Plataforma de Ciencia de Datos e Interpretación

Presentación del tema: "Plataforma de Ciencia de Datos e Interpretación"— Transcripción de la presentación:

1 Plataforma de Ciencia de Datos e Interpretación

2 Nivel de datos : Salida de los pipelines bioinformáticos de Héritas Nivel de procesamiento: Tecnologías y herramientas estándar Nivel de herramientas: Herramientas customizadas desarrolladas en Héritas para asistir en el diagnóstico y descubrimiento Nivel de conocimiento: Todo el valor agregado producido por Héritas resumido en una aplicación Nivel de Reporte: Reportes semi automatizados, revisados y modificados por los analistas genéticos

3 Conjunto de herramientas y modelos de machine learning para:
Capturar la naturaleza de resultados entregados por softwares de predicción de efectos de variantes asociados a mutaciones en la base de datos ClinVitae (ClinVar) Proveer una predicción y un puntaje de soporte Aproximación novedosa al campo de la medicina de precisión.

4 Un conjunto de anotaciones customizadas extraídas de:
ClinVitae Spidex dbNSFP Suma información del Héritas Meta Pred. Generado de forma automática para cada muestra a través de nuestra propia aplicación Héritas CPG (Custom Panel Generator).

5 Una webapp (Shiny, Plotly, R, Python)
Construída alrededor de nuestra base de datos de muestras de cancer hereditario. Y por nuestra nuestra, queremos decir: Extraídas, secuenciadas, analizadas y reportadas por Héritas. Permite la exploración de las variantes a través de criterios como: nivel de patogenicidad, gen, posición, etc. Permite filtrado, slicing, clustering y guardado de reporte .csv.

6 Actualmente en desarrollo
La aplicación mas ambiciosa de Heritas usando inteligencia artificial. Objetivo: extraer información relevante de variantes genéticas usando fuentes de texto NO estructurado Pubmed / Google Scholar / BioRxiv Twitter, Facebook Web Blogs Requiere extensa programación usando NLP (Natural Language Processing) y Deep Learning