrófica. Autores: Dres.: Raffaeli, R., Vazzano Masson, L., Sorokin, I., Martínez Etchevest, S., Natale, M., Manzur, G, Praderio, L. Hospital Interzonal General de Agudos “San Roque” Gonnet. La Plata. Prov. de Buenos Aires. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. 3. ¿Qué saber de las paquioniquias? Autores: Dres.: Hernández Herrera, H., Natale, M., Velázquez Perdomo, L., Della Giovanna, P., Andrada, R., Valinotto, L., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar.(CEDIGEA) Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. 4. “Hipoplasia dérmica focal: una rara genodermatosis con compromiso multisistémico”. Autores: Dres.: Andrada, R., Vignolles, M. Hospital Avelino Castelán. Prov. de Chaco. 5. Epidermolisis ampollar congénita distrófica: evolución clínica en paciente adulta. Autores: Dres.: Oronoz, M., Coppola, M., Hass, E., Mosto, A. Hospital General de Agudos “Parmenio Piñero”. CABA. 6. Síndrome de Gorlin: nuestra experiencia. Autores: Dres.: Della Giovanna, P., Loriente, M.P., Mauri, L., Rojas, X. Hospital Nacional “Profesor Alejandro Posadas”. CABA. 7. Síndrome de Rothmund-Thomson. Autores: Dres.: Sluka, V.B., Morales, M.S., Gonzáles Sánchez, D., Scarano, S., Feinsilber, D.     Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía. CABA. . 8. Hallazgos de tres variantes no reportadas en gen COL7A1 en pacientes con Epidermolisis ampollar distrófica recesiva. Autores: Dres.: Natale, M., Valinotto, L., Sánchez, G., Profilo, L., Gasibe, M., Bastard, A., Mistchenko, A., Manzur G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA.

18 9. Neurofibromatosis: complicaciones tumorales.
Autores: Dres.: Velázquez Perdomo, L., Nana, M., Hernández Herrera H., Montero,D., Dominguez, N., Profilo, L., Manzur, G, Mássimo, J.A. Servicio de Dermatología y Oncología. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar- (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. 10. Displasias ectodérmicas: espectro clínico – molecular. Autores: Dres.: Valinotto, L., Velázquez Perdomo, L., Natale, M., Profilo, L., Hernández Herrera, H., Montoya, J., Lusso, S., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. 11. Epidermolisis ampollar distrófica recesiva: diferentes formas de presentación. Autores: Dres.: Natale, M., Valinotto, L., Velázquez Perdomo, L., Gasibe, M., Medina, C., Mistchenko, A., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. 12. Ictiosis epidermolítica superficial: diagnóstico molecular en tres familias. Autores: Dres.: Valinotto, L.E. 1, Natale, M. 1, Sánchez, G. 1, Morales, S2, Chichi, N.3, Velázquez Perdomo, L.1, Hernández Herrera, H.1, Mistchenko, A.S.1, Manzur, G.B.1 (1)Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar- Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. (2) Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía (3) Hospital Churruca. CABA. 13. Síndrome de hipercrecimiento - Espectro PROS- Síndrome CLAPO. Autores: Dres.: Grees, S., Rueda, M.L., Laffargue, J., Barabini, L. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. 14. Incontinencia pigmentaria y su alteración molecular. Autores: Dres.: Belo, C., Castro, L., Esquivel, C., Nacke, S., Pujadas, E., Mássimo, JA Manzur, G., Natale, M. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA)

19 15. Estudio de pacientes con variantes en gen KRT1 y KRT10:
correlación clínico molecular. Autores: Dres.: Hernández Herrera, H., Valinotto L.E., Gasibe, M., Velázquez Perdomo, L., Mistchenko, A.S, Natale, M., Manzur, G.B. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. 16. Malformación vascular con sobrecrecimiento regional. Autores: Dres.: Lacarrubba Flores, M.D.J., Flores de Lacarrubba, L.M. Centro Integral Dermatológico. Asunción, Paraguay. 17. Síndrome de Gorlin. Autores: Dres.: Martínez, M.J., Martínez Ruiz Moreno, M.J., Lamberti, M., Zoratto, S., De Francesco, S., Mássimo, J.A. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA.

20 ÍNDICE DE PARTICIPANTES
INVITADO CARGO MESA Aloise Ítalo Coordinador Casos Clínicos I Alsberg Osvaldo Simposio: Tratamiento de Heridas Complejas Amato Valeria Secretaria Casos Clínicos por Invitación II Genodermatosis con potencial oncogénico Andrada Romina Disertante Mis Casos Problema Coordinadora Conferencia Prof. Dra. Cristina Has guías prácticas Andres Anabella Casos Clínicos II Angles Simposio: Tratamiento de Heridas Compleja Ávalos Nancy Belo Cynthia Bittar Mario Conferencia Prof. Dra. Cristina Has Epidermolisis Ampollar: Clasificación – Revisión Mis Desafíos en Genodermatosis Bruey Silvina Síndromes de sobrecrecimiento Prof. Dr. Juoni Uitto Buján María Marta ¿Cuál es su opinión Profesor? Caristia Laura Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías- Misceláneas Castro Carla Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías-Misceláneas Castro Vinces Liliana Cella Eliana Casos Clínicos por Invitación I Trastornos de la queratinización

