Pubertad y variaciones en su desarrollo normal.

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1 Pubertad y variaciones en su desarrollo normal.

2 Pubertad La pubertad es el proceso de transición
entre la infancia y la edad adulta. Se caracteriza por la aparición de los caracteres sexuales secundarios, un rápido crecimiento en talla y cambios sicológicos y conductuales.

3 Todos los cambios físicos de esta etapa se explican por fenómenos hormonales que tienen relación con la activación progresiva del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal.

4 Secuencia de eventos Puberales Normales
En la niña: Botón mamario o telarquia 3 a 4 años 1,5 a 2 años Vello pubiano Se completa desarrollo mamario y de vello pubiano Menarquia

5 Secuencia de eventos Puberales Normales
En el niño: Crecimiento testicular Vello pubiano 2 años 3,5 años Se completa desarrollo de pene y testículos Vello axilar

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7 Pubertad Precoz Aparición de caracteres sexuales secundarios:
antes de los 8 años en las niñas. antes de los 9 años en los niños.

8 Su incidencia se calcula en 1:5000- 1:10.000
La relación mujer: hombre es de aproximadamente 20:1 El 98% de los casos corresponde a pubertad central

9 Esta definición se basa en los trabajos de Marshall y Tanner, quienes en los años 70 establecieron un inicio puberal promedio de 10,5 años en la mujer y 11,5 años en el varón a lo que se le aplica 2 DS (2,5 años) para establecer el límite inferior. Variation in the pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child 1969 Variation in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child 1970

10 Consecuencias de Pubertad Precoz
Desadaptación a los pares Talla alta inicial producto de una aceleración en la edad ósea. Eventualmente talla baja final producto del cierre precoz de los cartílagos de crecimiento.

11 Se clasifica en: - Pubertad precoz central o verdadera - Pubertad precoz periférica o pseudopubertad precoz.

12 a) Pubertad Precoz Central
Activación prematura del eje hipótalamo- hipófisis-gónada que incrementa la producción de esteroides sexuales, los que a su vez estimulan el crecimiento y avance en la edad ósea y la aparición de los caracteres sexuales secundarios. Consenso sobre diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz central. Rev Med Chil 2003; 131:95-110

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14 La PPC es mucho más frecuente en las niñas y en el 90% de los casos es idiopática.

15 En los niños, la mayoría de los casos obedece a causas secundarias, especialmente a patología del SNC (sólo un 40% es idiopático).

16 Causas 1. Idiopática 2. Anomalías congénitas - hidrocefalias
3. Tumores del SNC - hamartomas, craneofaringiomas - gliomas del nervio óptico - pinealomas - astrocitomas,ependimomas,germinomas - teratomas productores de hCG

17 3. Secuelas en SNC de: Causas - meningitis, encefalitis, abscesos.
- TEC. 4. Otros - hipotiroidismo - etc.

18 Diagnóstico: Edad Ósea Ultrasonografía pelviana
Determinaciones hormonales (LH, FSH, esteroides sexuales) Prueba de LHRH Neuroimágenes

19 Edad ósea: se pide Rx de carpo izquierdo, y se compara con el atlas de Greulich y Pyle. Permite evaluar avances en la edad ósea y hacer pronóstico de talla final.

20 Ultrasonografía pelviana: el incremento en la relación cuerpo/cuello, longitud uterina > a 3,5 cm y la presencia de línea endometrial confirman efecto estrogénico. Ovarios > a 2 ml sugieren el inicio de la pubertad.

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22 Medición de LH y FSH: En general, valores elevados de ambas hormonas con LH>FSH confirman inicio puberal. Medición esteroides sexuales: testosterona> 27 mg/dl y estradiol > 15 mg/dl son sugieren el inicio puberal. Valores muy elevados se encuentran en Pubertad precoz periférica.

