Genetica Sylvia Kqa Ortiz.

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1 genetica Sylvia Kqa Ortiz

2 Mendel (1822-1884) nació en el seno de una familia modesta
Mendel ( ) nació en el seno de una familia modesta. A los 20 años ingresó en un monasterio de Brno y fue a estudiar a la universidad de Viena. Allí aprendió ciencias naturales, matemáticas y física. Cuando regresó al monasterio se dedicó a hacer experimentos con la planta del guisante: analizó la descendencia de esta planta y sacó las conclusiones que más tarde se denominarían Leyes de Mendel.

3 Mendel escogió la planta del guisante (Pisum sativum) porque tenía unas características concretas: era fácil de cultivar, en poco tiempo se obtenían varias generaciones y se podía autofecundar o polinizar artificialmente. Además, esta planta tenía características claramente observables. Mendel se fijó en la altura de la planta, la disposición de la flor, el color de esta, la forma y color de la vaina y también en el color y la textura de la semilla.

4 Hizo experimentos lógicos eligiendo diferencias hereditarias bien definidas y mesurables.
Estudio la progenie no solo de la primera generación sino también de la segunda y las subsiguientes Conto los descendientes y luego analizo los resultados matemáticamente.

5 Cuestiones clave: Los genes se encuentran en los cromosomas. Poseemos en cada célula 22 pares de cromosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales. El lugar que ocupa cada gen en el cromosoma se llama loci (en plural, locus)

6 Principio de segregación
Mendel empezó su estudio con 32 tipos de plantas de guisante varios años antes de empezar sus experimentos cuantitativos. Mendel selecciono 7 rasgos que aparecían en dos formas distintas en diferentes variedades. Variedad 1 Variedad 2 Semillas amarillas Semillas verdes Apariencia rugosa Apariencia Redonda Color de la flor purpura Color de la flor Blanco Alto Enano

7 Encontró que en cada caso la generación F1 ó Primera Generación Filial mostraba solamente una de las dos características alternativas y desaparecía la otra por completo. Ej: Cruzamiento entre plantas puras de semillas amarillas y plantas puras de semillas verdes resultaban plantas con semillas amarillas, a esto Mendel le denomino características dominantes.

8 ¿Qué había ocurrido con la característica alternativa, el color verde de la semilla que había sido transmitido fielmente durante tantas generaciones por el respectivo progenitor ?

9 MENDEL opto por dejar el cruzamiento de la siguiente generación al azar y descubrió que la característica que había desaparecido volvió a aparecer en la F2. Las características que reaparecían en la filial 2 las llamo características recesivas.

10 Primera ley de Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1): al cruzar dos variedades puras que difieren en un carácter, todos los descendientes son heterocigotos y todos presentan idénticos fenotipos.

11 CONSECUENCIAS DE LA SEGREGACION
El gen para el color de semillas puede existir en formas diferentes. Ej. Los alelos se representan por letras. El alelo para el color amarillo se representa por la letra A y para el color verde con la letra a.

12 Si los dos alelos son iguales por ejemplo AA ó aa organismo homocigoto
Si los alelos son diferentes Aa organismo heterocigoto. Un alelo dominante es el que hace que se exprese su característica particular en ele estado heterocigoto al igu8al que el homocigoto.

13 Características externas y observables: FENOTIPO
Todo alelo recesivo que no pueda expresarse se consideran como unidades discretas en la constitución genética, o genotipo del organismo.

14 Solo cuando la información provenga de dos alelos recesivos se mostrara el fenotipo recesivo.
B X B Flores purpura B X b Flores purpura b X B Flores purpura b X b Flores blancas

15 Un de las formas mas simples de predecir los tipos de descendencia que serán producidos a través de dicha cruza es diagramarla utilizando un cuadro de Punnet.

16 Una cruza de prueba es una cruza experimental entre el individuo que tiene fenotipo dominante (genotipo desconocido) para una característica dada y otro individuo que se sabe que es homocigoto para el alelo recesivo. Si se producen dos fenotipos diferentes el fenotipo dominante era heterocigoto, si aparece un solo fenotipo era homocigoto.

17 Principio de distribución independiente
MENDEL estudio cruzas entre plantas de guisantes que diferían en dos características. Ej. La planta progenitora producía semillas que eran redondas y amarillas y la otra semillas rugosas y verdes. Redondo y amarillo dominantes Rugosas y verdes recesivos

18 Cuando estas semillas F 1 fueron sembradas y las plantas resultantes se autopolinizaron, se obtuvieron 556 semillas. 315 mostraron los dos caracteres dominantes, redondo y amarillo 32 combinaron los caracteres recesivos, verde y rugoso. 101 rugosas y amarillas 108 redondas y verdes Habían aparecido combinaciones de caracteres totalmente nuevos.

19 El principio de la distribución independiente
Mendel formulo la Segunda Ley. Este principio establece que, cuando se forman los gametos (células haploides), los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica dada.

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21 Los fenotipos de la progenie estarán en promedio, en la relación 9:3:3:1.
9 de los 16 muestra las dos características dominantes. 1/16 muestra dos características recesivas 3/16 y 3/16 mostraran las dos combinaciones alternativas de recesivos y dominantes

22 La herencia intermedia y la codominancia
Herencia intermedia: el heterocigoto presenta un fenotipo de aspecto intermedio entre los fenotipos de sus progenitores. Codominancia: las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes. Pensemos por ejemplo en el cruce de una flor roja con una blanca, cuyos descendientes heterocigotos tienen pétalos con zonas blancas y con zonas rojas.

23 Herencia de los grupos sanguíneos: sistema AB0
Un mismo gen puede tener más de dos alelos; este fenómeno se denomina alelismo múltiple y es el caso de los grupos sanguíneos.Los glóbulos rojos tienen en su superficie unas moléculas llamadas antígenos y cuando se expone a un individuo a un antígeno que no es el suyo , este produce anticuerpos para combatirlo. El grupo sanguíneo está codificado por tres alelos: A, B y 0. A y B son codominantes entre si y dominan sobre el alelo 0.

24 En la especie humana los cromosomas sexuales son los del par 23 y se denominan heterocromosomas porque son diferentes.Poseen una región homóloga, con los mismos genes y una región diferencial, cuyos genes se manifiestan siempre aunque sean de tipo recesivo. Esto sucede en los machos (XY). Las hembras poseen dos cromosomas sexuales X. Cromosomas sexuales Imagen del cariotipo de la especie humana

25 Árboles genealógicos. Los árboles genealógicos permiten estudiar la transmisión de un determinado carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre si. Mediante los árboles genealógicos se puede determinar si ciertas enfermedades son hereditarias, o si el alelo que las produce es dominante o recesivo. Se realizan a través de una simbología concreta: los círculos son mujeres, los cuadrados hombres y los matrimonios son líneas horizontales de las que salen los hijos. Las generaciones y los individuos están numerados. Los individuos con alguna afección aparecen coloreados.