Alexia Lozada Estrada DHTICS

Presentación del tema: "Alexia Lozada Estrada DHTICS"— Transcripción de la presentación:

1 Alexia Lozada Estrada DHTICS
ATAXIA TELAGIECTASIA UNA CONDICIÓN EN NECESIDAD DE SOLUCIÓN Alexia Lozada Estrada DHTICS

2 etiologia 1926 Syllaba y Henner Síndrome de Louis Barr
1995 NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) identificaron el gen responsable de la AT, conocido como ATM (ataxia-telangiectasia mutada) Cromosoma 11q22-23 Síndrome autosómico recesivo de la ataxia cerebelosa progresiva, afecta simultáneamente el sistema nervioso central, periférico, telangiectasia oculocutanea y sistema inmunitario.

3 Epidemiologia 1/100.000 nacidos vivos
La incidencia de portadores (heterocigotos) de mutación en el gen ATM en la población general se estima del 1,4 al 2% Aumento de dos a tres veces en el riesgo de cáncer de mama, al igual hay un mayor riesgo en presentar procesos hematológicos malignos y cardiopatía isquémica, con una expectativa de vida reducida unos 8 años

4 Cuadro clínico

5 Diagnostico Clínico Prenatal Gold estándar
Análisis de la síntesis de DNA radiorresistente Muestra un punto de control de la fase S anormal), Ataxia troncal y apraxia oculomotora (4 a 8 meses de edad) Alteraciones en la articulación del lenguaje Estudio de neuroimagen con atrofia cerebelosa Antecedente familiar Amniocentesis Estudio citogenético en células del líquido amniótico o vellosidades coriales

6 Tratamiento Manejo de las infecciones
Diagnostico precoz de las neoplasias Evitar la exposición a las radiaciones

7 Pronostico- expectativa de vida

8 Bibliografía Jorge Nogales-Gaete. Archibaldo Donoso S. Renato J. Verdugo L. Tratado de neurología clínica. Editorial Universitaria, S.A I. Martínez-Grau, J. Vargas-Díaz. Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia. Reporte de un caso. Inmunología, 28 (2009) A.G. Shaikh, S. Marti,A.A. Tarnutzer,A. Palla,T.O. Crawford,D. Straumann. Ataxia telangiectasia: a “disease model” to understand cerebellar control of vestibular reflexes. J Neurophysiol, 105 (2011), pp NINDS Ataxia Telangiectasia Página de información. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. 17 de julio de, el año B.A. Ponder, Michael Waring. The Genetics of Cancer. Cancer biology and medicine. qYAeMQ6AEIUDAH#v=onepage&q=ataxia%20telangiectasia&f=false J.J. Perry, J. A. Tainer. All stressed out without ATM kinase. Sc Signal, 4 (2011), pp. 18. Richard A. Gatti. Robert B. Painter. Ataxia-Telangiectasia. Editorial Springer Verlang. Wl3YMKHR00BxoQ6AEIWTAJ#v=onepage&q=ataxia%20telangiectasia&f=false E.G. Davies. Update on the management of the immunodeficiency in ataxia-telangiectasia. Expert Rev Clin Immunol, 5 (2009), pp Samuel S. C. Yen, Robert B. Jaffe, Robert L. Barbieri. Endocrinología de la reproducción: fisiología, fisiopatología y manejo clínico. Capítulo 10. Editorial Panamericana, 4ta edición.