23 Prueba de LHRH: se administran 100 ug de LHRH ev y se toman muestras seriadas de LH y FSH.

24 Neuroimágenes: TAC cerebral o RNM en búsqueda de tumores del sistema nervioso central.

25 Tratamiento: No todos los pacientes se tratan. Sólo requieren tratamiento aquellos pacientes con una PPC rápidamente progresiva. Los objetivos son: - evitar talla baja en la edad adulta - evitar problemas sicológicos al ser distintos a sus pares.

26 Tratamiento: Se realiza con análogos LHRH de depósito que se aplican por vía im cada 90 días (Decapeptyl). Su efecto es la frenación de la producción de LH y FSH (al no ser pulsátil). Permite una regresión del desarrollo mamario y del volumen testicular, así como una frenación en la edad ósea.

27 Recordar: en todo niño (varón) que consulta por pubertad precoz lo más importante es descartar causas secundarias, especialmente tumores del SNC.

28 b) Pubertad Precoz Periférica
Aparición de caracteres sexuales secundarios debido a una fuente de esteroides sexuales independiente del eje hipotálamo-hipófisis. Puede o no seguir la secuencia normal de eventos puberales.

29 Causas: 1. Tumores productores de hCG: hepatomas, corioepiteliomas, teratomas. 2. Gonadales: ovario: tu. de céls. de la granulosa o teca quistes foliculares testículo: tu. o hiperplasia céls. Leydig tu. de restos adrenales.

30 3. Adrenales: HSRC, tu. virilizantes.
4. Iatrogénicas 5. Otras: Sd. De McCune-Albright esclerosis tuberosa Productos cosméticos que contengan esteroides sexuales.

31 Sd. de McCune-Albright

32 Diagnóstico - elevación de esteroides de origen gonadal o suprarrenal (estradiol, testosterona o DHEAS) - niveles mínimos o ausentes de LH y FSH. - ausencia de elevación de LH o FSH en la prueba de LHRH.

33 Tratamiento Debe buscarse dirigidamente la causa. El tratamiento es el de la enfermedad de base.

34 Recordar: en todo paciente en el que se diagnostica una pubertad precoz periférica deben descartarse las causas tumorales.

35 Telarquia Precoz Aislada

36 Crecimiento uni o bilateral de tejido mamario antes de los 8 años, en ausencia de otros signos puberales.

37 La TP de aparición temprana, antes de los 2 años, tiene curso benigno y, en general, no progresa a Pubertad precoz. Un estudio realizado en salas cuna y jardines infantiles de nuestro país mostró que un 15% de las niñas entre 6 y 36 meses tenían tejido mamario palpable. Rev Chil Pediatr 1995;66:89-92

38 Estudios de seguimiento realizados en Estados Unidos muestran que el 60% de los casos regresan espontáneamente en un período de 18 meses. Isolate premature thelarche and thelarque variant: clinical an auxiologic follow-up of 119 girls. J Endocrinol Invest 1998; 21: 180-3

39 Telarquia Precoz La TP en mayores de 2 años o con volumen mamario mayor a Tanner II, debe ser estudiada porque puede ser la primera manifestación de un pubertad precoz. En global, varios estudios de seguimiento muestran una asociación de un 14% entre TP y PP.

40 Estudio: Menores de 2 años: ninguno. Mayores de 2 años: ecografía pélvica y edad ósea. Si hay alteración en estos exámenes hacer prueba de LHRH.

41 Tratamiento: La TP aislada no requiere tratamiento, debe seguirse en forma seriada cada 6 meses hasta la pubertad.

42 Pubarquia Precoz Aislada
Aparición de vello pubiano en ausencia de otros signos puberales en niñas menores de 8 años y en niños menores de 9 años. Es mucho más frecuente en el sexo femenino.

43 La Pubarquia precoz se debe, en la mayoría de los casos, a un aumento prematuro de la secreción de andrógenos suprarrenales.

