La Célula Unidad Fundamental de la vida. El descubrimiento de la célula Robert Hooke (siglo XVII) observando al microscopio comprobó que en los seres.

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1 La Célula Unidad Fundamental de la vida

2 El descubrimiento de la célula Robert Hooke (siglo XVII) observando al microscopio comprobó que en los seres vivos aparecen unas estructuras elementales a las que llamó células. Fue el primero en utilizar este término. Dibujo de R. Hooke de una lámina de corcho al microscopio

3 El descubrimiento de la célula Antony van Leeuwenhoek (siglo XVII) fabricó un sencillo microscopio con el que pudo observar algunas células como protozoos y glóbulos rojos. Dibujos de bacterias y protozoos observados por Leeuwenhoek

4 La teoría celular Estos estudios y los realizados posteriormente permitieron establecer en el siglo XIX lo que se conoce como Teoría Celular, que dice lo siguiente: 1- Todo ser vivo está formado por una o más células. 2- La célula es lo más pequeño que tiene vida propia: es la unidad anatómica y fisiológica del ser vivo. 3- Toda célula procede de otra célula preexistente. 4- El material hereditario pasa de la célula madre a las hijas.

5 La estructura de la célula MEMBRANA PLASMÁTICA: una membrana que la separa del medio externo, pero que permite el intercambio de materia. La estructura básica de una célula consta de: CITOPLASMA: una solución acuosa en el que se llevan a cabo las reacciones metabólicas. ADN: material genético, formado por ácidos nucleicos. ORGÁNULOS SUBCELULARES: estructuras subcelulares que desempeñan diferentes funciones dentro de la célula.

6 Tipos de Células Podemos encontrar dos tipos de células en los seres vivos: CÉLULA PROCARIOTA El material genético ADN está libre en el citoplasma. Sólo posee unos orgánulos llamados ribosomas. Es el tipo de célula que presentan las bacterias CÉLULA EUCARIOTA El material genético ADN está encerrado en una membrana y forma el núcleo. Poseen un gran número de orgánulos. Es el tipo de célula que presentan el resto de seres vivos.

7 Tipos de células eucariotas Célula eucariota animal Célula eucariota vegetal Recuerda: que la célula vegetal se caracteriza por: Tener una pared celular además de membrana Presenta cloroplastos, responsables de la fotosíntesis Carece de centriolos.

8 Los orgánulos celulares Núcleo: contiene la instrucciones para el funcionamiento celular y la herencia en forma de ADN. Mitocondrias: responsables de la respiración celular, con la que la célula obtiene la energía necesaria. Retículo: red de canales donde se fabrican lípidos y proteínas que son transportados por toda la célula.. Aparato de Golgi: red de canales y vesículas que transportan sustancias al exterior de la célula. Vacuolas: vesículas llenas de sustancias de reserva o desecho. Lisosomas: vesículas donde se realiza la digestión celular. Ribosomas: responsables de la fabricación de proteínas Centriolos: intervienen en la división celular y en el movimiento de la célula.

9 ORGANELOS DE LA CELULA EUCARIOTA

10 LOS RIBOSOMAS Son partículas pequeñas que se encuentran libres en el citoplasmas o adheridas a ciertas membranas, al retículo endoplasmatico.

11 RIBOSOMAS Al unir los aminoácidos, sintetizan las proteínas.

12 RETICULO ENDOPLASMATICO

13 Es una red de membranas internas que se extienden en todo el citoplasma. Puede ser LISO Y RUGOSO LISO carece de ribosomas en la superficie externa. RUGOSO. Ribosomas salpicados por la superficie externa

14 RETICULO ENDOPLASMATICO LISO Aquí se lleva a cabo la síntesis de lípidos, colesterol, fosfolipidos los cuales son necesarios para la formación de membranas celulares

15 COMPLEJO DE GOLGI También conocido como aparato de Golgi Es una serie de membranas apiladas denominadas cisternas- Cada apilamiento tiene tres zonas, la cara Cis, Trans y la región media

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17 FUNCION Procesa, clasifica y modifica las proteínas. Adiciona cierta señal química a las proteínas el cual determina su destino final.