21 ÍNDICE DE PARTICIPANTES
INVITADO CARGO MESA Cella Eliana Disertante Casos Clínicos por Invitación III Síndromes con fragilidad cutánea Cervini Bettina Coordinadora Mis Casos Problema Chappuis Juan Manuel Casos Clínicos por Invitación I Trastornos de la queratinización Ciavarelli Patricia Casos Clínicos por Invitación II Genodermatosis con potencial oncogénico Colombarolli Montserrat De Freijo Silvina Casos Clínicos por Invitación III Síndromes con fragilidad cutánea Del Sel Julieta Della Giovanna Memoria CEDIGEA Prof. Dra. Graciela Manzur Mis Desafíos en Genodermatosis Di Leo Roxana Conferencia Update en Epidermolisis Ampollar-Prof. Dr. Jouni Uitto Díaz Bárbara Secretaria Simposio: Tratamiento de Heridas Complejas Domínguez Mariángeles Casos Clínicos II Esedim Ileana Esnaola Azcoiti María Farrero Cecilia Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías-Misceláneas Fernández Florencia Gallo Carmen Casos Clínicos I

22 ÍNDICE DE PARTICIPANTES
INVITADO CARGO MESA García Zubillaga Pedro Coordinador Conferencia ICTIOSIS Prof. Dr. Jouni Uitto Gasibe Mariana Coordinadora Casos Clínicos I Ghiglione Marcela Secretaria Conferencia Prof. Dra. Cristina Has guías prácticas Gilbert Jéssica Conferencia Update en Epidermolisis Ampollar-Prof. Dr. Jouni Uitto Giovo Mariel ¿Cuál es su opinión Profesor? Gonzáles Velardo Javiera Disertante Casos Clínicos por Invitación I Trastornos de la queratinización Grees Susana Casos Clínicos por Invitación II: Genodermatosis con potencial oncogénico Gueler Viviana Gutiérrez Olga Hernández Herrera Heliana Coordinadora General V Encuentro Internacional de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar-I Reunión Internacional SAD- CEDIGEA Ibarra Stella Maris Conferencia Prof. Dra. Cristina Has Epidermolisis Ampollar: Clasificación – Revisión Iribas José Casos Clínicos por Invitación II Genodermatosis con potencial oncogénico Irurzun Inés Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías-Misceláneas Jorge Mónica Simposio: Tratamiento de Heridas Compleja Laborde Santiago Laffargue Lamberti Magdalena Mis Casos Problema Lanoel Agustina María Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías-Misceláneas Larralde Margarita Lestón Nancy López Diego Secretario

23 ÍNDICE DE PARTICIPANTES
INVITADO CARGO MESA Luna Paula Disertante Casos Clínicos por Invitación II Genodermatosis con potencial oncogénico Lusso Silvina Secretaria Memoria CEDIGEA Prof. Dra. Graciela Manzur Mamani Martínez María José Simposio: Tratamiento de Heridas Complejas Mantero Natalia Síndromes de sobrecrecimiento Prof. Dr. Juoni Uitto Manzur Graciela Coordinadora Casos Clínicos por Invitación III Síndromes con fragilidad cutánea Martínez Conferencia ICTIOSIS Prof. Dr. Jouni Uitto Jimena Secretaria. Conferencia Prof. Dra. Cristina Has Epidermolisis Ampollar: Clasificación – Revisión Martínez Burkett Andrés Coordinador Síndromes de sobrecrecimiento Prof. Dr. Juoni Uitto Mássimo Ianina Casos Clínicos por Invitación I Trastornos de la queratinización José Mis Casos Problema Mayotti Mariana ¿Cuál es su opinión Profesor? Menazzi Sebastián Casos Clínicos II Mistchenko Alicia Montero Dolores Morales Susana Municoy Romina Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías-Misceláneas Natale Mónica Coordinadora general General del V Encuentro Internacional de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar- I Reunión Internacional SAD- CEDIGEA

24 ÍNDICE DE PARTICIPANTES
INVITADO CARGO MESA Natale Mónica Coordinadora Casos Clínicos por Invitación III Síndromes con fragilidad cutánea Palmieri Marianela Secretaria Casos Clínicos por Invitación III Síndromes con fragilidad cutánea Plafnik Romina Disertante Casos Clínicos por Invitación I Trastornos de la queratinización Profilo Lorena Conferencia Prof. Dra. Cristina Has guías prácticas Quintana Victoria Conferencia Update en Epidermolisis Ampollar-Prof. Dr. Jouni Uitto Restifo Eduardo Coordinador ¿Cuál es su opinión Profesor? Rossi Silvia Rueda María Luisa Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías-Misceláneas Sánchez Gabriela Casos Clínicos por Invitación IV Rasopatías-Misceláneas Sartori Silvina Casos Clínicos por Invitación II Genodermatosis con potencial oncogénico Seara Natacha Mis Casos Problema Sebastiani Fernando Casos Clínicos por Invitación III Síndromes con fragilidad cutánea Sehtman Ariel Mis Desafíos en Genodermatosis Seijas Belén

25 INDICE DE PARTICIPANTES
INVITADO CARGO MESA Stilman Wanda Secretaria Mis Desafíos en Genodermatosis Terza Esperanza Casos Clínicos por Invitación I Trastornos de la queratinización Tito Nora Coordinadora Torre Ana Clara Conferencia Prof. Dra. Cristina Has Epidermolisis Ampollar: Clasificación – Revisión Valinotto Laura Conferencia ICTIOSIS Prof. Dr. Jouni Uitto Coordinadora General V Encuentro Internacional de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar- I Reunión Internacional SAD- CEDIGEA Valle Pilar Disertante Mis Casos Problema Vallone Alejandra ¿Cuál es su opinión Profesor? Velázquez Perdomo Luz Vera Janny Paola Yoma Natalia Casos Clínicos por Invitación III Síndromes con fragilidad cutánea

26 AUSPICIANTES CORPORATIVOS