44 Etiología: Idiopática Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica Uso inadecuado de andrógenos (exógenos). Tumores virilizantes (ej ováricos) Pubertad precoz

45 Estudio: - Edad ósea - 17-OH progesterona - DHES - Androstenediona - Testosterona - SHBG

46 Se ha visto que un número importante de niñas que debuta con pubarquia precoz, desarrolla durante la adolescencia un hiperandrogenismo de origen ovárico (Sd. ovario poliquístico). Esta alteración puede ser detectada ya desde la etapa prepuberal por Resistencia Insulínica. Postpuberal outcome en girls diagnosed of premature pubarche during childhood: increased frequency of funtional ovaran hyperandrogenism. J Clin Endocrinol Metab 1993; 76:

47 Numerosos estudios demuestran que la asociación de pubarquia precoz e insulinorresistencia es mayor si se asocia a RCIU. Precocious pubarche, hyperinsulinism and ovarian hyperandrogenism in girls: relation to reduced fetal growth. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83:

48 Es por este motivo que la adrenarquia precoz no puede considerarse una variante de la pubertad normal, especialmente si se asocia a bajo peso de nacimiento, y debe estudiarse y seguirse al menos hasta tres años después de la menarquia.

49 Ginecomastia puberal

50 Se define como el aumento transitorio del tejido glandular mamario en varones durante el período puberal. Puede ser uni o bilateral. Ocurre aproximadamente en el 70% de los adolescentes.

51 Su incidencia máxima es alrededor de los 13 a 14 años de edad, cuando se ha alcanzado la etapa III de Tanner en el desarrollo genital. Hay que diferenciarla de la pseudo ginecomastia que es el aumento del tejido adiposo.

52 No está totalmente clara su causa, pero se cree que está relacionada con un desequilibrio entre los niveles de estrógenos y andrógenos, o una mayor sensibilidad a los estrógeno a circulantes.

53 Conversión periférica de testosterona a estradiol
en tejido adiposo, músculos y piel

54 En el 90% de los casos desaparece entre 1 y 3 años.
Si el tamaño es mayor a 4 cm, no se resuelve en 3 años, o produce muchos problemas sicológicos, puede tratarse con cirugía (lipoaspiración y/o resección quirúrgica del tejido mamario).

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56 ….sin embargo….. nunca olvidar el Sd de Klinefelter que se caracteriza por:
- ginecomastia. - distribución femenina del vello pubiano. - testículos pequeños. - talla alta.

57 Retraso Puberal Se presenta con mayor frecuencia en niños que en niñas y constituye un motivo de consulta frecuente, tanto por desconocimiento como por comparación con los pares.

58 Retraso Puberal Se define como:
- en la mujer: ausencia de desarrollo mamario a los 13 años, o más de 4 años entre el primer signo de desarrollo puberal y la menarquia. - en el hombre: ausencia de crecimiento testicular a los 14 años, o más de 5 años entre el inicio y el desarrollo puberal completo.

59 NIVEL HIPOTÁLAMO HIPOFISIS
HIPOGONADISMO Falla funcional u orgánica NIVEL HIPOTÁLAMO HIPOFISIS NIVEL GONADAL Sin activación normal del eje. Esteroides sexuales bajos HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO Reactivación normal del eje Aumento permanente LH-FSH Esteroides sexuales bajos HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO Retraso puberal constitucional Enfermedades crónicas no endocrinas (IRC, E. Celíaca, desnutrición, otras) Enf. Endocrinas y genéticas (Kallman, Hipopituitarismo,Hiperprolactinemia, Sd. Prader Willi,etc). Klinefelter Turner

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61 Retraso Puberal El retraso puberal constitucional es LA CAUSA MÁS FRECUENTE. Se debe a una demora en la activación normal del eje HHG. Se caracteriza por: talla baja, velocidad de crecimiento normal, edad ósea = edad cronológica, antecedente familiar de pubertad retardada.

62 Gracias por su atención