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19 LOS LISOSOMAS Son pequeños sacos de enzimas digestivas, dispersos en el citoplasma de la mayoría de la células animales. Son activas en condiciones preferiblemente acidas es decir un PH de 5.

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21 FUNCION Funcionan como "estómagos" de la célula y además de digerir cualquier sustancia que ingrese del exterior,vacuolas digestivas, ingieren restos celulares viejos para digerirlos también, llamados entonces vacuolas autofágicas Llamados "bolsas suicidas" porque si se rompiera su membrana, las enzimas encerradas en su interior, terminarían por destruir a toda la célula. Los lisosomas se forman a partir del Retículo endoplásmico rugoso y posteriormente las enzimas son empaquetadas por el Complejo de Golgi.

22 PEROXISOMAS Los peroxisomas son vesículas citoplásmica donde se llevan a cabo reacciones metabólicas que producen peróxido de hidrógeno (H2O2), conocido mejor como agua oxigenada, como subproducto. El H2O2 se forma por un número diferente de enzimas que usan el oxígeno molecular, para oxidar sus respectivos sustratos. El H2O2 es altamente reactivo y tóxico, por lo que la función del peroxisoma sirve de protección a la célula.

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24 CITOESQUELETO

25 Esta constituido por: –MICROTUBULOS –MICROFILAMENTOS –FILAMENTOS INTERMEDIOS

26 MICROTUBULOS Tubos huecos, constituidos por subunidades de la proteína tubulina. Proporcionan soporte, participan en el movimiento celular y de los organelos y en la división celular.

27 MICROFILAMENTOS Estructuras sólidas en forma de varilla formada de la proteína activa. Proporcionan soporte estructural, participan en el movimiento celular y de organelos y en la división celular.

28 FILAMENTOS INTERMEDIOS Fibras resistentes, constituidas de proteinas. Ayudan a fortalecer el citoesqueleto, estabilizan la forma celular.

29 CENTRIOLOS Par de cilindros huecos, localizados cerca del núcleo, cada centríolo consta de nueve tripletes de microtubulos. El huso mitotico se forma entre los centriolos durante la division de la celula animal, organizan la formacion de microtubulos en las celulas animales y estan ausentes en las celulas vegetales

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31 LAS MITOCONDRIAS Sacos compuestos por dos membranas, la membrana interna se pliega para formar crestas y rodear a la matriz.

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33 NUCLEO Estructura grande rodeada por una doble membrana, contiene el nucleolo y los cromosomas

34 FUNCION Replicación y trascripción de los ácidos nucleicos. Almacena información genética. Controla la actividades celulares Indica que proteinas pueden ser producidas por la celula y en que momento por medio del ARN mensajero.

35 NUCLEOLO Es un cuerpo granular dentro del núcleo formado por ARN y proteínas

36 FUNCIONES Lugar donde se sintetiza el RNA ribosómico y se ensambla las subunidades ribosómicas. Interviene en la maduración y el transporte del ARN hasta su destino final en la célula.

37 CROMOSOMAS Compuesto por un complejo de DNA, y proteínas conocido como cromatina, que se condensa durante la división celular, haciéndose visible como estructura en forma de barillas.

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39 El control de la vida: el ADN En la molécula del ADN se encuentra la información para las funciones celulares. Además, la molécula constituye la información genética y en su secuencia se encuentra la clave para pasarla a las generaciones futuras.

40 CARIOTIPO Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales llamados AUTOSOMAS. Y un par de cromosomas diferentes segun el sexo del individuo llamados cromosomas sexuales o HETEROCROMOSOMAS.

41 CARACTERISTICAS DE LOS CROMOSOMAS FORMA TAMAÑO POSICION DEL CENTROMERO TINCION DE LAS BANDAS

42 EL CONJUNTO DE CARACTERISTICAS QUE PERMITE IDENTIFICAR LOS CROMOSOMAS DE LAS DISTINTAS ESPECIES, LE CONOCE COMO CARIOTIPO

43 La presentacion grafica ordenada por parejas de cromosomas homologos Se denomina CARIOGRAMA

44 TIPOS DE CROMOSOMAS

45 CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS Se clasifican en 7 grupos de la A a la G Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

46 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

47 HISTORIA Levitsky definio el cariotipo como el aspecto fenotipico de los cromosomas somaticos primero se pensaba que el hombre tenica 47 cromosomas luego 48 hasta en 1950 que por medio de estudio se comprobo que eran 46 cromosomas.

48 Cariotipo Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo.

49 Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas 46, XX ♀ normal 46, XY ♂ normal 45, XSíndrome Turner 47, XXYSíndrome Klinefelter 47, XX, +21Síndrome Down 46, XX / 47, XX, +21 Mosaico (Síndrome Down) 46, XX, 5p-Síndrome Cri-du-chat 47, XY, +13Síndrome de Patou 47, XY, +18Síndrome de Edwards 46, XY, -13, +T (13q. 21q) Translocación (Síndrome Down)

50 Síndrome Klinefelter 47, XXY Trisomía de los cromosomas del sexo. Macho estéril, los niveles de testosterona comienzan bajos y disminuyen con el tiempo. El pene reducido. Hipogonadismo

51 Síndrome Klinefelter Muchos de estos varones tienen una combinación de: –Escoliosis –Senos agrandados –Distribución femenina de las grasas corporales ( en las caderas) –Brazos y piernas más largos –Son 2-5 cm más altos de lo normal

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53 Síndrome Klinefelter –Alguna condición sicológica anormal ya sea en el trabajo o vida personal. –Alcoholismo, comportamiento antisocial, agresividad y depresion –Algunas variantes del síndrome son: XXYY, XXXY, XXXXY A mayor # crom. X adicionales aumenta la severidad de los síntomas y produce evidente retraso mental.

54 Sindrome Klinefelter

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56 Síndrome XYY “Super Macho” 47, XYY Machos fértiles Desarrollo normal de gónadas y tamaño testicular. Niveles altos de testosterona Mas altos de lo normal

57 Síndrome de Turner 45, X Unica monosomía viable. Falta de desarrollo de características sexuales secundarias. Cuello ancho “webbed neck” (doble tejido conectivo a los lados del cuello) Pecho ancho “flat chest” Anormalidades renales y cardiovasculares. No afecta el IQ pero existe cierto grado de inmadurez y comportamiento infantil.

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59 Sindrome Turner

60 Síndrome Down 47, XY, +21 Trisomía del crom. #21. Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz corta Orejas pequeñas y subdesarrolladas Manos y pies cortos y anchos. Retardo mental simple a severo. 50% de las ♀ son fértiles pero sus hijos podrían heredar el cromosoma adicional.

61 Sindrome Down

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63 Síndrome Cri-du-chat 46, 5p- Perdida de un fragmento del brazo p del crom. #5 Retardo mental severa con IQ menor de 20 Craneo relativamente pequeña Producen un sonido al llorar parecido al aullido de un gato; recién nacidos debido al poco desarrollo de las cuerdas vocales.

64 Síndrome Cri-du-chat

65 Feminización testicular Individuo posee cariotipo 46, XY pero su fenotipo es el de una mujer. Causas: –Se debe a una mutación recesiva en un locus en el cromosoma X. –Es resistente a los andrógenos (responsable de las caraterísticas masculinas)

66 Feminización testicular o Síndrome de Morris Varones cromosómicos (XY) con fenotipo femenino aparentemente normal Incidencia 1/20000 Ausencia de receptores para andrógenos

67 SÍNDROME DE MORRIS

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